PKU ihon kuorinta
maanantai 26. heinäkuuta 2021 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Uusi lähestymistapa, jossa integroidaan ei-invasiivinen ihoteipin poistaminen fenyyliketonuriaa (PKU) sairastavien potilaiden arvioimiseksi ja seuraamiseksi
TUTKIMUKSEN TARKOITUS: Selvittää, voidaanko ei-invasiivista ihonpoistotekniikkaa käyttää yksilöiden havaitsemiseen, joilla on fenyylialaniinin poikkeavuuksia, ja seurata ruokavalion ja/tai lääkkeiden vaikutuksia ajan mittaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus määrittää, voidaanko ei-invasiivista ihonpoistotekniikkaa käyttää yksilöiden havaitsemiseen, joilla on fenyylialaniinin poikkeavuuksia, ja seurata ruokavalion ja/tai lääkkeiden vaikutuksia ajan mittaan.
Tätä varten tähän tutkimukseen otetaan mukaan 50 lasta ja aikuista, joilla on fenyylialaniinin poikkeavuuksia ja jopa 50 tervettä kontrollia.
50 sairastuneen yksilön metabolominen profiili analysoidaan jopa kolmesta ihoa poistavasta näytteestä ajan mittaan ja niitä verrataan seerumin aminohappoprofiiliin sekä kuivatuissa veripisteissä että tyypillisessä verinäytteessä.
Muutamattomat kontrollit tarjoavat yhden ihoa poistavan näytteen.
Kliinisiä tietoja ravitsemushoidon ja muiden lääkkeiden noudattamisesta kerätään muiden metabolomiin kohdistuvien vaikutusten määrittämiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
86
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Fenyyliketonuria (PKU) on vakava aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista fenyylialaniinin suvaitsemattomuus.
Hoitamattomana vanhemmilla lapsilla voi esiintyä seuraavia kliinisiä oireita: mikrokefalia, epilepsia, ummehtunut kehon haju, ihon ja hiusten pigmentaation väheneminen, ekseema, vakava kehitysvamma ja käyttäytymisongelmat.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kliininen PKU-diagnoosi, jonka vahvistaa seerumin kohonnut fenyylialaniini.
- Minkä ikäisen tahansa.
- Tutkittava tai tutkittavan laillinen valtuutettu edustaja on antanut kirjallisen tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei sovellettavissa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on PKU
|
Ihonäytteiden keräys: Ihmisen sarveiskerroksen näytteet otetaan squame-teippilevyillä tyypillisesti klinikalle käynnin yhteydessä.
Teippi asetetaan kyynärvarren sisäpuolelle ja toimenpide toistetaan enintään viisi kertaa potilasta kohden, jotta korneosyyttejä on riittävästi analysoitavaksi.
Tämäntyyppinen näytteenotto on ei-invasiivinen.
Verinäytteet: verestä otetaan seerumin aminohappo-/fenyylialaniinitasot.
Tämä näyte saadaan sairauden seurantaa varten osana rutiininomaista hoitoa.
Jopa kolmen klinikkakäynnin tulokset korreloidaan samana päivänä otetun teippinäytteen kanssa.
|
|
Ei-PKU-ohjaus
Tutkimuskontrollit: Jopa 50 lasta ja aikuista, joilla ei ole tunnettua aineenvaihduntahäiriötä.
|
Ihonäytteiden keräys: Ihmisen sarveiskerroksen näytteet otetaan squame-teippilevyillä tyypillisesti klinikalle käynnin yhteydessä.
Teippi asetetaan kyynärvarren sisäpuolelle ja toimenpide toistetaan enintään viisi kertaa potilasta kohden, jotta korneosyyttejä on riittävästi analysoitavaksi.
Tämäntyyppinen näytteenotto on ei-invasiivinen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Säädä aineenvaihduntaprofiilia (iho)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Normatiivisten tietojen luominen ihon aineenvaihdunnolle tarjoaa perustan arvioitaessa muutoksia ihon metabolomissa kehityksen aikana ja sairauden yhteydessä. Uuttamalla teippejä perusteellisesti orgaanisilla liuottimilla tutkijat analysoivat sarveiskerroksen metabolomia kehitetyillä kohdistetuilla aminohappomenetelmillä. Analyysi suoritetaan käyttämällä ultrakorkean suorituskyvyn nestekromatografiaa - kvadrupolin lentoaikamassaspektrometriaa (UPLCQTOF-MS) biokemiallisten muutosten tunnistamiseksi teipillä kuoritun ihon metabolomissa. Tunnistettujen aineenvaihduntatuotteiden intensiteetin/pitoisuuden vertailutulosten perusteella suoritetaan myöhempi metabolisen verkon rekonstruktio PKU:n häiriintymän taustalla olevan mekanismin paljastamiseksi ja metabolinen vaste ruokavalioon tai terapeuttisiin toimenpiteisiin. |
5 vuotta
|
|
PKU-aineenvaihduntaprofiili (iho)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Uuttamalla teippejä perusteellisesti orgaanisilla liuottimilla tutkijat analysoivat sarveiskerroksen metabolomia kehitetyillä kohdistetuilla aminohappomenetelmillä.
Analyysi suoritetaan käyttämällä ultrakorkean suorituskyvyn nestekromatografiaa - kvadrupolin lentoaikamassaspektrometriaa (UPLCQTOF-MS) biokemiallisten muutosten tunnistamiseksi teipillä kuoritun ihon metabolomissa.
Tunnistettujen aineenvaihduntatuotteiden intensiteetin/pitoisuuden vertailutulosten perusteella suoritetaan myöhempi metabolisen verkon rekonstruktio PKU:n häiriintymän taustalla olevan mekanismin paljastamiseksi ja metabolinen vaste ruokavalioon tai terapeuttisiin toimenpiteisiin.
|
5 vuotta
|
|
Metabolisen profiilin muutos
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Selvitä, muuttuuko metabolominen profiili ajan myötä potilailla, joilla on PKU.
Uuttamalla teippejä perusteellisesti orgaanisilla liuottimilla tutkijat analysoivat sarveiskerroksen metabolomia kehitetyillä kohdistetuilla aminohappomenetelmillä.
Analyysi suoritetaan käyttämällä ultrakorkean suorituskyvyn nestekromatografiaa - kvadrupolin lentoaikamassaspektrometriaa (UPLCQTOF-MS) biokemiallisten muutosten tunnistamiseksi teipillä kuoritun ihon metabolomissa.
Tunnistettujen aineenvaihduntatuotteiden intensiteetin/pitoisuuden vertailutulosten perusteella suoritetaan myöhempi metabolisen verkon rekonstruktio PKU:n häiriintymän taustalla olevan mekanismin paljastamiseksi ja metabolinen vaste ruokavalioon tai terapeuttisiin toimenpiteisiin.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Maanantai 12. lokakuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 15. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Torstai 30. huhtikuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Keskiviikko 28. heinäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 26. heinäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015-3664
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .