Безопасность и эффективность таблеток NPI-001 при РП, связанном с синдромом Ашера (SLO RP)

Критерии включения:

1. Мужчина или женщина, возраст ≥18 лет.
2. Способен понимать и готов подписать форму информированного согласия (ICF) и придерживаться протокола исследования.
3. Поставили диагноз синдром Ушера.
4. Зона EZ шириной ≥500 микрон, которая включает ямку в каждом глазу на визите 2 (экран B).
5. Иметь не менее 20 обнаруживаемых точек в сетке MAIA.
6. На стабильной дозе лекарств, связанных с другими состояниями, в течение как минимум одного месяца.
7. Как женщины-участницы детородного возраста, так и мужчины-участники, способные стать отцами, должны иметь (или иметь партнера, который сделал) двустороннюю овариэктомию, гистерэктомию или двустороннюю сальпингэктомию; должен воздерживаться от половых контактов; или должны согласиться практиковать 2 приемлемых метода контрацепции на протяжении всего исследования и через 4 недели после последнего визита. Приемлемые методы контрацепции включают гормональную контрацепцию (например, противозачаточные таблетки, инъекции гормонов, кожный пластырь или вагинальное кольцо), внутриматочную спираль, барьерные методы (диафрагма, презерватив) со спермицидом, перевязку маточных труб или вазэктомию.

Критерий исключения:

Окуляр:

1. Все края области EZ в обоих глазах не могут быть визуализированы при посещении 2 (Экран B).
2. Сопутствующие патологии сетчатки, которые приводят к потере зрения или неспособности к фиксации, включая, помимо прочего, хороидеремию, окклюзию вен сетчатки и неоваскулярную возрастную дегенерацию желтого пятна.
3. Внутриглазная хирургия в течение последних двух месяцев или капсулотомия в течение последнего месяца.
4. В анамнезе увеит, болезнь Коатта, диабетическая ретинопатия, глаукома, простой герпес глаз или в настоящее время имеется катаракта, препятствующая визуализации заднего полюса.

5. Нестабильная фиксация во время микропериметрии на любом глазу при скрининговом или исходном посещении.

   Неокулярный:

6. Использование любого другого исследуемого нового препарата или участие в другом клиническом исследовании в течение 12 недель до начала исследуемого лечения.
7. Использование продуктов, содержащих N-ацетилцистеин, в течение предшествующих 30 дней до исходного визита или нежелание воздерживаться от таких добавок на время исследования.
8. Заболевания печени или почек, кистозный фиброз, астма или хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), тромбоцитопения в анамнезе, не связанная с обратимой причиной, или другая дискразия крови.
9. Подозрение на дисфункцию печени, определяемое при повышении уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) или билирубина в 1,5 раза выше верхней границы нормы (ВГН).
10. Значения тромбоцитов или гемоглобина ниже нижнего предела нормы при скрининге (субъекты с нормальным гемоглобином и средним корпускулярным объемом ниже нижнего предела нормы должны пройти исследования железа, чтобы убедиться, что они обеспечены железом, прежде чем принимать участие в исследовании), или количество нейтрофилов или лейкоцитов выше верхней границы нормы.
11. Наличие более + протеинурии в анализе мочи при скрининге или (подтверждено аномальным соотношением альбумина и креатинина).
12. Наличие гематурии в анализе мочи при скрининге. (Если при анализе мочи выявляется гематурия, то образец следует подвергнуть микроскопии, и субъект должен быть исключен, если более 10 X 106 эритроцитов/л.) Если субъектом является женщина, у которой гематурия может быть вызвана менструацией, анализ мочи можно повторить через несколько дней.
13. Значение С-реактивного белка (СРБ) выше 10 мг/л.
14. У субъекта в недавнем анамнезе были обнаружены примеси крови в стуле.
15. История известной чувствительности к N-ацетилцистеину или подобным тиоловым соединениям.
16. История гиперчувствительности к любому лекарству или пище, приводящая к системным симптомам.
17. Рак в анамнезе (кроме немеланомного рака кожи), диагностированный или требующий лечения в течение последних 2 лет.
18. Беременные женщины или женщины, планирующие забеременеть в ближайшие 25 месяцев, или мужчины с партнершами, планирующие забеременеть в ближайшие 25 месяцев.
19. Кормящие женщины, кормящие грудью.
20. Потенциальный участник живет в том же домашнем хозяйстве, что и текущий участник этого исследования.
21. Невозможность предоставить образцы крови, в том числе трудности с венозным доступом.
22. По любой причине, по мнению главного исследователя, субъект не должен участвовать.