Prøvesamling for systemevaluering av pasienter med ukjente eller ufullstendig karakteriserte immundefekter

Immunologiske lidelser disponerer berørte individer for en myriade av komplikasjoner, inkludert infeksjon, immunforstyrrelser med autoimmun sykdom og avvikende inflammatoriske responser og malignitet. Fremskritt innen genetisk testing har drevet oppdagelsen av den genetiske grunnen til en rekke immunsvikt. Imidlertid er det nødvendig med et mer fullstendig bilde av immunsystemet for bedre å karakterisere pasienter som har tegn og symptomer på immunsvikt eller immunforstyrrelser der det ikke er noen identifiserbar genetisk diagnose. Mange av våre diagnostiske verktøy, som karakterisering av celledelmengdefrekvenser, ser kun på én parameter i immunsystemet, som vanligvis er utilstrekkelig til å fange opp systemets kompleksitet. Systemimmunologi er et forskningsfelt som tar sikte på å identifisere og forstå hvordan de ulike komponentene i immunsystemet fungerer sammen på en koordinert måte for å oppnå funksjonene, som å beskytte mot patogener og å montere effektive responser etter vaksinasjon. Målet med denne studien er å samle pasientprøver for å dypere fenotyper av disse individene på molekylært og cellenivå ved bruk av nye teknologier for å generere hypoteser angående sykdomsetiologier og mekanismer hos personer med en immunforstyrrelse uten fullstendig karakterisering eller klar genetisk etiologi. Vi tar også sikte på å validere en spesifikk observasjon sett i en tidligere studie av pasienter med kjente monogene immunologiske lidelser. På lang sikt vil hypoteser generert i denne studien som tar for seg klinisk signifikante, handlingsdyktige spørsmål bli fulgt opp som separate undersøkelser.

Denne hypotesegenererende prøvesamlingsstudien vil rekruttere pasienter med ukjente eller ufullstendig karakteriserte immundefekter og deres upåvirkede slektninger. I henhold til denne protokollen vil prøver bli samlet inn ved NIH Clinical Center eller sendt inn for analyse ved bruk av systembiologiske tilnærminger for å generere hypoteser angående potensielle etiologier og mekanismer til disse immundefektene. Til å begynne med vil alle forsøkspersoner gi en blodprøve og kan gi ytterligere prøver, inkludert spytt, avføring og hudpunchbiopsier. Forsøkspersonene vil bli registrert i 5 år og kan bli bedt om å gi ytterligere prøver basert på vitenskapelig behov eller endringer i klinisk status. Funn som er relevante for fagene helse og medisinsk behandling vil bli returnert til dem og henvisende helsepersonell.