Prélèvement d'échantillons pour l'évaluation des systèmes de patients présentant des défauts immunitaires inconnus ou incomplètement caractérisés

Les troubles immunologiques prédisposent les individus affectés à une myriade de complications, y compris l'infection, la dérégulation immunitaire avec une maladie auto-immune et des réponses inflammatoires aberrantes, et la malignité. Les progrès des tests génétiques ont propulsé la découverte des fondements génétiques de nombreuses immunodéficiences. Cependant, une image plus complète du système immunitaire est nécessaire pour mieux caractériser les patients qui présentent des signes et des symptômes d'immunodéficience ou de dérégulation immunitaire chez lesquels il n'y a pas de diagnostic génétique identifiable. Bon nombre de nos outils de diagnostic, tels que la caractérisation des fréquences de sous-ensembles de cellules, ne prennent en compte qu'un seul paramètre du système immunitaire, ce qui est généralement insuffisant pour saisir la complexité du système. L'immunologie systémique est un domaine de recherche visant à identifier et à comprendre comment les différents composants du système immunitaire travaillent ensemble de manière coordonnée pour remplir ses fonctions, telles que la protection contre les agents pathogènes et le développement de réponses efficaces après la vaccination. L'objectif de cette étude est de collecter des échantillons de patients pour phénotyper plus profondément ces individus aux niveaux moléculaire et cellulaire à l'aide de nouvelles technologies afin de générer des hypothèses concernant les étiologies et les mécanismes de la maladie chez les sujets atteints d'un trouble immunitaire sans caractérisation complète ni étiologie génétique claire. Nous visons également à valider une observation spécifique vue dans une étude précédente de patients atteints de troubles immunologiques monogéniques connus. À long terme, les hypothèses générées dans cette étude qui traitent de questions cliniquement significatives et exploitables seront poursuivies dans le cadre d'enquêtes distinctes.

Cette étude de collecte d'échantillons générant des hypothèses recrutera des patients présentant des défauts immunitaires inconnus ou incomplètement caractérisés et leurs proches non affectés. Dans le cadre de ce protocole, des échantillons seront prélevés au NIH Clinical Center ou envoyés par la poste pour analyse à l'aide d'approches de biologie systémique afin de générer des hypothèses concernant les étiologies et les mécanismes potentiels de ces défauts immunitaires. Au départ, tous les sujets donneront un échantillon de sang et pourront donner des échantillons supplémentaires, notamment des biopsies de salive, de selles et de peau. Les sujets seront inscrits pour 5 ans et peuvent être invités à donner des échantillons supplémentaires en fonction des besoins scientifiques ou des changements dans l'état clinique. Les résultats pertinents pour la santé et les soins médicaux des sujets leur seront retournés et les fournisseurs de soins de santé référents.