PKU Skin stripping
26 juli 2021 uppdaterad av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
En ny metod som integrerar icke-invasiv hudtejpborttagning för att utvärdera och övervaka patienter med fenylketonuri (PKU)
SYFTE MED STUDIEN: Att avgöra om en icke-invasiv hudborttagningsteknik kan användas för att upptäcka individer med fenylalaninavvikelser och för att övervaka kost- och/eller läkemedelseffekter över tid.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna studie kommer att avgöra om en icke-invasiv hudborttagningsteknik kan användas för att upptäcka individer med fenylalaninavvikelser och för att övervaka kost- och/eller läkemedelseffekter över tid.
För att göra detta kommer 50 barn och vuxna med fenylalaninavvikelser och upp till 50 opåverkade kontroller att rekryteras till denna studie.
De 50 drabbade individerna kommer att få sin metabolomiska profil analyserad från upp till 3 hudborttagningsprover över tiden och jämfört med deras serumaminosyraprofil i både torkade blodfläckar och ett typiskt blodprov.
De opåverkade kontrollerna kommer att ge ett hudborttagningsprov.
Kliniska data om överensstämmelse med dietterapi och andra mediciner kommer att samlas in för att fastställa andra effekter på metabolomen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
86
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Fenylketonuri (PKU) är en allvarlig metabolisk störning som kännetecknas av intolerans mot intaget av fenylalanin via kosten.
När de inte behandlas kan äldre barn visa följande kliniska manifestationer: mikrocefali, epilepsi, unken kroppslukt, minskad hud- och hårpigmentering, eksem, grav intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- En klinisk diagnos av PKU som bekräftas av förhöjt serumfenylalanin.
- Vilken ålder som helst.
- Försökspersonen eller försökspersonens juridiska auktoriserade representant har gett skriftligt informerat samtycke till att delta i studien.
Exklusions kriterier:
- Inte tillämpbar.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagare med PKU
|
Insamling av hudprov: prover av mänskligt stratum corneum kommer att erhållas med skivor med tejpskivor, vanligtvis vid tidpunkten för deras klinikbesök.
Tejpen kommer att placeras på insidan av underarmen och proceduren kommer att upprepas upp till fem gånger per patient för att ha tillräckligt med korneocyter för analys.
Denna typ av provtagning är icke-invasiv.
Blodprover: blod kommer att tas för serumaminosyror/fenylalaninnivåer.
Detta prov erhålls för sjukdomsövervakning som en del av rutinmässig standard för vård.
Resultat från upp till tre klinikbesök kommer att korreleras med tejpprovet som erhålls samma dag.
|
|
Icke-PKU-kontroll
Studiekontroller: Upp till 50 barn och vuxna utan en känd metabolisk störning.
|
Insamling av hudprov: prover av mänskligt stratum corneum kommer att erhållas med skivor med tejpskivor, vanligtvis vid tidpunkten för deras klinikbesök.
Tejpen kommer att placeras på insidan av underarmen och proceduren kommer att upprepas upp till fem gånger per patient för att ha tillräckligt med korneocyter för analys.
Denna typ av provtagning är icke-invasiv.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kontrollera metabolomisk profil (hud)
Tidsram: 5 år
|
Upprättandet av normativa data för hudmetabolomen kommer att ge en baslinje för att bedöma förändringar i hudmetabolomen som inträffar under utveckling och med sjukdom. Genom uttömmande extraktion av de självhäftande tejparna med organiska lösningsmedel kommer utredarna att analysera metabolomen i stratum corneum med utvecklade riktade metoder för aminosyror. Analysen kommer att utföras med hjälp av ultrahögpresterande vätskekromatografi - quadrupol time of flight masspektrometri (UPLCQTOF-MS) för att identifiera biokemiska förändringar i den tejpavlägsna hudmetabolomen. Med de jämförande intensitets-/koncentrationsresultaten för identifierade metaboliter kommer en efterföljande metabolisk nätverksrekonstruktion att utföras för att avslöja den underliggande mekanismen störd i PKU och metabolisk respons på diet eller terapeutiska ingrepp. |
5 år
|
|
PKU metabolomisk profil (hud)
Tidsram: 5 år
|
Genom uttömmande extraktion av de självhäftande tejparna med organiska lösningsmedel kommer utredarna att analysera metabolomen i stratum corneum med utvecklade riktade metoder för aminosyror.
Analysen kommer att utföras med hjälp av ultrahögpresterande vätskekromatografi - quadrupol time of flight masspektrometri (UPLCQTOF-MS) för att identifiera biokemiska förändringar i den tejpavlägsna hudmetabolomen.
Med de jämförande intensitets-/koncentrationsresultaten för identifierade metaboliter kommer en efterföljande metabolisk nätverksrekonstruktion att utföras för att avslöja den underliggande mekanismen störd i PKU och metabolisk respons på diet eller terapeutiska ingrepp.
|
5 år
|
|
Metabolomisk profilförändring
Tidsram: 5 år
|
Bestäm om den metabolomiska profilen förändras över tiden hos patienter med PKU.
Genom uttömmande extraktion av de självhäftande tejparna med organiska lösningsmedel kommer utredarna att analysera metabolomen i stratum corneum med utvecklade riktade metoder för aminosyror.
Analysen kommer att utföras med hjälp av ultrahögpresterande vätskekromatografi - quadrupol time of flight masspektrometri (UPLCQTOF-MS) för att identifiera biokemiska förändringar i den tejpavlägsna hudmetabolomen.
Med de jämförande intensitets-/koncentrationsresultaten för identifierade metaboliter kommer en efterföljande metabolisk nätverksrekonstruktion att utföras för att avslöja den underliggande mekanismen störd i PKU och metabolisk respons på diet eller terapeutiska ingrepp.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
12 oktober 2015
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 december 2020
Avslutad studie (FAKTISK)
1 april 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
15 april 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 april 2020
Första postat (FAKTISK)
30 april 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
28 juli 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 juli 2021
Senast verifierad
1 juli 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2015-3664
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .