PKU Skin stripping
26. juli 2021 oppdatert av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
En ny tilnærming som integrerer ikke-invasiv hudtape-stripping for å evaluere og overvåke pasienter med fenylketonuri (PKU)
FORMÅL MED STUDIEN: For å avgjøre om en ikke-invasiv hudstrippingsteknikk kan brukes til å oppdage individer med fenylalanin-avvik, og for å overvåke kostholds- og/eller medikamenteffekter over tid.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien vil avgjøre om en ikke-invasiv hudstrippingsteknikk kan brukes til å oppdage individer med fenylalanin-avvik, og for å overvåke kostholds- og/eller medikamenteffekter over tid.
For å gjøre dette vil 50 barn og voksne med fenylalanin-avvik og opptil 50 upåvirkede kontroller rekrutteres til denne studien.
De 50 berørte individene vil få sin metabolomiske profil analysert fra opptil 3 hudstrippingsprøver over tid og sammenlignet med serumaminosyreprofilen i både tørkede blodflekker og en typisk blodprøve.
De upåvirkede kontrollene vil gi én hud-stripping prøve.
Kliniske data angående samsvar med diettbehandling og andre medisiner vil bli samlet inn for å bestemme andre effekter på metabolomet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
86
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Fenylketonuri (PKU) er en alvorlig stoffskifteforstyrrelse preget av intoleranse mot kostinntaket av fenylalanin.
Når ubehandlet, kan eldre barn vise følgende kliniske manifestasjoner: mikrocefali, epilepsi, muggen kroppslukt, nedsatt hud- og hårpigmentering, eksem, alvorlig intellektuell funksjonshemming og atferdsproblemer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- En klinisk diagnose av PKU som er bekreftet av forhøyet serumfenylalanin.
- Uansett alder.
- Forsøkspersonen eller forsøkspersonens juridiske autoriserte representant har gitt skriftlig informert samtykke til å delta i studien.
Ekskluderingskriterier:
- Ikke aktuelt.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med PKU
|
Innsamling av hudprøver: prøver av menneskelig stratum corneum vil bli tatt med squame-tapedisker, vanligvis på tidspunktet for klinikkavtalen.
Tapen vil bli plassert på innsiden av underarmen og prosedyren vil bli gjentatt opptil fem ganger per pasient for å ha tilstrekkelig med corneocytter for analyse.
Denne typen prøvetaking er ikke-invasiv.
Blodprøver: blod vil bli tatt for serumaminosyrer/fenylalaninnivåer.
Denne prøven innhentes for sykdomsovervåking som en del av rutinemessig standardbehandling.
Resultater fra opptil tre klinikkbesøk vil bli korrelert med båndprøven som er oppnådd samme dag.
|
|
Ikke-PKU-kontroll
Studiekontroller: Opptil 50 barn og voksne uten en kjent metabolsk forstyrrelse.
|
Innsamling av hudprøver: prøver av menneskelig stratum corneum vil bli tatt med squame-tapedisker, vanligvis på tidspunktet for klinikkavtalen.
Tapen vil bli plassert på innsiden av underarmen og prosedyren vil bli gjentatt opptil fem ganger per pasient for å ha tilstrekkelig med corneocytter for analyse.
Denne typen prøvetaking er ikke-invasiv.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kontroller metabolomisk profil (hud)
Tidsramme: 5 år
|
Etablering av normative data for hudmetabolomet vil gi en baseline for vurdering av endringer i hudmetabolomet som oppstår under utvikling og med sykdom. Ved uttømmende ekstraksjon av klebebåndene med organiske løsemidler, vil etterforskerne analysere metabolomet til stratum corneum med utviklede målrettede metoder for aminosyrer. Analysen vil bli utført ved hjelp av ultrahøy ytelse væskekromatografi - quadrupol time of flight massespektrometri (UPLCQTOF-MS) for å identifisere biokjemiske endringer i det tape-strippede hudmetabolomet. Med de komparative intensitets-/konsentrasjonsresultatene til identifiserte metabolitter, vil en påfølgende metabolsk nettverksrekonstruksjon bli utført for å avsløre den underliggende mekanismen som er forstyrret i PKU og metabolsk respons på diett eller terapeutiske intervensjoner. |
5 år
|
|
PKU-metabolomisk profil (hud)
Tidsramme: 5 år
|
Ved uttømmende ekstraksjon av klebebåndene med organiske løsemidler, vil etterforskerne analysere metabolomet til stratum corneum med utviklede målrettede metoder for aminosyrer.
Analysen vil bli utført ved hjelp av ultrahøy ytelse væskekromatografi - quadrupol time of flight massespektrometri (UPLCQTOF-MS) for å identifisere biokjemiske endringer i det tape-strippede hudmetabolomet.
Med de komparative intensitets-/konsentrasjonsresultatene til identifiserte metabolitter, vil en påfølgende metabolsk nettverksrekonstruksjon bli utført for å avsløre den underliggende mekanismen som er forstyrret i PKU og metabolsk respons på diett eller terapeutiske intervensjoner.
|
5 år
|
|
Metabolomisk profilendring
Tidsramme: 5 år
|
Bestem om den metabolomiske profilen endres over tid hos pasienter med PKU.
Ved uttømmende ekstraksjon av klebebåndene med organiske løsemidler, vil etterforskerne analysere metabolomet til stratum corneum med utviklede målrettede metoder for aminosyrer.
Analysen vil bli utført ved hjelp av ultrahøy ytelse væskekromatografi - quadrupol time of flight massespektrometri (UPLCQTOF-MS) for å identifisere biokjemiske endringer i det tape-strippede hudmetabolomet.
Med de komparative intensitets-/konsentrasjonsresultatene til identifiserte metabolitter, vil en påfølgende metabolsk nettverksrekonstruksjon bli utført for å avsløre den underliggende mekanismen som er forstyrret i PKU og metabolsk respons på diett eller terapeutiske intervensjoner.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
12. oktober 2015
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. desember 2020
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. april 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
15. april 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. april 2020
Først lagt ut (FAKTISKE)
30. april 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
28. juli 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. juli 2021
Sist bekreftet
1. juli 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2015-3664
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .