알려지지 않았거나 불완전하게 특성화된 면역 결함이 있는 환자의 시스템 평가를 위한 샘플 수집

면역학적 장애는 감염, 자가면역 질환 및 비정상적인 염증 반응 및 악성 종양을 포함한 면역 조절 장애를 포함하여 무수한 합병증에 영향을 받는 개인에게 소인이 됩니다. 유전자 검사의 발전으로 수많은 면역결핍의 유전적 토대를 발견하게 되었습니다. 그러나 확인 가능한 유전적 진단이 없는 면역 결핍 또는 면역 조절 장애의 징후와 증상을 나타내는 환자를 더 잘 특성화하려면 면역 체계에 대한 보다 완전한 그림이 필요합니다. 세포 하위 집합 빈도의 특성화와 같은 많은 진단 도구는 일반적으로 시스템의 복잡성을 파악하기에는 불충분한 면역 체계의 한 매개변수만 봅니다. 시스템 면역학은 면역 체계의 서로 다른 구성 요소가 병원균으로부터 보호하고 예방 접종 후 효과적인 반응을 일으키는 것과 같은 기능을 달성하기 위해 어떻게 조화롭게 함께 작동하는지 확인하고 이해하는 것을 목표로 하는 연구 분야입니다. 이 연구의 목표는 완전한 특성화 또는 명확한 유전적 병인 없이 면역 장애가 있는 피험자의 질병 병인 및 메커니즘에 관한 가설을 생성하기 위해 새로운 기술을 사용하여 분자 및 세포 수준에서 이러한 개인을 보다 심층적으로 표현하기 위해 환자 샘플을 수집하는 것입니다. 우리는 또한 알려진 단일유전자 면역학적 장애를 가진 환자에 대한 이전 연구에서 관찰된 특정 관찰을 검증하는 것을 목표로 합니다. 장기적으로 임상적으로 중요하고 실행 가능한 질문을 다루는 이 연구에서 생성된 가설은 별도의 조사로 추구될 것입니다.

이 가설 생성 샘플 수집 연구는 알 수 없거나 불완전하게 특성화된 면역 결함이 있는 환자와 영향을 받지 않은 친척을 모집합니다. 이 프로토콜에 따라 샘플은 NIH 임상 센터에서 수집되거나 이러한 면역 결함의 잠재적 병인 및 메커니즘에 관한 가설을 생성하기 위해 시스템 생물학 접근법을 사용하여 분석을 위해 우편으로 발송됩니다. 처음에 모든 피험자는 혈액 샘플을 제공하고 타액, 대변 및 피부 펀치 생검을 포함한 추가 샘플을 제공할 수 있습니다. 피험자는 5년 동안 등록되며 과학적 필요 또는 임상 상태의 변화에 ​​따라 추가 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 피험자의 건강 및 의료와 관련된 결과는 피험자에게 반환되고 의료 서비스 제공자를 추천합니다.