Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Näytteenotto sellaisten potilaiden järjestelmäarviointia varten, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immuunihäiriöitä

lauantai 27. huhtikuuta 2024 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tausta:

Immuunijärjestelmä suojaa kehoa taudeilta. Siinä on monia erilaisia ​​osia

kehossa, myös veressä ja ihossa. Saadakseen lisätietoja siitä tutkijat haluavat tutkia näytteitä ihmisiltä, ​​joilla on terve immuunijärjestelmä, ja ihmisiltä, ​​joilla on immuunijärjestelmän toimintaan vaikuttavia sairauksia.

Tavoite:

Opi kuinka immuunijärjestelmän eri osat yhdistyvät muodostamaan kokonaisuuden.

Kelpoisuus:

2-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, joilla on immuunijärjestelmään vaikuttava sairaus tai joilla on tällainen sairaus.

Design:

Osallistujat seulotaan lääketieteellisellä ja lääketieteellisellä katsauksella. Myös muut laboratoriotestit voidaan tarkistaa. Jotkut osallistujat tekevät raskaustestin.

Osallistujat antavat verinäytteitä. He voivat myös antaa sylki-, uloste- ja virtsanäytteitä.

Steriilillä pumpulipuikolla voidaan hieroa heidän ihoaan tai posken tai nenän sisään solujen keräämiseksi.

Jos osallistujille on otettu näytteitä osana säännöllistä lääketieteellistä hoitoa, heidän lääkäriään voidaan pyytää lähettämään näytteistä osia, jotka muuten heitettäisiin pois. Nämä näytteet voivat olla peräisin biopsioista, endoskopioista tai muista toimenpiteistä.

Joillakin osallistujilla voi olla valinnaisia ​​ihonlävistysbiopsioita. Tätä varten heidän ihonsa on puutunut. Sitten työkalu poistaa 1 tai 2 pientä ihopalaa kyynärvarresta tai reidestä.

Osallistujien potilastiedot tarkistetaan sen toteamiseksi, onko heidän terveydessään ajan mittaan muutoksia. Jos he ovat opintovierailulla, he voivat puhua sairaushistoriastaan ​​ja käydä fyysisessä kokeessa.

Osallistuminen kestää 5 vuotta....

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Immunologiset häiriöt altistavat sairastuneita yksilöitä lukemattomille komplikaatioille, mukaan lukien infektio, immuunijärjestelmän häiriöt autoimmuunisairauden ja poikkeavien tulehdusvasteiden sekä pahanlaatuisten sairauksien kanssa. Geneettisen testauksen edistyminen on johtanut monien immuunipuutteiden geneettisten perusteiden löytämiseen. Immuunijärjestelmästä tarvitaan kuitenkin täydellisempi kuva, jotta voidaan paremmin karakterisoida potilaita, joilla on immuunipuutoksen tai immuunihäiriön merkkejä ja oireita ja joilla ei ole tunnistettavissa olevaa geneettistä diagnoosia. Monet diagnostisista työkaluistamme, kuten solujen alajoukkojen taajuuksien karakterisointi, tarkastelevat vain yhtä immuunijärjestelmän parametria, mikä ei yleensä riitä kaappaamaan järjestelmän monimutkaisuutta. Systeemi-immunologia on tutkimusala, jonka tavoitteena on tunnistaa ja ymmärtää, kuinka immuunijärjestelmän eri komponentit toimivat yhdessä koordinoidusti toimintojensa toteuttamiseksi, kuten taudinaiheuttajilta suojaamiseksi ja tehokkaiden vasteiden aikaansaamiseksi rokotuksen jälkeen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä potilasnäytteitä näiden yksilöiden syvemmin fenotyypittämiseksi molekyyli- ja solutasolla käyttämällä uusia tekniikoita hypoteesien luomiseksi sairauksien etiologioista ja mekanismeista potilailla, joilla on immuunihäiriö ilman täydellistä karakterisointia tai selkeää geneettistä etiologiaa. Pyrimme myös validoimaan tietyn havainnon, joka on havaittu aikaisemmassa tutkimuksessa potilailla, joilla on tunnettuja monogeenisiä immunologisia häiriöitä. Pitkällä aikavälillä tässä tutkimuksessa luotuja hypoteeseja, jotka käsittelevät kliinisesti merkittäviä, toimivia kysymyksiä, jatketaan erillisinä tutkimuksina.

