Mintagyűjtés ismeretlen vagy nem teljesen jellemzett immunhiányos betegek rendszerértékeléséhez

Az immunológiai rendellenességek az érintett egyéneket számtalan szövődményre hajlamosítják, ideértve a fertőzést, az autoimmun betegségekkel járó immunregulációs zavarokat és a rendellenes gyulladásos válaszokat, valamint a rosszindulatú daganatokat. A genetikai tesztelés fejlődése számos immunhiány genetikai hátterének felfedezéséhez vezetett. Mindazonáltal teljesebb képre van szükség az immunrendszerről, hogy jobban jellemezhessük azokat a betegeket, akiknél az immunhiány vagy az immunrendszer diszreguláció jelei és tünetei jelentkeznek, és akiknél nincs azonosítható genetikai diagnózis. Számos diagnosztikai eszközünk, mint például a sejtalcsoportok gyakoriságának jellemzése, csak egy paramétert vizsgál az immunrendszerben, ami általában nem elegendő a rendszer komplexitásának megragadásához. A rendszerimmunológia egy olyan kutatási terület, amelynek célja annak azonosítása és megértése, hogy az immunrendszer különböző komponensei hogyan működnek együtt koordinált módon funkcióinak elérése érdekében, mint például a kórokozók elleni védelem és a vakcinázás utáni hatékony válaszok kialakítása. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy betegmintákat gyűjtsünk az egyének molekuláris és sejtszinten történő mélyebb fenotipizálására új technológiák segítségével, hogy hipotéziseket állítsunk elő a betegségek etiológiájával és mechanizmusaival kapcsolatos immunrendszeri rendellenességben szenvedő alanyokban, teljes jellemzés vagy egyértelmű genetikai etiológia nélkül. Célunk továbbá egy specifikus megfigyelés validálása, amelyet egy korábbi, ismert monogén immunológiai rendellenességben szenvedő betegeken végzett vizsgálat során tapasztaltunk. Hosszú távon az ebben a tanulmányban felállított hipotéziseket, amelyek klinikailag jelentős, megvalósítható kérdésekkel foglalkoznak, külön vizsgálatként fogják folytatni.

Ez a hipotézisgeneráló mintagyűjtési vizsgálat ismeretlen vagy nem teljesen jellemezhető immundefektusokkal rendelkező betegeket és nem érintett hozzátartozóikat fog toborozni. Ennek a protokollnak a értelmében a mintákat az NIH Klinikai Központjában gyűjtik, vagy rendszerbiológiai megközelítéseket alkalmazva elküldik elemzésre, hogy hipotéziseket állítsanak elő ezen immunhibák lehetséges etiológiájával és mechanizmusaival kapcsolatban. Kezdetben minden alany vérmintát ad, és további mintákat adhat, beleértve a nyál-, széklet- és bőrlyuk-biopsziát. Az alanyokat 5 évre kell beíratni, és a tudományos igény vagy a klinikai állapot változása alapján további minták megadására kérhetik őket. Az alanyok egészségével és orvosi ellátásával kapcsolatos megállapításokat visszaküldik nekik és a beutaló egészségügyi szolgáltatóknak.