Az NPI-001 tabletták biztonságossága és hatékonysága Usher-szindrómával összefüggő RP esetén (SLO RP)

Bevételi kritériumok:

1. Férfi vagy nő, életkor ≥18 év.
2. Képes megérteni és hajlandó aláírni a tájékozott beleegyezési űrlapot (ICF), és be kell tartania a vizsgálati protokollt.
3. Usher-szindrómával diagnosztizálták.
4. EZ zóna ≥500 mikron szélességgel, amely magában foglalja a 2. látogatás során mindkét szem foveát (B képernyő).
5. Legalább 20 észlelhető pont legyen a MAIA rácson.
6. Stabil dózisú gyógyszerek alkalmazása, amelyek egyéb állapotokhoz kapcsolódnak legalább egy hónapig.
7. Mind a fogamzóképes korú női résztvevőknek, mind a gyermeknemzésre képes férfi résztvevőknek kétoldali peteeltávolításon, méheltávolításon vagy bilaterális salpingectomián kellett átesni (vagy olyan partnerük van, aki már átesett); tartózkodnia kell a közösüléstől; vagy bele kell egyeznie 2 elfogadható fogamzásgátlási módszer gyakorlásába a vizsgálat során és 4 héttel az utolsó látogatás után. Az elfogadható fogamzásgátlási módszerek közé tartozik a hormonális fogamzásgátlás (azaz fogamzásgátló tabletták, befecskendezett hormonok, bőrtapasz vagy hüvelygyűrű), méhen belüli eszköz, spermiciddel végzett gát módszerek (rekeszizom, óvszer), petevezeték lekötés vagy vazektómia.

Kizárási kritériumok:

Szem:

1. A 2. látogatásnál (B képernyő) az EZ terület minden széle mindkét szemen nem látható.
2. Egyidejű retinapatológiák, amelyek látásvesztést vagy rögzítési képtelenséget eredményeznek, beleértve, de nem kizárólagosan, a choroiderémiát, a retina véna elzáródását és a neovaszkuláris időskori makuladegenerációt.
3. Intraokuláris műtét az elmúlt két hónapban vagy capsulotomia az elmúlt hónapban.
4. A kórtörténetben uveitis, Coat-kór, diabéteszes retinopátia, zöldhályog, herpes simplex a szem, vagy jelenleg olyan szürkehályog van, amely megakadályozza a hátsó pólus megjelenítését.

5. Instabil rögzítés a mikroperimetria során mindkét szemben akár szűrés, akár kiindulási vizit alkalmával.

   Nem szemészeti:

6. Bármilyen más, új vizsgálati gyógyszer használata vagy egy másik klinikai vizsgálatban való részvétel a vizsgálati kezelés megkezdése előtt 12 héten belül.
7. N-acetilciszteint tartalmazó termékek használata a kiindulási vizit előtti 30 napban, vagy nem hajlandó tartózkodni az ilyen kiegészítőktől a vizsgálat időtartama alatt.
8. Máj- vagy vesebetegség, cisztás fibrózis, asztma vagy krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), nem reverzibilis ok miatt előforduló thrombocytopenia a kórtörténetben, vagy egyéb vér diszkrazia.
9. Gyanított májműködési zavar, amelyet az alanin-aminotranszferáz (ALT), az aszpartát-aminotranszferáz (AST) vagy a bilirubin-értékek > 1,5-szerese a normálérték felső határának (ULN) határoznak meg.
10. A szűréskor a normál alsó határa alatti vérlemezke- vagy hemoglobinértékek (azoknál az alanyoknál, akiknél a normál hemoglobinszint és az átlagos testtérfogat a normál alsó határa alatt van, vasvizsgálatot kell végezni, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy vasban vannak, mielőtt részt vesznek a vizsgálatban), vagy neutrofilek vagy fehérvérsejtszám, amely meghaladja a normálérték felső határát.
11. Több mint + proteinuria jelenléte a vizeletvizsgálat során a szűréskor vagy (amit az albumin kreatinin kóros aránya igazol).
12. Hematuria jelenléte a vizeletvizsgálat során a szűréskor. (Ha a vizeletvizsgálat során hematuria észlelhető, akkor a mintát mikroszkóppal kell megvizsgálni, és az alanyt ki kell zárni, ha több mint 10 x 106 vörösvérsejt/l.) Ha az alany olyan nő, akinél a vérvizelés oka lehet a menstruáció, akkor a vizeletvizsgálat néhány nap múlva megismételhető.
13. C-reaktív fehérje (CRP) értéke 10 mg/l felett.
14. Az alanynak a közelmúltban durva vér jelenléte volt a székletben.
15. N-acetilciszteinnel vagy hasonló tiolvegyületekkel szembeni ismert érzékenység anamnézisében.
16. Bármely gyógyszerrel vagy étellel szembeni túlérzékenység anamnézisében, amely szisztémás tüneteket okoz.
17. Az elmúlt 2 évben diagnosztizált vagy kezelést igénylő rák (a nem melanómás bőrrák kivételével).
18. Terhes nők vagy nők, akik terhességet terveznek a következő 25 hónapban, vagy olyan férfiak, akiknek partnerük a következő 25 hónapban terhességet tervez.
19. Szoptató nők, akik szoptatnak.
20. Egy potenciális résztvevő ugyanabban a háztartásban él, mint a vizsgálat jelenlegi résztvevője.
21. Képtelenség vérmintát adni, beleértve a vénás hozzáférés nehézségeit.
22. A vizsgálatvezető véleménye szerint az alany semmilyen okból nem vehet részt.