Innocuité et efficacité des comprimés NPI-001 pour la PR associée au syndrome d'Usher (SLO RP)

Critère d'intégration:

1. Homme ou femme, âge ≥18 ans.
2. Capable de comprendre et disposé à signer un formulaire de consentement éclairé (ICF) et à adhérer au protocole d'étude.
3. Diagnostiqué avec le syndrome d'Usher.
4. Zone EZ d'une largeur ≥ 500 microns, qui comprend la fovéa de chaque œil lors de la visite 2 (écran B).
5. Avoir au moins 20 points détectables sur la grille MAIA.
6. À dose stable de médicaments associés à d'autres affections pendant au moins un mois.
7. Les participantes en âge de procréer et les participants masculins capables d'avoir des enfants doivent avoir (ou avoir un partenaire qui a) subi une ovariectomie bilatérale, une hystérectomie ou une salpingectomie bilatérale ; doit s'abstenir de rapports sexuels; ou doit accepter de pratiquer 2 méthodes de contraception acceptables tout au long de l'étude et 4 semaines après la dernière visite. Les méthodes de contraception acceptables comprennent la contraception hormonale (c'est-à-dire les pilules contraceptives, les hormones injectées, le patch dermique ou l'anneau vaginal), le dispositif intra-utérin, les méthodes de barrière (diaphragme, préservatif) avec spermicide, la ligature des trompes ou la vasectomie.

Critère d'exclusion:

Oculaire:

1. Tous les bords de la zone EZ dans les deux yeux ne peuvent pas être visualisés lors de la visite 2 (écran B).
2. Pathologies rétiniennes concomitantes entraînant une perte de vision ou une incapacité à se fixer, y compris, mais sans s'y limiter, la choroïdérémie, l'occlusion veineuse rétinienne et la dégénérescence maculaire néovasculaire liée à l'âge.
3. Chirurgie intraoculaire au cours des deux derniers mois ou capsulotomie au cours du dernier mois.
4. Antécédents d'uvéite, maladie de Coat, rétinopathie diabétique, glaucome, herpès simplex de l'œil, ou présente actuellement une cataracte qui empêche la visualisation du pôle postérieur.

5. Fixation instable pendant la micropérimétrie dans l'un ou l'autre œil lors des visites de dépistage ou de référence.

   Non oculaire :

6. Utilisation de tout autre nouveau médicament expérimental ou participation à un autre essai clinique dans les 12 semaines précédant le début du traitement à l'étude.
7. Utilisation de produits contenant de la N-acétylcystéine au cours des 30 jours précédant la visite de référence ou refus de s'abstenir de tels suppléments pendant la durée de l'étude.
8. Maladie du foie ou des reins, fibrose kystique, asthme ou maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), antécédents de thrombocytopénie non due à une cause réversible ou autre dyscrasie sanguine.
9. Dysfonctionnement hépatique suspecté déterminé par des valeurs d'alanine aminotransférase (ALT), d'aspartate aminotransférase (AST) ou de bilirubine > 1,5 X la limite supérieure de la normale (LSN).
10. Valeurs plaquettaires ou d'hémoglobine inférieures à la limite inférieure de la normale lors du dépistage (les sujets ayant une hémoglobine normale et un volume corpusculaire moyen inférieur à la limite inférieure de la normale doivent subir des études sur le fer pour s'assurer qu'ils sont remplis de fer avant de participer à l'étude), ou nombre de neutrophiles ou de globules blancs supérieur à la limite supérieure de la normale.
11. Présence de plus de + protéinurie à l'analyse d'urine lors du dépistage ou (confirmée par un rapport albumine créatinine anormal).
12. Présence d'hématurie à l'analyse d'urine lors du dépistage. (Si une hématurie est détectée à l'analyse d'urine, l'échantillon doit être soumis à une microscopie et le sujet doit être exclu si plus de 10 X 106 globules rouges/L.) Si le sujet est une femme chez qui l'hématurie peut être due aux règles, alors l'analyse d'urine peut être répétée après quelques jours.
13. Valeur de protéine C-réactive (CRP) supérieure à 10 mg/L.
14. Le sujet a des antécédents récents de présence de sang grossier dans les selles.
15. Antécédents de sensibilité connue à la N-acétylcystéine ou à des composés thiol similaires.
16. Antécédents d'hypersensibilité à tout médicament ou aliment entraînant des symptômes systémiques.
17. Antécédents de cancer (autre que le cancer de la peau autre que le mélanome) diagnostiqué ou nécessitant un traitement au cours des 2 dernières années.
18. Femmes enceintes ou femmes prévoyant de devenir enceintes dans les 25 prochains mois ou hommes avec des partenaires prévoyant de devenir enceintes dans les 25 prochains mois.
19. Femmes allaitantes qui allaitent.
20. Un participant potentiel vit dans le même ménage qu'un participant actuel à cette étude.
21. Incapacité à fournir des échantillons de sang, y compris difficulté d'accès veineux.
22. Quelle que soit la raison, de l'avis du chercheur principal, le sujet ne devrait pas participer.