Probenentnahme für die Systembewertung von Patienten mit unbekannten oder unvollständig charakterisierten Immundefekten

Immunologische Erkrankungen prädisponieren betroffene Personen für eine Vielzahl von Komplikationen, darunter Infektionen, Fehlregulation des Immunsystems mit Autoimmunerkrankungen und abweichenden Entzündungsreaktionen sowie Malignität. Fortschritte bei Gentests haben die Entdeckung der genetischen Grundlagen zahlreicher Immundefekte vorangetrieben. Ein vollständigeres Bild des Immunsystems ist jedoch erforderlich, um Patienten besser zu charakterisieren, die Anzeichen und Symptome einer Immunschwäche oder Immundysregulation aufweisen und bei denen keine identifizierbare genetische Diagnose vorliegt. Viele unserer diagnostischen Tools, wie z. B. die Charakterisierung der Häufigkeit von Zelluntergruppen, betrachten nur einen Parameter im Immunsystem, was normalerweise nicht ausreicht, um die Komplexität des Systems zu erfassen. Die Systemimmunologie ist ein Forschungsgebiet, das darauf abzielt, zu identifizieren und zu verstehen, wie die verschiedenen Komponenten des Immunsystems koordiniert zusammenarbeiten, um seine Funktionen zu erfüllen, wie z. Das Ziel dieser Studie ist es, Patientenproben zu sammeln, um diese Personen unter Verwendung neuartiger Technologien auf molekularer und zellulärer Ebene tiefer zu phänotypisieren, um Hypothesen zu Krankheitsätiologien und -mechanismen bei Patienten mit einer Immunstörung ohne vollständige Charakterisierung oder eindeutige genetische Ätiologie zu erstellen. Wir zielen auch darauf ab, eine spezifische Beobachtung zu validieren, die in einer früheren Studie an Patienten mit bekannten monogenen immunologischen Störungen beobachtet wurde. Langfristig werden in dieser Studie generierte Hypothesen, die klinisch bedeutsame, umsetzbare Fragestellungen adressieren, als separate Untersuchungen weiterverfolgt.

Diese hypothesengenerierende Probensammlungsstudie wird Patienten mit unbekannten oder unvollständig charakterisierten Immundefekten und ihre nicht betroffenen Angehörigen rekrutieren. Im Rahmen dieses Protokolls werden Proben im NIH Clinical Center gesammelt oder zur Analyse mit systembiologischen Ansätzen eingeschickt, um Hypothesen zu den potenziellen Ursachen und Mechanismen dieser Immundefekte zu erstellen. Zunächst werden alle Probanden eine Blutprobe abgeben und können zusätzliche Proben abgeben, einschließlich Speichel-, Stuhl- und Hautstanzbiopsien. Die Probanden werden für 5 Jahre eingeschrieben und können je nach wissenschaftlichem Bedarf oder Änderungen des klinischen Status um zusätzliche Proben gebeten werden. Erkenntnisse, die für die Gesundheit und medizinische Versorgung der Probanden relevant sind, werden an sie und die überweisenden Gesundheitsdienstleister zurückgegeben.