Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

PKU Huidstrippen

26 juli 2021 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Een nieuwe benadering die niet-invasieve tape-stripping op de huid integreert om patiënten met fenylketonurie (PKU) te evalueren en te monitoren

DOEL VAN HET ONDERZOEK: Om te bepalen of een niet-invasieve huidstriptechniek kan worden gebruikt om personen met fenylalanine-afwijkingen op te sporen en om de effecten van voeding en/of geneesmiddelen in de loop van de tijd te volgen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie zal bepalen of een niet-invasieve huidstriptechniek kan worden gebruikt om personen met fenylalanineafwijkingen op te sporen en om de effecten van voeding en/of medicijnen in de loop van de tijd te volgen. Om dit te doen zullen 50 kinderen en volwassenen met fenylalanine-afwijkingen en tot 50 onaangetaste controles worden gerekruteerd voor deze studie. Van de 50 getroffen individuen zal hun metabolomisch profiel in de loop van de tijd worden geanalyseerd uit maximaal 3 huidstrippende monsters en worden vergeleken met hun serum-aminozuurprofiel in zowel gedroogde bloedvlekken als een typisch bloedmonster. De onaangetaste controles leveren één huidstripmonster op. Klinische gegevens over de naleving van dieettherapie en andere medicijnen zullen worden verzameld om andere effecten op het metaboloom te bepalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

86

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Fenylketonurie (PKU) is een ernstige stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door intolerantie voor de inname van fenylalanine via de voeding. Zonder behandeling kunnen oudere kinderen de volgende klinische verschijnselen vertonen: microcefalie, epilepsie, een muffe lichaamsgeur, verminderde huid- en haarpigmentatie, eczeem, ernstige verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Een klinische diagnose van PKU die wordt bevestigd door verhoogd serum fenylalanine.
  2. Elke leeftijd.
  3. De proefpersoon of de wettelijke gemachtigde vertegenwoordiger van de proefpersoon heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven voor deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Niet toepasbaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met PKU
  1. Patiënten met klassiek PKU-fenotype (serumconcentratie fenylalanine > 10 mg/dL op normaal dieet bij diagnose) # ~25
  2. Patiënten met hyperfenylalaninemie (serumconcentratie van fenylalanine < 10 mg/dL op een normaal dieet bij diagnose) # ~15
  3. Patiënten met PKU die worden behandeld met Kuvan # ~10
Ander: Huidtape
Verzameling van huidmonsters: monsters van het menselijk stratum corneum zullen worden verkregen met plakbandschijven, meestal op het moment van hun afspraak in de kliniek. De tape wordt aan de binnenkant van de onderarm geplaatst en de procedure wordt tot vijf keer per patiënt herhaald om voldoende corneocyten te hebben voor analyse. Dit type bemonstering is niet-invasief.
Diagnostische toets: Bloedafname
Bloedmonsters: er wordt bloed afgenomen voor de serumspiegels van aminozuren/fenylalanine. Dit monster wordt verkregen voor ziektemonitoring als onderdeel van de routinematige standaardzorg. De resultaten van maximaal drie kliniekbezoeken zullen worden gecorreleerd met het tapemonster dat op dezelfde dag is verkregen.
Niet-PKU-controle
Studiecontroles: maximaal 50 kinderen en volwassenen zonder een bekende stofwisselingsstoornis.
Ander: Huidtape
Verzameling van huidmonsters: monsters van het menselijk stratum corneum zullen worden verkregen met plakbandschijven, meestal op het moment van hun afspraak in de kliniek. De tape wordt aan de binnenkant van de onderarm geplaatst en de procedure wordt tot vijf keer per patiënt herhaald om voldoende corneocyten te hebben voor analyse. Dit type bemonstering is niet-invasief.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Controle Metabolomic Profiel (huid)
Tijdsspanne: 5 jaar

Het vaststellen van normatieve gegevens voor het huidmetaboloom zal een basis vormen voor het beoordelen van veranderingen in het huidmetaboloom die optreden tijdens de ontwikkeling en bij ziekte.

Door uitputtende extractie van de kleefbanden met organische oplosmiddelen, zullen de onderzoekers het metaboloom van het stratum corneum analyseren met ontwikkelde gerichte methoden voor aminozuren. De analyse zal worden uitgevoerd met behulp van ultra high performance liquid chromatography - quadrupole time of flight mass spectrometry (UPLCQTOF-MS) om biochemische veranderingen in het met tape verwijderde huidmetaboloom te identificeren. Met de vergelijkende intensiteits-/concentratieresultaten van geïdentificeerde metabolieten zal een daaropvolgende reconstructie van het metabole netwerk worden uitgevoerd om het onderliggende mechanisme van PKU en de metabole respons op dieet of therapeutische interventies te onthullen.
5 jaar
PKU Metabolomisch profiel (huid)
Tijdsspanne: 5 jaar
Door uitputtende extractie van de kleefbanden met organische oplosmiddelen, zullen de onderzoekers het metaboloom van het stratum corneum analyseren met ontwikkelde gerichte methoden voor aminozuren. De analyse zal worden uitgevoerd met behulp van ultra high performance liquid chromatography - quadrupole time of flight mass spectrometry (UPLCQTOF-MS) om biochemische veranderingen in het met tape verwijderde huidmetaboloom te identificeren. Met de vergelijkende intensiteits-/concentratieresultaten van geïdentificeerde metabolieten zal een daaropvolgende reconstructie van het metabole netwerk worden uitgevoerd om het onderliggende mechanisme van PKU en de metabole respons op dieet of therapeutische interventies te onthullen.
5 jaar
Metabolomische profielverandering
Tijdsspanne: 5 jaar
Bepaal of het metabolomische profiel in de loop van de tijd verandert bij patiënten met PKU. Door uitputtende extractie van de kleefbanden met organische oplosmiddelen, zullen de onderzoekers het metaboloom van het stratum corneum analyseren met ontwikkelde gerichte methoden voor aminozuren. De analyse zal worden uitgevoerd met behulp van ultra high performance liquid chromatography - quadrupole time of flight mass spectrometry (UPLCQTOF-MS) om biochemische veranderingen in het met tape verwijderde huidmetaboloom te identificeren. Met de vergelijkende intensiteits-/concentratieresultaten van geïdentificeerde metabolieten zal een daaropvolgende reconstructie van het metabole netwerk worden uitgevoerd om het onderliggende mechanisme van PKU en de metabole respons op dieet of therapeutische interventies te onthullen.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Medewerkers

BioMarin Pharmaceutical

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

12 oktober 2015

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 december 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 april 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 april 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 april 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

30 april 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

28 juli 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 juli 2021

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2015-3664

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Huidtape

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kenya

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren