Bezpečnost a účinnost tablet NPI-001 pro RP spojené s Usherovým syndromem (SLO RP)

Kritéria pro zařazení:

1. Muž nebo žena, věk ≥18 let.
2. Schopný porozumět a ochoten podepsat formulář informovaného souhlasu (ICF) a dodržovat protokol studie.
3. Diagnostikován Usherovým syndromem.
4. EZ zóna o šířce ≥500 mikronů, která zahrnuje foveu v každém oku při návštěvě 2, (obrazovka B).
5. Mít alespoň 20 detekovatelných bodů na mřížce MAIA.
6. Na stabilní dávce léků spojených s jinými stavy po dobu nejméně jednoho měsíce.
7. Jak ženy ve fertilním věku, tak mužští účastníci schopní zplodit děti musí mít (nebo mít partnera, který má) oboustrannou ooforektomii, hysterektomii nebo bilaterální salpingektomii; musí se zdržet pohlavního styku; nebo musí souhlasit s praktikováním 2 přijatelných metod antikoncepce v průběhu studie a 4 týdny po poslední návštěvě. Mezi přijatelné metody antikoncepce patří hormonální antikoncepce (tj. antikoncepční pilulky, injekční hormony, dermální náplast nebo vaginální kroužek), nitroděložní tělísko, bariérové ​​metody (bránice, kondom) se spermicidem, podvázání vejcovodů nebo vasektomie.

Kritéria vyloučení:

Oční:

1. Všechny okraje oblasti EZ v obou očích nelze při návštěvě 2 (obrazovka B) zobrazit.
2. Současné retinální patologie, které vedou ke ztrátě zraku nebo neschopnosti fixace, včetně, ale bez omezení na uvedené, choroiderémie, okluze retinální žíly a neovaskulární makulární degenerace související s věkem.
3. Nitrooční operace během posledních dvou měsíců nebo kapsulotomie během posledního měsíce.
4. Anamnéza uveitidy, Coatova choroba, diabetická retinopatie, glaukom, herpes simplex oka nebo v současné době má kataraktu, která brání zobrazení zadního pólu.

5. Nestabilní fixace během mikroperimetrie v každém oku buď při screeningu, nebo při vstupních návštěvách.

   Neoční:

6. Užívání jakéhokoli jiného hodnoceného nového léku nebo účast v jiném klinickém hodnocení během 12 týdnů před zahájením studijní léčby.
7. Použití produktů obsahujících N-acetylcystein v předchozích 30 dnech před základní návštěvou nebo neochota zdržet se takových doplňků po dobu trvání studie.
8. Onemocnění jater nebo ledvin, cystická fibróza, astma nebo chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), trombocytopenie v anamnéze, která není způsobena reverzibilní příčinou, nebo jiná krevní dyskrazie.
9. Podezření na jaterní dysfunkci stanoveno na základě hodnot alaninaminotransferázy (ALT), aspartátaminotransferázy (AST) nebo bilirubinu > 1,5 x horní hranice normy (ULN).
10. Hodnoty krevních destiček nebo hemoglobinu, které jsou při screeningu pod dolní hranicí normy (subjekty s normálním hemoglobinem a středním korpuskulárním objemem pod dolní hranicí normy by měly mít před účastí ve studii provedeny studie železa, aby bylo zajištěno, že jsou železem plnohodnotné), nebo počet neutrofilů nebo bílých krvinek, který je nad horní hranicí normálu.
11. Přítomnost více než + proteinurie při analýze moči při screeningu nebo (potvrzeno abnormálním poměrem albuminu a kreatininu).
12. Přítomnost hematurie při vyšetření moči při screeningu. (Pokud je hematurie detekována při analýze moči, pak by měl být vzorek podroben mikroskopii a subjekt by měl být vyloučen, pokud je více než 10 X 106 červených krvinek/l.) Pokud je subjektem žena, u které může být hematurie způsobena menstruací, pak lze analýzu moči po několika dnech opakovat.
13. Hodnota C-reaktivního proteinu (CRP) nad 10 mg/l.
14. Subjekt má v nedávné minulosti přítomnost hrubé krve ve stolici.
15. Historie známé citlivosti na N-acetylcystein nebo podobné thiolové sloučeniny.
16. Anamnéza přecitlivělosti na jakýkoli lék nebo jídlo vedoucí k systémovým symptomům.
17. Rakovina (jiná než nemelanomová rakovina kůže) v anamnéze diagnostikovaná nebo vyžadující léčbu během posledních 2 let.
18. Těhotné ženy nebo ženy plánující otěhotnět v příštích 25 měsících nebo muži s partnerkami, které plánují otěhotnět v příštích 25 měsících.
19. Kojící ženy, které kojí.
20. Potenciální účastník žije ve stejné domácnosti jako současný účastník této studie.
21. Neschopnost poskytnout vzorky krve, včetně potíží s žilním přístupem.
22. Z jakéhokoli důvodu by se podle názoru hlavního zkoušejícího neměl subjekt zúčastnit.