Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Odstraňování kůže PKU

26. července 2021 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Nový přístup integrující neinvazivní stahování kožních pásek k hodnocení a monitorování pacientů s fenylketonurií (PKU)

ÚČEL STUDIE: Zjistit, zda lze neinvazivní techniku ​​stripování kůže použít k detekci jedinců s abnormalitami fenylalaninu a ke sledování účinků stravy a/nebo léků v průběhu času.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie určí, zda lze neinvazivní techniku ​​stripování kůže použít k detekci jedinců s abnormalitami fenylalaninu a ke sledování účinků stravy a/nebo léků v průběhu času. Za tímto účelem bude do této studie přijato 50 dětí a dospělých s abnormalitami fenylalaninu a až 50 nepostižených kontrol. U 50 postižených jedinců bude v průběhu času analyzován jejich metabolomický profil až ze 3 vzorků ze stripování kůže a porovnáván s jejich profilem aminokyselin v séru v suchých krevních skvrnách a typickém vzorku krve. Neovlivněné kontroly poskytnou jeden vzorek pro odstranění kůže. K určení dalších účinků na metabolom budou shromážděny klinické údaje týkající se dodržování dietní terapie a dalších léků.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

86

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Fenylketonurie (PKU) je závažná metabolická porucha charakterizovaná nesnášenlivostí příjmu fenylalaninu v potravě. Neléčené starší děti mohou vykazovat následující klinické projevy: mikrocefalii, epilepsii, zatuchlý tělesný pach, sníženou pigmentaci kůže a vlasů, ekzémy, těžké mentální postižení a problémy s chováním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Klinická diagnóza PKU, která je potvrzena zvýšenou hladinou fenylalaninu v séru.
  2. Jakýkoli věk.
  3. Subjekt nebo jeho zákonný oprávněný zástupce dal písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.

Kritéria vyloučení:

  • Nelze použít.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s PKU
  1. Pacienti s klasickým fenotypem PKU (koncentrace fenylalaninu v séru > 10 mg/dl při normální dietě při diagnóze) # ~25
  2. Pacienti s hyperfenylalaninemií (koncentrace fenylalaninu v séru < 10 mg/dl při normální dietě při diagnóze) # ~15
  3. Pacienti s PKU na terapii Kuvanem # ~10
Jiný: Kožní páska
Odběr vzorků kůže: vzorky lidské stratum corneum budou získány pomocí disků s plochými lepicími páskami, obvykle v době jejich jmenování na kliniku. Páska se umístí na vnitřní stranu předloktí a postup se bude opakovat až pětkrát u každého pacienta, aby měl dostatek korneocytů pro analýzu. Tento typ odběru vzorků je neinvazivní.
Diagnostický test: Odběr krve
Vzorky krve: krev bude odebrána pro stanovení hladiny aminokyselin/fenylalaninu v séru. Tento vzorek se získává pro monitorování onemocnění jako součást běžné standardní péče. Výsledky až tří návštěv kliniky budou korelovány se vzorkem pásky získaným ve stejný den.
Kontrola bez PKU
Kontroly studie: Až 50 dětí a dospělých bez známé metabolické poruchy.
Jiný: Kožní páska
Odběr vzorků kůže: vzorky lidské stratum corneum budou získány pomocí disků s plochými lepicími páskami, obvykle v době jejich jmenování na kliniku. Páska se umístí na vnitřní stranu předloktí a postup se bude opakovat až pětkrát u každého pacienta, aby měl dostatek korneocytů pro analýzu. Tento typ odběru vzorků je neinvazivní.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kontrolní metabolický profil (kůže)
Časové okno: 5 let

Stanovení normativních dat pro kožní metabolom poskytne základ pro hodnocení změn v kožním metabolomu, ke kterým dochází během vývoje a onemocnění.

Vyčerpávající extrakcí lepicích pásek organickými rozpouštědly budou výzkumníci analyzovat metabolom stratum corneum vyvinutými cílenými metodami pro aminokyseliny. Analýza bude provedena pomocí ultra vysokoúčinné kapalinové chromatografie - kvadrupólové hmotnostní spektrometrie doby letu (UPLCQTOF-MS) k identifikaci biochemických změn v metabolomu kůže stripované pásky. S výsledky porovnání intenzity/koncentrace identifikovaných metabolitů bude provedena následná rekonstrukce metabolické sítě, aby se odhalil základní mechanismus narušený PKU a metabolická odpověď na dietu nebo terapeutické intervence.
5 let
Metabolomický profil PKU (kůže)
Časové okno: 5 let
Vyčerpávající extrakcí lepicích pásek organickými rozpouštědly budou výzkumníci analyzovat metabolom stratum corneum vyvinutými cílenými metodami pro aminokyseliny. Analýza bude provedena pomocí ultra vysokoúčinné kapalinové chromatografie - kvadrupólové hmotnostní spektrometrie doby letu (UPLCQTOF-MS) k identifikaci biochemických změn v metabolomu kůže stripované pásky. S výsledky porovnání intenzity/koncentrace identifikovaných metabolitů bude provedena následná rekonstrukce metabolické sítě, aby se odhalil základní mechanismus narušený PKU a metabolická odpověď na dietu nebo terapeutické intervence.
5 let
Změna metabolického profilu
Časové okno: 5 let
Zjistěte, zda se metabolomický profil u pacientů s PKU v průběhu času mění. Vyčerpávající extrakcí lepicích pásek organickými rozpouštědly budou výzkumníci analyzovat metabolom stratum corneum vyvinutými cílenými metodami pro aminokyseliny. Analýza bude provedena pomocí ultra vysokoúčinné kapalinové chromatografie - kvadrupólové hmotnostní spektrometrie doby letu (UPLCQTOF-MS) k identifikaci biochemických změn v metabolomu kůže stripované pásky. S výsledky porovnání intenzity/koncentrace identifikovaných metabolitů bude provedena následná rekonstrukce metabolické sítě, aby se odhalil základní mechanismus narušený PKU a metabolická odpověď na dietu nebo terapeutické intervence.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

12. října 2015

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. prosince 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. dubna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. dubna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. dubna 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

30. dubna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

28. července 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. července 2021

Naposledy ověřeno

1. července 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2015-3664

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kožní páska

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mozambique

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit