Décapage PCU
26 juillet 2021 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Une nouvelle approche intégrant le décapage cutané non invasif pour évaluer et surveiller les patients atteints de phénylcétonurie (PCU)
BUT DE L'ÉTUDE : Déterminer si une technique de décapage cutané non invasive peut être utilisée pour détecter les individus présentant des anomalies de la phénylalanine et pour surveiller les effets alimentaires et/ou médicamenteux au fil du temps.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude déterminera si une technique de décapage cutané non invasive peut être utilisée pour détecter les individus présentant des anomalies de la phénylalanine et pour surveiller les effets alimentaires et/ou médicamenteux au fil du temps.
Pour ce faire, 50 enfants et adultes présentant des anomalies de la phénylalanine et jusqu'à 50 témoins non affectés seront recrutés pour cette étude.
Les 50 personnes concernées verront leur profil métabolomique analysé à partir de jusqu'à 3 échantillons de décapage cutané au fil du temps et comparé à leur profil d'acides aminés sériques dans les taches de sang séché et un échantillon de sang typique.
Les témoins non affectés fourniront un échantillon de décapage cutané.
Des données cliniques concernant l'observance de la thérapie diététique et d'autres médicaments seront recueillies pour déterminer d'autres effets sur le métabolome.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
86
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
La phénylcétonurie (PCU) est un trouble métabolique grave caractérisé par une intolérance à l'apport alimentaire en phénylalanine.
Lorsqu'ils ne sont pas traités, les enfants plus âgés peuvent présenter les manifestations cliniques suivantes : microcéphalie, épilepsie, odeur corporelle de moisi, diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux, eczéma, déficience intellectuelle grave et problèmes de comportement.
La description
Critère d'intégration:
- Un diagnostic clinique de PCU qui est confirmé par un taux élevé de phénylalanine sérique.
- Tout âge.
- - Le sujet ou son représentant légal autorisé a donné son consentement éclairé écrit pour participer à l'étude.
Critère d'exclusion:
- N'est pas applicable.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Participants atteints de PCU
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Prélèvement d'échantillons de peau : des échantillons de couche cornée humaine seront obtenus avec des disques de ruban adhésif squame généralement au moment de leur rendez-vous à la clinique.
La bande sera placée à l'intérieur de l'avant-bras et la procédure sera répétée jusqu'à cinq fois par patient pour avoir suffisamment de cornéocytes pour l'analyse.
Ce type de prélèvement est non invasif.
Échantillons sanguins : du sang sera prélevé pour les taux sériques d'acides aminés/phénylalanine.
Cet échantillon est obtenu pour le suivi de la maladie dans le cadre de la norme de soins de routine.
Les résultats de jusqu'à trois visites à la clinique seront corrélés avec l'échantillon de bande obtenu le même jour.
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Contrôle non PCU
Contrôles de l'étude : jusqu'à 50 enfants et adultes sans trouble métabolique connu.
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Prélèvement d'échantillons de peau : des échantillons de couche cornée humaine seront obtenus avec des disques de ruban adhésif squame généralement au moment de leur rendez-vous à la clinique.
La bande sera placée à l'intérieur de l'avant-bras et la procédure sera répétée jusqu'à cinq fois par patient pour avoir suffisamment de cornéocytes pour l'analyse.
Ce type de prélèvement est non invasif.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil métabolique de contrôle (peau)
Délai: 5 années
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L'établissement de données normatives pour le métabolome cutané fournira une base de référence pour évaluer les modifications du métabolome cutané qui se produisent au cours du développement et de la maladie. Par extraction exhaustive des rubans adhésifs avec des solvants organiques, les chercheurs analyseront le métabolome du stratum corneum avec des méthodes ciblées développées pour les acides aminés. L'analyse sera effectuée à l'aide d'une chromatographie liquide à ultra haute performance - spectrométrie de masse à temps de vol quadripolaire (UPLCQTOF-MS) pour identifier les changements biochimiques dans le métabolome de la peau dénudée. Avec les résultats comparatifs intensité/concentration des métabolites identifiés, une reconstruction ultérieure du réseau métabolique sera effectuée pour révéler le mécanisme sous-jacent perturbé dans la PCU et la réponse métabolique au régime alimentaire ou aux interventions thérapeutiques. |
5 années
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Profil métabolomique PCU (peau)
Délai: 5 années
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Par extraction exhaustive des rubans adhésifs avec des solvants organiques, les chercheurs analyseront le métabolome du stratum corneum avec des méthodes ciblées développées pour les acides aminés.
L'analyse sera effectuée à l'aide d'une chromatographie liquide à ultra haute performance - spectrométrie de masse à temps de vol quadripolaire (UPLCQTOF-MS) pour identifier les changements biochimiques dans le métabolome de la peau dénudée.
Avec les résultats comparatifs intensité/concentration des métabolites identifiés, une reconstruction ultérieure du réseau métabolique sera effectuée pour révéler le mécanisme sous-jacent perturbé dans la PCU et la réponse métabolique au régime alimentaire ou aux interventions thérapeutiques.
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5 années
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Changement de profil métabolomique
Délai: 5 années
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Déterminer si le profil métabolomique change avec le temps chez les patients atteints de PCU.
Par extraction exhaustive des rubans adhésifs avec des solvants organiques, les chercheurs analyseront le métabolome du stratum corneum avec des méthodes ciblées développées pour les acides aminés.
L'analyse sera effectuée à l'aide d'une chromatographie liquide à ultra haute performance - spectrométrie de masse à temps de vol quadripolaire (UPLCQTOF-MS) pour identifier les changements biochimiques dans le métabolome de la peau dénudée.
Avec les résultats comparatifs intensité/concentration des métabolites identifiés, une reconstruction ultérieure du réseau métabolique sera effectuée pour révéler le mécanisme sous-jacent perturbé dans la PCU et la réponse métabolique au régime alimentaire ou aux interventions thérapeutiques.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
12 octobre 2015
Achèvement primaire (RÉEL)
1 décembre 2020
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 avril 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 avril 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2020
Première publication (RÉEL)
30 avril 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
28 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 juillet 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2015-3664
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .