PKU剥皮
2021年7月26日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
一种结合非侵入性皮肤胶带剥离评估和监测苯丙酮尿症 (PKU) 患者的新方法
研究目的：确定非侵入性皮肤剥离技术是否可用于检测苯丙氨酸异常的个体，并监测饮食和/或药物随时间的影响。
研究概览
详细说明
这项研究将确定是否可以使用非侵入性皮肤剥离技术来检测苯丙氨酸异常的个体，并随着时间的推移监测饮食和/或药物的影响。
为此，将招募 50 名患有苯丙氨酸异常的儿童和成人以及多达 50 名未受影响的对照组参加这项研究。
随着时间的推移，将对 50 名受影响的个体从多达 3 个皮肤剥离样本中分析其代谢组学特征，并将其在干血斑和典型血液样本中的血清氨基酸特征进行比较。
未受影响的控制将提供一个皮肤剥离样本。
将收集有关饮食疗法和其他药物依从性的临床数据，以确定对代谢组的其他影响。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
86
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
-
Cincinnati、Ohio、美国、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种严重的代谢紊乱，其特征是对饮食中苯丙氨酸的摄入量不耐受。
如果不治疗，年龄较大的儿童会出现以下临床表现：小头畸形、癫痫、体味、皮肤和毛发色素沉着减少、湿疹、严重智力障碍和行为问题。
描述
纳入标准：
- 由升高的血清苯丙氨酸证实的 PKU 临床诊断。
- 任何年龄。
- 受试者或受试者的合法授权代表已书面知情同意参加研究。
排除标准：
- 不适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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PKU学员
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皮肤样本采集：人类角质层样本通常在诊所预约时使用鳞状胶带盘获得。
胶带将被放置在前臂内侧，每个患者将重复该过程多达五次，以获得足够的角质细胞进行分析。
这种类型的采样是非侵入性的。
血液标本：将获得血液用于血清氨基酸/苯丙氨酸水平。
获取该样本用于疾病监测，作为常规护理标准的一部分。
最多 3 次门诊就诊的结果将与同一天获得的胶带样本相关联。
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非PKU对照
研究对照：最多 50 名没有已知代谢紊乱的儿童和成人。
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皮肤样本采集：人类角质层样本通常在诊所预约时使用鳞状胶带盘获得。
胶带将被放置在前臂内侧，每个患者将重复该过程多达五次，以获得足够的角质细胞进行分析。
这种类型的采样是非侵入性的。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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控制代谢组学概况（皮肤）
大体时间：5年
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皮肤代谢组规范数据的建立将为评估在发育过程中和疾病中发生的皮肤代谢组变化提供基线。 通过用有机溶剂彻底提取胶带，研究人员将使用开发的氨基酸靶向方法分析角质层的代谢组。 该分析将使用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱 (UPLCQTOF-MS) 进行，以鉴定胶带剥离的皮肤代谢组中的生化变化。 利用已鉴定代谢物的比较强度/浓度结果，将进行后续的代谢网络重建，以揭示 PKU 中扰动的潜在机制以及对饮食或治疗干预的代谢反应。 |
5年
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PKU 代谢组学概况（皮肤）
大体时间：5年
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通过用有机溶剂彻底提取胶带，研究人员将使用开发的氨基酸靶向方法分析角质层的代谢组。
该分析将使用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱 (UPLCQTOF-MS) 进行，以鉴定胶带剥离的皮肤代谢组中的生化变化。
利用已鉴定代谢物的比较强度/浓度结果，将进行后续的代谢网络重建，以揭示 PKU 中扰动的潜在机制以及对饮食或治疗干预的代谢反应。
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5年
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代谢组学变化
大体时间：5年
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确定 PKU 患者的代谢组学特征是否随时间发生变化。
通过用有机溶剂彻底提取胶带，研究人员将使用开发的氨基酸靶向方法分析角质层的代谢组。
该分析将使用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱 (UPLCQTOF-MS) 进行，以鉴定胶带剥离的皮肤代谢组中的生化变化。
利用已鉴定代谢物的比较强度/浓度结果，将进行后续的代谢网络重建，以揭示 PKU 中扰动的潜在机制以及对饮食或治疗干预的代谢反应。
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Carlos E Prada, MD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年10月12日
初级完成 (实际的)
2020年12月1日
研究完成 (实际的)
2021年4月1日
研究注册日期
首次提交
2020年4月15日
首先提交符合 QC 标准的
2020年4月29日
首次发布 (实际的)
2020年4月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年7月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月26日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2015-3664
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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