Extirpación de piel para PKU
26 de julio de 2021 actualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Un enfoque novedoso que integra la extracción de cinta adhesiva no invasiva de la piel para evaluar y controlar a los pacientes con fenilcetonuria (PKU)
PROPÓSITO DEL ESTUDIO: Determinar si se puede utilizar una técnica de extracción de piel no invasiva para detectar individuos con anomalías de fenilalanina y para monitorear los efectos dietéticos y/o farmacológicos a lo largo del tiempo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio determinará si se puede usar una técnica de extracción de piel no invasiva para detectar individuos con anomalías de fenilalanina y para controlar los efectos de la dieta o los medicamentos a lo largo del tiempo.
Para hacer esto, se reclutarán para este estudio 50 niños y adultos con anomalías de fenilalanina y hasta 50 controles no afectados.
Se analizará el perfil metabolómico de las 50 personas afectadas a partir de hasta 3 muestras de extracción de piel a lo largo del tiempo y se comparará con su perfil de aminoácidos séricos tanto en gotas de sangre seca como en una muestra de sangre típica.
Los controles no afectados proporcionarán una muestra de extracción de piel.
Se recopilarán datos clínicos sobre el cumplimiento de la terapia dietética y otros medicamentos para determinar otros efectos sobre el metaboloma.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
86
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico grave caracterizado por intolerancia a la ingesta dietética de fenilalanina.
Cuando no se tratan, los niños mayores pueden mostrar las siguientes manifestaciones clínicas: microcefalia, epilepsia, olor corporal a humedad, disminución de la pigmentación de la piel y el cabello, eccema, discapacidad intelectual grave y problemas de conducta.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un diagnóstico clínico de PKU que se confirma por niveles elevados de fenilalanina sérica.
- Cualquier edad.
- El sujeto o el representante legal autorizado del sujeto ha dado su consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
- No aplica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con PKU
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Recolección de muestras de piel: las muestras del estrato córneo humano se obtendrán con discos de cinta adhesiva escamosa, generalmente en el momento de su cita en la clínica.
La cinta se colocará en el interior del antebrazo y el procedimiento se repetirá hasta cinco veces por paciente para tener suficientes corneocitos para el análisis.
Este tipo de muestreo no es invasivo.
Muestras de sangre: se obtendrá sangre para determinar los niveles séricos de aminoácidos/fenilalanina.
Esta muestra se obtiene para monitorear la enfermedad como parte del estándar de atención de rutina.
Los resultados de hasta tres visitas a la clínica se correlacionarán con la muestra de cinta obtenida el mismo día.
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Control sin PKU
Controles del estudio: Hasta 50 niños y adultos sin un trastorno metabólico conocido.
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Recolección de muestras de piel: las muestras del estrato córneo humano se obtendrán con discos de cinta adhesiva escamosa, generalmente en el momento de su cita en la clínica.
La cinta se colocará en el interior del antebrazo y el procedimiento se repetirá hasta cinco veces por paciente para tener suficientes corneocitos para el análisis.
Este tipo de muestreo no es invasivo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Controlar Perfil Metabolómico (piel)
Periodo de tiempo: 5 años
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El establecimiento de datos normativos para el metaboloma de la piel proporcionará una línea de base para evaluar los cambios en el metaboloma de la piel que ocurren durante el desarrollo y con la enfermedad. Mediante la extracción exhaustiva de las cintas adhesivas con disolventes orgánicos, los investigadores analizarán el metaboloma del estrato córneo con métodos específicos desarrollados para aminoácidos. El análisis se realizará mediante cromatografía líquida de rendimiento ultraalto: espectrometría de masas de tiempo de vuelo de cuadrupolo (UPLCQTOF-MS) para identificar cambios bioquímicos en el metaboloma de la piel despojado de cinta adhesiva. Con los resultados comparativos de intensidad/concentración de los metabolitos identificados, se llevará a cabo una reconstrucción de la red metabólica posterior para revelar el mecanismo subyacente perturbado en la PKU y la respuesta metabólica a la dieta o las intervenciones terapéuticas. |
5 años
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Perfil metabolómico de PKU (piel)
Periodo de tiempo: 5 años
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Mediante la extracción exhaustiva de las cintas adhesivas con disolventes orgánicos, los investigadores analizarán el metaboloma del estrato córneo con métodos específicos desarrollados para aminoácidos.
El análisis se realizará mediante cromatografía líquida de rendimiento ultraalto: espectrometría de masas de tiempo de vuelo de cuadrupolo (UPLCQTOF-MS) para identificar cambios bioquímicos en el metaboloma de la piel despojado de cinta adhesiva.
Con los resultados comparativos de intensidad/concentración de los metabolitos identificados, se llevará a cabo una reconstrucción de la red metabólica posterior para revelar el mecanismo subyacente perturbado en la PKU y la respuesta metabólica a la dieta o las intervenciones terapéuticas.
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5 años
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Cambio de perfil metabolómico
Periodo de tiempo: 5 años
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Determinar si el perfil metabolómico cambia con el tiempo en pacientes con PKU.
Mediante la extracción exhaustiva de las cintas adhesivas con disolventes orgánicos, los investigadores analizarán el metaboloma del estrato córneo con métodos específicos desarrollados para aminoácidos.
El análisis se realizará mediante cromatografía líquida de rendimiento ultraalto: espectrometría de masas de tiempo de vuelo de cuadrupolo (UPLCQTOF-MS) para identificar cambios bioquímicos en el metaboloma de la piel despojado de cinta adhesiva.
Con los resultados comparativos de intensidad/concentración de los metabolitos identificados, se llevará a cabo una reconstrucción de la red metabólica posterior para revelar el mecanismo subyacente perturbado en la PKU y la respuesta metabólica a la dieta o las intervenciones terapéuticas.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
12 de octubre de 2015
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2020
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de abril de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de abril de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2020
Publicado por primera vez (ACTUAL)
30 de abril de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
28 de julio de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de julio de 2021
Última verificación
1 de julio de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- 2015-3664
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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