Säkerhet och effekt av NPI-001-tabletter för RP associerad med Usher-syndrom (SLO RP)

Inklusionskriterier:

1. Man eller kvinna, ålder ≥18 år.
2. Kunna förstå och villig att underteckna ett informerat samtycke (ICF) och att följa studieprotokollet.
3. Diagnostiserats med Usher syndrom.
4. EZ-zon med bredd ≥500 mikron, som inkluderar fovea i varje öga vid besök 2, (skärm B).
5. Ha minst 20 detekterbara punkter på MAIA-rutnätet.
6. På stabil dos av mediciner associerade med andra tillstånd i minst en månad.
7. Både kvinnliga deltagare i fertil ålder och manliga deltagare som kan skaffa barn måste ha (eller ha en partner som har) genomgått en bilateral ooforektomi, hysterektomi eller bilateral salpingektomi; måste avstå från samlag; eller måste gå med på att utöva 2 acceptabla preventivmetoder under hela studiens gång och 4 veckor efter det senaste besöket. Acceptabla preventivmetoder inkluderar hormonella preventivmedel (d.v.s. p-piller, injicerade hormoner, dermalplåster eller vaginalring), intrauterin anordning, barriärmetoder (diafragma, kondom) med spermiedödande medel, tubal ligering eller vasektomi.

Exklusions kriterier:

Okulär:

1. Alla kanter av EZ-området i båda ögonen kan inte visualiseras vid besök 2 (skärm B).
2. Samtidiga retinala patologier som resulterar i synförlust eller oförmåga att fixera, inklusive men inte begränsat till koroidemi, retinal venocklusion och neovaskulär åldersrelaterad makuladegeneration.
3. Intraokulär kirurgi under de senaste två månaderna eller kapsulotomi under den senaste månaden.
4. Historik med uveit, Coat's disease, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i ögat, eller har för närvarande en grå starr som förhindrar visualisering av den bakre polen.

5. Instabil fixering under mikroperimetri i endera ögat vid antingen screening eller baslinjebesök.

   Icke-okulär:

6. Användning av något annat nytt prövningsläkemedel eller deltagande i en annan klinisk prövning inom 12 veckor innan studiebehandlingen påbörjas.
7. Användning av produkter innehållande N-acetylcystein under de senaste 30 dagarna före baslinjebesöket eller ovillig att avstå från sådana tillskott under studiens varaktighet.
8. Lever- eller njursjukdom, cystisk fibros, astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), anamnes på trombocytopeni som inte beror på en reversibel orsak eller annan bloddyskrasi.
9. Misstänkt leverdysfunktion fastställts genom att ha värden för alaninaminotransferas (ALT), aspartataminotransferas (AST) eller bilirubin > 1,5 X den övre normalgränsen (ULN).
10. Trombocyt- eller hemoglobinvärden som ligger under den nedre normalgränsen vid screening (försökspersoner med normalt hemoglobin och medelkroppsvolym under den nedre normalgränsen bör få järnstudier utförda för att säkerställa att de är järnfyllda innan de deltar i studien), eller neutrofiler eller vita blodkroppar som ligger över den övre normalgränsen.
11. Förekomst av mer än + proteinuri vid urinanalys vid screening eller (bekräftas av onormalt albuminkreatininförhållande).
12. Förekomst av hematuri vid urinanalys vid screening. (Om hematuri upptäcks vid urinanalys, ska provet underkastas mikroskopi, och patienten ska uteslutas om mer än 10 X 106 röda blodkroppar/L.) Om försökspersonen är en kvinna hos vilken hematurin kan bero på mens, kan urinanalysen upprepas efter några dagar.
13. C-reaktivt protein (CRP) värde över 10 mg/L.
14. Personen har nyligen förekomst av grovt blod i avföringen.
15. Historik med känd känslighet för N-acetylcystein eller liknande tiolföreningar.
16. Historik med överkänslighet mot någon medicin eller mat som resulterar i systemiska symtom.
17. Historik av cancer (annan än hudcancer som inte är melanom) som diagnostiserats eller behöver behandling under de senaste 2 åren.
18. Gravida kvinnor eller kvinnor som planerar att bli gravida under de kommande 25 månaderna eller män med partner som planerar att bli gravida under de kommande 25 månaderna.
19. Ammande kvinnor som ammar.
20. En potentiell deltagare bor i samma hushåll som en nuvarande deltagare i denna studie.
21. Oförmåga att ge blodprov, inklusive svårigheter med venös tillgång.
22. Någon anledning, enligt huvudutredarens åsikt, bör försökspersonen inte delta.