Удаление кожи с фенилкетонурией
26 июля 2021 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Новый подход, объединяющий неинвазивное снятие кожной ленты для оценки и наблюдения за пациентами с фенилкетонурией (ФКУ)
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: определить, можно ли использовать неинвазивный метод снятия кожи для выявления лиц с аномалиями фенилаланина, а также для мониторинга диетических и/или лекарственных эффектов с течением времени.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это исследование определит, можно ли использовать неинвазивный метод снятия кожи для выявления лиц с аномалиями фенилаланина, а также для мониторинга влияния диеты и / или лекарств с течением времени.
Для этого в исследование будут включены 50 детей и взрослых с аномалиями фенилаланина и до 50 здоровых людей из контрольной группы.
Метаболический профиль 50 пострадавших будет проанализирован на основе до 3 образцов со снятой кожи с течением времени и сравнен с их профилем аминокислот в сыворотке как в высушенных пятнах крови, так и в типичном образце крови.
Незатронутые контроли дадут один образец для снятия кожи.
Клинические данные о соблюдении диетотерапии и других лекарств будут собираться для определения других эффектов на метаболизм.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
86
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой серьезное нарушение обмена веществ, характеризующееся непереносимостью поступающего с пищей фенилаланина.
При отсутствии лечения у детей старшего возраста могут наблюдаться следующие клинические проявления: микроцефалия, эпилепсия, затхлый запах тела, снижение пигментации кожи и волос, экзема, тяжелая умственная отсталость и поведенческие проблемы.
Описание
Критерии включения:
- Клинический диагноз ФКУ, подтвержденный повышенным уровнем фенилаланина в сыворотке крови.
- В любом возрасте.
- Субъект или законный уполномоченный представитель субъекта дал письменное информированное согласие на участие в исследовании.
Критерий исключения:
- Непригодный.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с ФКУ
|
Сбор образцов кожи: образцы рогового слоя человека берутся с помощью дисков с чешуйчатой липкой лентой, как правило, во время их визита в клинику.
Лента будет помещена на внутреннюю сторону предплечья, и процедура будет повторяться до пяти раз для каждого пациента, чтобы получить достаточное количество корнеоцитов для анализа.
Этот тип выборки является неинвазивным.
Образцы крови: кровь будет получена для определения уровня аминокислот/фенилаланина в сыворотке.
Этот образец берется для мониторинга заболеваний в рамках стандартного лечения.
Результаты трех визитов в клинику будут сопоставлены с образцом ленты, полученным в тот же день.
|
|
Контроль без ФКУ
Контрольная группа исследования: до 50 детей и взрослых без известных нарушений обмена веществ.
|
Сбор образцов кожи: образцы рогового слоя человека берутся с помощью дисков с чешуйчатой липкой лентой, как правило, во время их визита в клинику.
Лента будет помещена на внутреннюю сторону предплечья, и процедура будет повторяться до пяти раз для каждого пациента, чтобы получить достаточное количество корнеоцитов для анализа.
Этот тип выборки является неинвазивным.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Контроль метаболомного профиля (кожа)
Временное ограничение: 5 лет
|
Установление нормативных данных для метаболома кожи обеспечит основу для оценки изменений в метаболоме кожи, происходящих в процессе развития и при заболевании. Путем исчерпывающей экстракции липких лент органическими растворителями исследователи проанализируют метаболом рогового слоя с помощью разработанных целевых методов для аминокислот. Анализ будет проводиться с использованием сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии - квадрупольной времяпролетной масс-спектрометрии (UPLCQTOF-MS) для выявления биохимических изменений в метаболоме кожи после снятия ленты. По результатам сравнительной интенсивности/концентрации идентифицированных метаболитов будет проведена последующая реконструкция метаболической сети, чтобы выявить основной механизм, нарушенный при ФКУ, и метаболический ответ на диету или терапевтические вмешательства. |
5 лет
|
|
Метаболический профиль ФКУ (кожа)
Временное ограничение: 5 лет
|
Путем исчерпывающей экстракции липких лент органическими растворителями исследователи проанализируют метаболом рогового слоя с помощью разработанных целевых методов для аминокислот.
Анализ будет проводиться с использованием сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии - квадрупольной времяпролетной масс-спектрометрии (UPLCQTOF-MS) для выявления биохимических изменений в метаболоме кожи после снятия ленты.
По результатам сравнительной интенсивности/концентрации идентифицированных метаболитов будет проведена последующая реконструкция метаболической сети, чтобы выявить основной механизм, нарушенный при ФКУ, и метаболический ответ на диету или терапевтические вмешательства.
|
5 лет
|
|
Изменение метаболического профиля
Временное ограничение: 5 лет
|
Определите, изменяется ли со временем метаболический профиль у пациентов с фенилкетонурией.
Путем исчерпывающей экстракции липких лент органическими растворителями исследователи проанализируют метаболом рогового слоя с помощью разработанных целевых методов для аминокислот.
Анализ будет проводиться с использованием сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии - квадрупольной времяпролетной масс-спектрометрии (UPLCQTOF-MS) для выявления биохимических изменений в метаболоме кожи после снятия ленты.
По результатам сравнительной интенсивности/концентрации идентифицированных метаболитов будет проведена последующая реконструкция метаболической сети, чтобы выявить основной механизм, нарушенный при ФКУ, и метаболический ответ на диету или терапевтические вмешательства.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
12 октября 2015 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2020 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 апреля 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 апреля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 апреля 2020 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 апреля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
28 июля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 июля 2021 г.
Последняя проверка
1 июля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Фенилкетонурия
Другие идентификационные номера исследования
- 2015-3664
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .