Sikkerhet og effekt av NPI-001-tabletter for RP assosiert med Usher-syndrom (SLO RP)

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne, alder ≥18 år.
2. Kunne forstå og villig til å signere et informert samtykkeskjema (ICF) og følge studieprotokollen.
3. Diagnostisert med Usher syndrom.
4. EZ-sone med bredde ≥500 mikron, som inkluderer fovea i hvert øye ved besøk 2, (skjerm B).
5. Ha minst 20 detekterbare punkter på MAIA-nettet.
6. På stabil dose av medisiner assosiert med andre tilstander i minst en måned.
7. Både kvinnelige deltakere i fertil alder og mannlige deltakere som kan bli far til barn må ha (eller ha en partner som har) hatt en bilateral ooforektomi, hysterektomi eller bilateral salpingektomi; må avstå fra samleie; eller må godta å praktisere 2 akseptable prevensjonsmetoder i løpet av studien og 4 uker etter siste besøk. Akseptable prevensjonsmetoder inkluderer hormonell prevensjon (dvs. p-piller, injiserte hormoner, dermalplaster eller vaginalring), intrauterin enhet, barrieremetoder (diafragma, kondom) med spermicid, tubal ligering eller vasektomi.

Ekskluderingskriterier:

Okulær:

1. Alle kanter av EZ-området i begge øyne kan ikke visualiseres ved besøk 2 (skjerm B).
2. Samtidig retinal patologi som resulterer i synstap eller manglende evne til å fiksere, inkludert, men ikke begrenset til, koroideremi, retinal veneokklusjon og neovaskulær aldersrelatert makuladegenerasjon.
3. Intraokulær kirurgi i løpet av de siste to månedene eller kapsulotomi innen den siste måneden.
4. Anamnese med uveitt, pelssykdom, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i øyet, eller har for tiden en grå stær som hindrer visualisering av den bakre polen.

5. Ustabil fiksering under mikroperimetri i begge øynene ved enten screening eller baseline-besøk.

   Ikke-okulær:

6. Bruk av andre nye undersøkelsesmedisiner, eller deltakelse i en annen klinisk utprøving innen 12 uker før start av studiebehandling.
7. Bruk av N-acetylcysteinholdige produkter i løpet av de siste 30 dagene før baseline-besøket eller uvillig til å avstå fra slike tilskudd i løpet av studien.
8. Lever- eller nyresykdom, cystisk fibrose, astma eller kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), historie med trombocytopeni som ikke skyldes en reversibel årsak, eller annen bloddyskrasi.
9. Mistenkt leverdysfunksjon bestemt ved å ha alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST) eller bilirubinverdier > 1,5 X øvre normalgrense (ULN).
10. Blodplate- eller hemoglobinverdier som er under den nedre normalgrensen ved screening (pasienter med normalt hemoglobin og gjennomsnittlig korpuskulært volum under nedre normalgrense bør få utført jernstudier for å sikre at de er fulle av jern før de deltar i studien), eller nøytrofiler eller hvite blodlegemer som er over den øvre normalgrensen.
11. Tilstedeværelse av mer enn + proteinuri ved urinanalyse ved screening eller (bekreftet av unormalt albumin-kreatininforhold).
12. Tilstedeværelse av hematuri ved urinanalyse ved screening. (Hvis hematuri oppdages ved urinanalyse, bør prøven underkastes mikroskopi, og forsøkspersonen bør ekskluderes hvis mer enn 10 X 106 røde blodlegemer/l.) Hvis forsøkspersonen er en kvinne hos hvem hematurien kan skyldes menstruasjon, kan urinanalysen gjentas etter noen dager.
13. C-reaktivt protein (CRP) verdi over 10 mg/L.
14. Personen har en nylig historie med tilstedeværelse av brutto blod i avføringen.
15. Historie med kjent følsomhet for N-acetylcystein eller lignende tiolforbindelser.
16. Anamnese med overfølsomhet overfor medisiner eller matvarer som resulterer i systemiske symptomer.
17. Anamnese med kreft (annet enn ikke-melanom hudkreft) diagnostisert eller behov for behandling i løpet av de siste 2 årene.
18. Gravide kvinner eller kvinner som planlegger å bli gravide i løpet av de neste 25 månedene eller menn med partnere som planlegger å bli gravide i løpet av de neste 25 månedene.
19. Ammende kvinner som ammer.
20. En potensiell deltaker bor i samme husholdning som en nåværende deltaker i denne studien.
21. Manglende evne til å gi blodprøver, inkludert problemer med venøs tilgang.
22. Enhver grunn, etter hovedetterforskerens oppfatning, bør forsøkspersonen ikke delta.