Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zdzieranie skóry PKU

26 lipca 2021 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Nowatorskie podejście łączące nieinwazyjne zdejmowanie plastra ze skóry w celu oceny i monitorowania pacjentów z fenyloketonurią (PKU)

CEL BADANIA: Określenie, czy nieinwazyjną technikę zdzierania skóry można zastosować do wykrywania osób z nieprawidłowościami w zakresie fenyloalaniny oraz do monitorowania wpływu diety i/lub leków w czasie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie to określi, czy nieinwazyjną technikę zdzierania skóry można zastosować do wykrywania osób z nieprawidłowościami w zakresie fenyloalaniny oraz do monitorowania wpływu diety i/lub leków w czasie. Aby to zrobić, do tego badania zostanie zrekrutowanych 50 dzieci i dorosłych z nieprawidłowościami fenyloalaniny oraz do 50 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Profil metaboliczny 50 osób dotkniętych chorobą zostanie poddany analizie z maksymalnie 3 próbek skóry w czasie i porównany z profilem aminokwasowym surowicy zarówno w wysuszonych plamach krwi, jak iw typowej próbce krwi. Nienaruszone kontrole dostarczą jedną próbkę do zdzierania skóry. Dane kliniczne dotyczące przestrzegania diety i innych leków zostaną zebrane w celu określenia innych skutków dla metabolomu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

86

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Fenyloketonuria (PKU) to poważne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nietolerancją fenyloalaniny w diecie. Nieleczone starsze dzieci mogą wykazywać następujące objawy kliniczne: małogłowie, padaczka, zapach stęchlizny, zmniejszona pigmentacja skóry i włosów, egzema, ciężka niepełnosprawność intelektualna i problemy behawioralne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Kliniczne rozpoznanie PKU potwierdzone podwyższonym stężeniem fenyloalaniny w surowicy.
  2. W każdym wieku.
  3. Uczestnik lub jego prawny przedstawiciel wyraził pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie dotyczy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z PKU
  1. Pacjenci z klasycznym fenotypem PKU (stężenie fenyloalaniny w surowicy > 10 mg/dl na normalnej diecie w chwili rozpoznania) # ~25
  2. Pacjenci z hiperfenyloalaninemią (stężenie fenyloalaniny w surowicy < 10 mg/dl na normalnej diecie w chwili rozpoznania) # ~15
  3. Pacjenci z PKU w trakcie terapii preparatem Kuvan # ~10
Inny: Taśma skórna
Pobieranie próbek skóry: próbki ludzkiej warstwy rogowej naskórka będą pobierane za pomocą płaskich krążków samoprzylepnych, zazwyczaj w czasie wizyty w klinice. Taśma zostanie umieszczona na wewnętrznej stronie przedramienia, a procedura zostanie powtórzona do pięciu razy na pacjenta, aby uzyskać wystarczającą liczbę korneocytów do analizy. Ten rodzaj pobierania próbek jest nieinwazyjny.
Test diagnostyczny: Rysunek krwi
Próbki krwi: krew zostanie pobrana na oznaczenie poziomu aminokwasów/fenyloalaniny w surowicy. Ta próbka jest pobierana do monitorowania choroby w ramach rutynowego standardu opieki. Wyniki z maksymalnie trzech wizyt w klinice zostaną skorelowane z próbką taśmy pobraną tego samego dnia.
Kontrola inna niż PKU
Badanie kontrolne: Do 50 dzieci i dorosłych bez znanych zaburzeń metabolicznych.
Inny: Taśma skórna
Pobieranie próbek skóry: próbki ludzkiej warstwy rogowej naskórka będą pobierane za pomocą płaskich krążków samoprzylepnych, zazwyczaj w czasie wizyty w klinice. Taśma zostanie umieszczona na wewnętrznej stronie przedramienia, a procedura zostanie powtórzona do pięciu razy na pacjenta, aby uzyskać wystarczającą liczbę korneocytów do analizy. Ten rodzaj pobierania próbek jest nieinwazyjny.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kontrolny profil metaboliczny (skóra)
Ramy czasowe: 5 lat

Ustalenie danych normatywnych dla metabolomu skóry zapewni podstawę do oceny zmian w metabolomie skóry, które występują podczas rozwoju iw przebiegu choroby.

Poprzez wyczerpującą ekstrakcję taśm samoprzylepnych rozpuszczalnikami organicznymi, badacze przeanalizują metabolom warstwy rogowej naskórka za pomocą opracowanych ukierunkowanych metod na aminokwasy. Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej - kwadrupolowej spektrometrii mas czasu przelotu (UPLCQTOF-MS) w celu identyfikacji zmian biochemicznych w metabolomie skóry pozbawionej taśmy. Dzięki porównawczym wynikom intensywności/stężeń zidentyfikowanych metabolitów zostanie przeprowadzona późniejsza rekonstrukcja sieci metabolicznej w celu ujawnienia podstawowego mechanizmu zaburzonego w PKU i odpowiedzi metabolicznej na dietę lub interwencje terapeutyczne.
5 lat
Profil metaboliczny PKU (skóra)
Ramy czasowe: 5 lat
Poprzez wyczerpującą ekstrakcję taśm samoprzylepnych rozpuszczalnikami organicznymi, badacze przeanalizują metabolom warstwy rogowej naskórka za pomocą opracowanych ukierunkowanych metod na aminokwasy. Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej - kwadrupolowej spektrometrii mas czasu przelotu (UPLCQTOF-MS) w celu identyfikacji zmian biochemicznych w metabolomie skóry pozbawionej taśmy. Dzięki porównawczym wynikom intensywności/stężeń zidentyfikowanych metabolitów zostanie przeprowadzona późniejsza rekonstrukcja sieci metabolicznej w celu ujawnienia podstawowego mechanizmu zaburzonego w PKU i odpowiedzi metabolicznej na dietę lub interwencje terapeutyczne.
5 lat
Zmiana profilu metabolicznego
Ramy czasowe: 5 lat
Określenie, czy profil metabolomiczny zmienia się w czasie u pacjentów z PKU. Poprzez wyczerpującą ekstrakcję taśm samoprzylepnych rozpuszczalnikami organicznymi, badacze przeanalizują metabolom warstwy rogowej naskórka za pomocą opracowanych ukierunkowanych metod na aminokwasy. Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej - kwadrupolowej spektrometrii mas czasu przelotu (UPLCQTOF-MS) w celu identyfikacji zmian biochemicznych w metabolomie skóry pozbawionej taśmy. Dzięki porównawczym wynikom intensywności/stężeń zidentyfikowanych metabolitów zostanie przeprowadzona późniejsza rekonstrukcja sieci metabolicznej w celu ujawnienia podstawowego mechanizmu zaburzonego w PKU i odpowiedzi metabolicznej na dietę lub interwencje terapeutyczne.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical

Śledczy

  • Główny śledczy: Carlos E Prada, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

12 października 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 grudnia 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 kwietnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 kwietnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

30 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

28 lipca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2015-3664

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Taśma skórna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cyprus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj