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Rimozione della pelle PKU

26 luglio 2021 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Un nuovo approccio che integra il tape-stripping cutaneo non invasivo per valutare e monitorare i pazienti con fenilchetonuria (PKU)

SCOPO DELLO STUDIO: Determinare se una tecnica di stripping cutaneo non invasiva può essere utilizzata per rilevare individui con anomalie della fenilalanina e per monitorare gli effetti dietetici e/o farmacologici nel tempo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio determinerà se è possibile utilizzare una tecnica di stripping della pelle non invasiva per rilevare individui con anomalie della fenilalanina e per monitorare gli effetti della dieta e/o dei farmaci nel tempo. Per fare questo 50 bambini e adulti con anomalie della fenilalanina e fino a 50 controlli non affetti saranno reclutati per questo studio. Le 50 persone colpite avranno il loro profilo metabolomico analizzato da un massimo di 3 campioni di stripping della pelle nel tempo e confrontato con il loro profilo di aminoacidi sierici sia in macchie di sangue essiccato che in un tipico campione di sangue. I controlli non interessati forniranno un campione di skin-stripping. Saranno raccolti dati clinici riguardanti la compliance alla terapia dietetica e ad altri farmaci per determinare altri effetti sul metaboloma.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

86

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La fenilchetonuria (PKU) è una grave malattia metabolica caratterizzata dall'intolleranza all'assunzione dietetica di fenilalanina. Se non trattati, i bambini più grandi possono mostrare le seguenti manifestazioni cliniche: microcefalia, epilessia, odore corporeo di muffa, diminuzione della pigmentazione della pelle e dei capelli, eczema, grave disabilità intellettiva e problemi comportamentali.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Una diagnosi clinica di PKU confermata da livelli elevati di fenilalanina sierica.
  2. Qualsiasi età.
  3. - Il soggetto o il legale rappresentante autorizzato del soggetto ha fornito il consenso informato scritto a partecipare allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Non applicabile.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con PKU
  1. Pazienti con fenotipo PKU classico (concentrazione sierica di fenilalanina > 10 mg/dL con una dieta normale alla diagnosi) # ~25
  2. Pazienti con iperfenilalaninemia (concentrazione sierica di fenilalanina < 10 mg/dL con una dieta normale alla diagnosi) # ~15
  3. Pazienti con PKU in terapia con Kuvan # ~10
Altro: Nastro per la pelle
Raccolta del campione di pelle: i campioni di strato corneo umano saranno ottenuti con dischi di nastro adesivo squame tipicamente al momento del loro appuntamento in clinica. Il nastro verrà posizionato all'interno dell'avambraccio e la procedura verrà ripetuta fino a cinque volte per paziente per avere corneociti sufficienti per l'analisi. Questo tipo di campionamento non è invasivo.
Test diagnostico: Prelievo di sangue
Campioni di sangue: il sangue sarà ottenuto per i livelli sierici di amminoacidi/fenilalanina. Questo campione è ottenuto per il monitoraggio della malattia come parte dello standard di cura di routine. I risultati di un massimo di tre visite cliniche saranno correlati con il campione di nastro ottenuto lo stesso giorno.
Controllo non PKU
Controlli dello studio: fino a 50 bambini e adulti senza un disturbo metabolico noto.
Altro: Nastro per la pelle
Raccolta del campione di pelle: i campioni di strato corneo umano saranno ottenuti con dischi di nastro adesivo squame tipicamente al momento del loro appuntamento in clinica. Il nastro verrà posizionato all'interno dell'avambraccio e la procedura verrà ripetuta fino a cinque volte per paziente per avere corneociti sufficienti per l'analisi. Questo tipo di campionamento non è invasivo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Controllo del profilo metabolico (pelle)
Lasso di tempo: 5 anni

La definizione di dati normativi per il metaboloma cutaneo fornirà una base per valutare i cambiamenti nel metaboloma cutaneo che si verificano durante lo sviluppo e con la malattia.

Mediante estrazione esaustiva dei nastri adesivi con solventi organici, i ricercatori analizzeranno il metaboloma dello strato corneo con metodi mirati sviluppati per gli amminoacidi. L'analisi verrà eseguita utilizzando la cromatografia liquida ad altissima prestazione - spettrometria di massa a tempo di volo quadrupolare (UPLCQTOF-MS) per identificare i cambiamenti biochimici nel metaboloma della pelle a strisce. Con i risultati comparativi di intensità/concentrazione dei metaboliti identificati, verrà effettuata una successiva ricostruzione della rete metabolica per rivelare il meccanismo sottostante perturbato nella PKU e la risposta metabolica alla dieta o agli interventi terapeutici.
5 anni
Profilo metabolomico PKU (pelle)
Lasso di tempo: 5 anni
Mediante estrazione esaustiva dei nastri adesivi con solventi organici, i ricercatori analizzeranno il metaboloma dello strato corneo con metodi mirati sviluppati per gli amminoacidi. L'analisi verrà eseguita utilizzando la cromatografia liquida ad altissima prestazione - spettrometria di massa a tempo di volo quadrupolare (UPLCQTOF-MS) per identificare i cambiamenti biochimici nel metaboloma della pelle a strisce. Con i risultati comparativi di intensità/concentrazione dei metaboliti identificati, verrà effettuata una successiva ricostruzione della rete metabolica per rivelare il meccanismo sottostante perturbato nella PKU e la risposta metabolica alla dieta o agli interventi terapeutici.
5 anni
Modifica del profilo metabolico
Lasso di tempo: 5 anni
Determinare se il profilo metabolomico cambia nel tempo nei pazienti con PKU. Mediante estrazione esaustiva dei nastri adesivi con solventi organici, i ricercatori analizzeranno il metaboloma dello strato corneo con metodi mirati sviluppati per gli amminoacidi. L'analisi verrà eseguita utilizzando la cromatografia liquida ad altissima prestazione - spettrometria di massa a tempo di volo quadrupolare (UPLCQTOF-MS) per identificare i cambiamenti biochimici nel metaboloma della pelle a strisce. Con i risultati comparativi di intensità/concentrazione dei metaboliti identificati, verrà effettuata una successiva ricostruzione della rete metabolica per rivelare il meccanismo sottostante perturbato nella PKU e la risposta metabolica alla dieta o agli interventi terapeutici.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

  • Investigatore principale: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

12 ottobre 2015

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 dicembre 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 aprile 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 aprile 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

30 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

28 luglio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 luglio 2021

Ultimo verificato

1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2015-3664

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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