用于对免疫缺陷未知或特征不完全的患者进行系统评估的样本采集

免疫紊乱使受影响的个体易患多种并发症，包括感染、自身免疫性疾病引起的免疫失调和异常炎症反应，以及恶性肿瘤。 基因检测的进步推动了众多免疫缺陷的遗传基础的发现。 然而，需要更全面地了解免疫系统，以更好地描述没有可识别基因诊断的具有免疫缺陷或免疫失调症状和体征的患者。 我们的许多诊断工具，例如细胞子集频率的表征，只关注免疫系统中的一个参数，这通常不足以捕捉系统的复杂性。 系统免疫学是一个研究领域，旨在识别和了解免疫系统的不同组成部分如何以协调的方式协同工作以实现其功能，例如抵御病原体和在接种疫苗后产生有效反应。 本研究的目的是收集患者样本，以使用新技术在分子和细胞水平上更深入地对这些个体进行表型分析，以便在没有完整表征或明确遗传病因的情况下生成有关免疫紊乱受试者的疾病病因和机制的假设。 我们还旨在验证先前对已知单基因免疫性疾病患者的研究中观察到的特定观察结果。 从长远来看，本研究中产生的解决具有临床意义的、可操作的问题的假设将作为单独的调查进行。

这项产生假设的样本收集研究将招募免疫缺陷未知或特征不完全的患者及其未受影响的亲属。 根据该协议，样本将在 NIH 临床中心收集或邮寄用于使用系统生物学方法进行分析，以生成关于这些免疫缺陷的潜在病因和机制的假设。 最初，所有受试者都将提供血液样本，并可能提供其他样本，包括唾液、粪便和皮肤穿刺活检。 受试者将被招募 5 年，并且可能会根据科学需要或临床状态的变化被要求提供额外的样本。 与受试者健康和医疗保健相关的调查结果将返回给他们并转介医疗保健提供者。