Sicurezza ed efficacia delle compresse NPI-001 per RP associato alla sindrome di Usher (SLO RP)

Criterio di inclusione:

1. Maschio o femmina, età ≥18 anni.
2. In grado di comprendere e disposto a firmare un modulo di consenso informato (ICF) e ad aderire al protocollo di studio.
3. Diagnosi di sindrome di Usher.
4. Zona EZ con larghezza ≥500 micron, che include la fovea in ciascun occhio alla Visita 2, (schermata B).
5. Avere almeno 20 punti rilevabili sulla griglia MAIA.
6. Sulla dose stabile di farmaci associati ad altre condizioni per almeno un mese.
7. Sia le partecipanti di sesso femminile in età fertile che i partecipanti di sesso maschile in grado di generare figli devono avere (o avere un partner che ha) subito ovariectomia bilaterale, isterectomia o salpingectomia bilaterale; deve astenersi dal rapporto; o deve accettare di praticare 2 metodi contraccettivi accettabili per tutto il corso dello studio e 4 settimane dopo l'ultima visita. I metodi contraccettivi accettabili includono la contraccezione ormonale (ad es. pillola anticoncezionale, ormoni iniettati, cerotto dermico o anello vaginale), dispositivo intrauterino, metodi di barriera (diaframma, preservativo) con spermicida, legatura delle tube o vasectomia.

Criteri di esclusione:

Oculare:

1. Tutti i bordi dell'area EZ in entrambi gli occhi non possono essere visualizzati alla Visita 2 (schermata B).
2. Patologie retiniche concomitanti che provocano perdita della vista o incapacità di fissazione, incluse ma non limitate a coroideremia, occlusione della vena retinica e degenerazione maculare neovascolare correlata all'età.
3. Chirurgia intraoculare negli ultimi due mesi o capsulotomia nell'ultimo mese.
4. Storia di uveite, malattia di Coat, retinopatia diabetica, glaucoma, herpes simplex dell'occhio o attualmente ha una cataratta che impedisce la visualizzazione del polo posteriore.

5. Fissazione instabile durante la microperimetria in entrambi gli occhi durante le visite di screening o basali.

   Non oculare:

6. Uso di qualsiasi altro nuovo farmaco sperimentale o partecipazione a un altro studio clinico entro 12 settimane prima dell'inizio del trattamento in studio.
7. Uso di prodotti contenenti N-acetilcisteina nei 30 giorni precedenti la visita di riferimento o riluttanza ad astenersi da tali supplementi per la durata dello studio.
8. Malattie epatiche o renali, fibrosi cistica, asma o broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), storia di trombocitopenia non dovuta a una causa reversibile o altra discrasia ematica.
9. Sospetta disfunzione epatica determinata dalla presenza di valori di alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST) o bilirubina > 1,5 volte il limite superiore della norma (ULN).
10. Valori delle piastrine o dell'emoglobina inferiori al limite inferiore della norma allo screening (i soggetti con emoglobina normale e volume corpuscolare medio al di sotto del limite inferiore della norma devono sottoporsi a studi sul ferro per assicurarsi che siano pieni di ferro prima di prendere parte allo studio), o neutrofili o conta dei globuli bianchi superiore al limite superiore della norma.
11. Presenza di più di + proteinuria all'analisi delle urine allo screening o (confermata da un rapporto anormale di creatinina albumina).
12. Presenza di ematuria all'analisi delle urine allo screening. (Se all'analisi delle urine viene rilevata ematuria, il campione deve essere sottoposto a microscopia e il soggetto deve essere escluso se supera 10 X 106 globuli rossi/L.) Se il soggetto è una donna in cui l'ematuria può essere dovuta alle mestruazioni, allora l'analisi delle urine può essere ripetuta dopo alcuni giorni.
13. Valore della proteina C-reattiva (PCR) superiore a 10 mg/L.
14. Il soggetto ha una storia recente di presenza di sangue grossolano nelle feci.
15. Storia di sensibilità nota alla N-acetilcisteina o composti tiolici simili.
16. Storia di ipersensibilità a qualsiasi farmaco o alimento con conseguenti sintomi sistemici.
17. Storia di cancro (diverso dal cancro della pelle non melanoma) diagnosticato o che richiede trattamento negli ultimi 2 anni.
18. Donne incinte o donne che pianificano una gravidanza nei prossimi 25 mesi o uomini con partner che pianificano una gravidanza nei prossimi 25 mesi.
19. Donne che allattano e che allattano al seno.
20. Un potenziale partecipante vive nella stessa famiglia di un attuale partecipante a questo studio.
21. Incapacità di fornire campioni di sangue, compresa la difficoltà con l'accesso venoso.
22. Per qualsiasi ragione, secondo il Principal Investigator, il soggetto non dovrebbe partecipare.