Tämä hypoteesia luova näytekeräystutkimus rekrytoi potilaita, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immuunihäiriöitä, ja heidän sukulaisiaan, joilla ei ole vaikutusta. Tämän protokollan mukaisesti näytteet kerätään NIH:n kliinisessä keskuksessa tai postitetaan analysoitavaksi käyttämällä systeemibiologisia lähestymistapoja hypoteesien luomiseksi näiden immuunivaurioiden mahdollisista etiologioista ja mekanismeista. Aluksi kaikki koehenkilöt antavat verinäytteitä ja voivat antaa lisänäytteitä, mukaan lukien sylki-, uloste- ja ihonäytteitä. Koehenkilöt rekisteröidään 5 vuodeksi, ja heitä voidaan pyytää antamaan lisänäytteitä tieteellisen tarpeen tai kliinisen tilan muutosten perusteella. Tutkittavien terveyteen ja sairaanhoitoon liittyvät havainnot palautetaan heille ja lähetettäville terveydenhuollon tarjoajille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen osallistujat valitaan tai ohjataan protokollaan muista NIH-ryhmistä, joiden potilailla on määrittelemätön immuunihäiriö. Näiden osallistujien biologisia sukulaisia, jotka eivät vaikuta asiaan, voidaan myös värvätä.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

    1. Ikä yli tai yhtä suuri kuin 2 vuotta.

    2. Täyttää yhden seuraavista kriteereistä:

      a. Potilas, jolla on epäilty tai tunnettu/molekyylisesti määritelty, mutta epätäydellisesti karakterisoitu immuunihäiriö (lähettäneen NIH:n tutkimushenkilökunnan määrittämänä) JA joka täyttää vähintään yhden seuraavista:

      i. vuoden sisällä seulonnasta epänormaali immuunitoiminta, joka on osoitettu vähintään yhdellä laboratoriotestillä, joka on normaalin alueen ulkopuolella

      ii. anamneesissa vakava tai epätyypillinen infektio, immuunijärjestelmän häiriö (määritelty autoimmuniteetiksi, lymfoproliferaatioksi tai HLH:ksi) tai autoinflammatoriset oireet (määritelty episodiseksi kuumeeksi, johon liittyy usein ihotulehdus, maha-suolikanavan oireet ja artropatia).

      b. Kriteerin 2a täyttävän henkilön biologisesti vahingoittumaton sukulainen, joka ei itse täytä kriteeriä 2a. Asianomaisia ​​sukulaisia ​​voivat olla äiti, isä, sisarukset, lapset, isovanhemmat, tädit, sedät tai henkilön esiserkut.

    3. Haluan sallia näytteiden ja tietojen tallentamisen tulevaa tutkimusta varten.
    4. Potilaille, jotka ovat tällä hetkellä tai aiemmin rekisteröityneet NIH-protokollaan, joka suorittaa WES:n tai WGS:n ja mahdollistaa sekvenssitietojen jakamisen.
    5. Omaisille, jotka eivät vaikuta asiaan, voidaan antaa tietoinen suostumus.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimukseen osallistumisesta:

  1. Toissijaiset immuunipuutoksen tai säätelyhäiriön syyt (esim. HIV-infektio, immunosuppressiivisten tai kemoterapeuttisten aineiden kroonisesta käytöstä johtuva immuunipuutos) tutkijan harkinnan mukaan.
  2. Raskaus.
  3. Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan mielestä ovat vasta-aiheisia tähän tutkimukseen osallistumiselle.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on määrittelemättömiä immuunihäiriöitä
Vaikuttamattomat biologiset sukulaiset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CBC differentiaali-, lymfosyyttifenotyypitys- ja kokoveren RNA-ilmentymisdatalla analysoituna yksilöillä, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immuunivaurioita.
Aikaikkuna: Perustaso
CBC differentiaali-, lymfosyyttifenotyypitys- ja kokoveren RNA-ilmentymisdatalla analysoituna yksilöillä, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immuunivaurioita.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CBC, jossa on erilainen ja lymfosyyttifenotyypitys yksilöillä, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immunologisia vikoja verrattuna ikään ja sukupuoleen vastaavaan terveeseen kontrolliin
Aikaikkuna: Perustaso
CBC, jossa on erilainen ja lymfosyyttifenotyypitys yksilöillä, joilla on tuntemattomia tai epätäydellisesti karakterisoituja immunologisia vikoja verrattuna ikään ja sukupuoleen vastaavaan terveeseen kontrolliin
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Irini Sereti, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 12. marraskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. toukokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. toukokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 30. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 27. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 24. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 200084
  • 20-I-0084

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Immuunipuutos

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Angola

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa