Bezpieczeństwo i skuteczność tabletek NPI-001 w przypadku RP związanego z zespołem Ushera (SLO RP)

Kryteria przyjęcia:

1. Mężczyzna lub kobieta, wiek ≥18 lat.
2. Zdolny do zrozumienia i chętny do podpisania formularza świadomej zgody (ICF) oraz przestrzegania protokołu badania.
3. Zdiagnozowano zespół Ushera.
4. Strefa EZ o szerokości ≥500 mikronów, która obejmuje dołek w każdym oku podczas wizyty 2 (Ekran B).
5. Posiadaj co najmniej 20 wykrywalnych punktów na siatce MAIA.
6. Przyjmowanie stałej dawki leków związanych z innymi schorzeniami przez co najmniej jeden miesiąc.
7. Zarówno kobiety w wieku rozrodczym, jak i uczestnicy płci męskiej zdolni do spłodzenia dzieci muszą mieć (lub mieć partnera, który to zrobił) dwustronne wycięcie jajników, histerektomię lub obustronne wycięcie jajowodu; musi powstrzymać się od współżycia; lub musi wyrazić zgodę na praktykowanie 2 akceptowalnych metod antykoncepcji przez cały czas trwania badania i 4 tygodnie po ostatniej wizycie. Dopuszczalne metody antykoncepcji obejmują antykoncepcję hormonalną (tj. pigułki antykoncepcyjne, hormony w zastrzykach, plaster skórny lub pierścień dopochwowy), wkładkę domaciczną, metody barierowe (diafragma, prezerwatywa) ze środkiem plemnikobójczym, podwiązanie jajowodów lub wazektomię.

Kryteria wyłączenia:

Okular:

1. Wszystkie krawędzie obszaru EZ w obu oczach nie mogą być uwidocznione podczas wizyty 2 (ekran B).
2. Współistniejące patologie siatkówki powodujące utratę wzroku lub niezdolność do fiksacji, w tym między innymi naczyniówkę, niedrożność żyły siatkówki i neowaskularne zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem.
3. Operacja wewnątrzgałkowa w ciągu ostatnich dwóch miesięcy lub kapsulotomia w ciągu ostatniego miesiąca.
4. Historia zapalenia błony naczyniowej oka, choroby Coat'a, retinopatii cukrzycowej, jaskry, opryszczki pospolitej oka lub obecnie ma zaćmę, która uniemożliwia wizualizację tylnego bieguna.

5. Niestabilna fiksacja podczas mikroperymetrii w którymkolwiek oku podczas wizyt przesiewowych lub wyjściowych.

   Nieoczne:

6. Stosowanie jakiegokolwiek innego badanego nowego leku lub udział w innym badaniu klinicznym w ciągu 12 tygodni przed rozpoczęciem leczenia w ramach badania.
7. Stosowanie produktów zawierających N-acetylocysteinę w ciągu ostatnich 30 dni przed wizytą wyjściową lub brak chęci powstrzymania się od takich suplementów na czas trwania badania.
8. Choroba wątroby lub nerek, mukowiscydoza, astma lub przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), małopłytkowość w wywiadzie nieodwracalna lub inna dyskrazja krwi.
9. Podejrzenie dysfunkcji wątroby stwierdzone na podstawie wartości aminotransferazy alaninowej (ALT), aminotransferazy asparaginianowej (AST) lub bilirubiny > 1,5-krotności górnej granicy normy (GGN).
10. Wartości płytek krwi lub hemoglobiny, które są poniżej dolnej granicy normy podczas badania przesiewowego (pacjenci z prawidłową hemoglobiną i średnią objętością krwinki poniżej dolnej granicy normy powinni mieć wykonane badania żelaza, aby upewnić się, że są nasyceni żelazem przed wzięciem udziału w badaniu), lub neutrofili lub liczby białych krwinek powyżej górnej granicy normy.
11. Obecność więcej niż + białkomoczu w badaniu moczu podczas badania przesiewowego lub (potwierdzona nieprawidłowym stosunkiem albumin do kreatyniny).
12. Obecność krwiomoczu w badaniu moczu podczas badania przesiewowego. (Jeżeli w badaniu moczu wykryty zostanie krwiomocz, próbkę należy poddać badaniu mikroskopowemu, a pacjent powinien zostać wykluczony, jeśli przekroczy 10 X 106 krwinek czerwonych/l.) Jeśli pacjentką jest kobieta, u której krwiomocz może być spowodowany miesiączką, badanie moczu można powtórzyć po kilku dniach.
13. Wartość białka C-reaktywnego (CRP) powyżej 10 mg/L.
14. Podmiot ma niedawną historię obecności dużej ilości krwi w stolcu.
15. Historia znanej wrażliwości na N-acetylocysteinę lub podobne związki tiolowe.
16. Historia nadwrażliwości na jakikolwiek lek lub pokarm powodująca objawy ogólnoustrojowe.
17. Historia raka (innego niż nieczerniakowy rak skóry) zdiagnozowanego lub wymagającego leczenia w ciągu ostatnich 2 lat.
18. Kobiety w ciąży lub kobiety planujące zajście w ciążę w ciągu najbliższych 25 miesięcy lub mężczyźni, których partnerzy planują zajście w ciążę w ciągu najbliższych 25 miesięcy.
19. Kobiety w okresie laktacji, które karmią piersią.
20. Potencjalny uczestnik mieszka w tym samym gospodarstwie domowym co obecny uczestnik tego badania.
21. Niemożność dostarczenia próbek krwi, w tym trudności z dostępem żylnym.
22. Z jakiegokolwiek powodu, w opinii głównego badacza, badany nie powinien brać udziału.