Odběr vzorků pro systémové hodnocení pacientů s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunitními defekty
Pozadí:
Imunitní systém chrání tělo před nemocemi. Má mnoho různých částí rozmístěných uvnitř
v těle, včetně krve a kůže. Aby se o tom vědci dozvěděli více, chtějí studovat vzorky od lidí se zdravým imunitním systémem a lidí s podmínkami, které ovlivňují fungování imunitního systému.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět, jak se různé části imunitního systému spojují, aby vytvořily celek.
Způsobilost:
Lidé ve věku 2 let a starší, kteří mají onemocnění, které ovlivňuje imunitní systém, nebo mají člena rodiny s takovým onemocněním.
Design:
Účastníci budou podrobeni lékařskému a lékařskému vyšetření. Ostatní laboratorní testy mohou být také přezkoumány. Některé účastnice si udělají těhotenský test.
Účastníci odevzdají vzorky krve. Mohou také poskytnout vzorky slin, stolice a moči.
Sterilní vatový tampón může být třen přes jejich kůži nebo uvnitř tváře nebo nosu, aby se shromáždily buňky.
Pokud mají účastníci vzorky odebrané v rámci své pravidelné lékařské péče, může být jejich lékař požádán o zaslání částí vzorků, které by jinak byly vyhozeny. Tyto vzorky mohou pocházet z biopsií, endoskopií nebo jiných postupů.
Někteří účastníci mohou mít volitelné kožní biopsie. K tomu je jejich kůže znecitlivělá. Poté nástroj odstraní 1 nebo 2 malé kousky kůže z předloktí nebo stehna.
Zdravotní záznamy účastníků budou zkontrolovány, aby se zjistilo, zda se u nich v průběhu času nezměnily nějaké změny zdravotního stavu. Pokud mají studijní návštěvu, mohou si promluvit o své anamnéze a podstoupit fyzickou prohlídku.
Účast trvá 5 let....
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Imunologické poruchy predisponují postižené jedince k nesčetným komplikacím, včetně infekce, imunitní dysregulace s autoimunitním onemocněním a aberantními zánětlivými reakcemi a malignitou. Pokroky v genetickém testování vedly k objevu genetického základu četných imunodeficiencí. K lepší charakterizaci pacientů, kteří vykazují známky a příznaky imunodeficience nebo imunitní dysregulace, u nichž neexistuje žádná identifikovatelná genetická diagnóza, je však zapotřebí úplnější obraz imunitního systému. Mnoho našich diagnostických nástrojů, jako je charakterizace frekvencí podmnožin buněk, se zaměřuje pouze na jeden parametr v imunitním systému, který obvykle nestačí k zachycení složitosti systému. Systémová imunologie je oblast výzkumu zaměřená na identifikaci a pochopení toho, jak různé složky imunitního systému spolupracují koordinovaným způsobem, aby dosáhly svých funkcí, jako je ochrana proti patogenům a zvyšování účinných reakcí po očkování. Cílem této studie je shromáždit vzorky pacientů k hlubšímu fenotypování těchto jedinců na molekulární a buněčné úrovni pomocí nových technologií za účelem vytvoření hypotéz týkajících se etiologie a mechanismů onemocnění u subjektů s poruchou imunity bez úplné charakterizace nebo jasné genetické etiologie. Naším cílem je také ověřit specifické pozorování zaznamenané v předchozí studii pacientů se známými monogenními imunologickými poruchami. Z dlouhodobého hlediska budou hypotézy vytvořené v této studii, které se zabývají klinicky významnými a řešitelnými otázkami, sledovány jako samostatná šetření.
Tato studie shromažďování vzorků generující hypotézy bude přijímat pacienty s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunitními defekty a jejich nepostižené příbuzné. Podle tohoto protokolu budou vzorky shromážděny v klinickém centru NIH nebo zaslány poštou k analýze pomocí přístupů systémové biologie, aby se vytvořily hypotézy týkající se potenciální etiologie a mechanismů těchto imunitních defektů. Zpočátku všechny subjekty poskytnou vzorek krve a mohou poskytnout další vzorky včetně biopsií slin, stolice a kůže. Subjekty budou zapsány na 5 let a mohou být požádány o poskytnutí dalších vzorků na základě vědecké potřeby nebo změn klinického stavu. Nálezy týkající se zdraví subjektů a lékařské péče budou vráceny jim a doporučujícím poskytovatelům zdravotní péče.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Irini Sereti, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 496-5533
- E-mail: isereti@niaid.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Laura E Failla, C.R.N.P.
- Telefonní číslo: (240) 669-5323
- E-mail: laura.failla@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Stáří 2 roky nebo více.
Splňuje 1 z následujících kritérií:
A. Pacient s podezřelou nebo známou/molekulárně definovanou, ale neúplně charakterizovanou poruchou imunity (jak určil doporučující pracovník studie NIH) A splňující alespoň jednu z následujících skutečností:
i. do 1 roku od screeningu abnormální imunitní funkce prokázaná alespoň jedním výsledkem laboratorního testu mimo normální rozmezí
ii. anamnéza těžké nebo atypické infekce, imunitní dysregulace (definovaná jako autoimunita, lymfoproliferace nebo HLH) nebo autoinflamatorní symptomy (definované jako epizodická horečka často spojená s dermatitidou, gastrointestinálními příznaky a artropatií).
b. Biologicky nepostižený příbuzný jednotlivce splňující kritérium 2a, který však sám nesplňuje kritérium 2a. Nedotčenými příbuznými mohou být matka, otec, sourozenci, děti, prarodiče, tety, strýcové nebo první sestřenice jednotlivce.
- Ochotný umožnit ukládání vzorků a dat pro budoucí výzkum.
- Pro pacienty, kteří jsou aktuálně nebo dříve přihlášeni k protokolu NIH, který provádí WES nebo WGS a který umožňuje sdílení sekvenčních dat.
- Pro nezasažené příbuzné, schopné poskytnout informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jednotlivci splňující kterékoli z následujících kritérií budou z účasti na studii vyloučeni:
- Anamnéza sekundárních příčin imunodeficience nebo dysregulace (např. infekce HIV, imunodeficience z chronického užívání imunosupresivních nebo chemoterapeutických látek), podle uvážení zkoušejícího.
- Těhotenství.
- Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího kontraindikuje účast v této studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s necharakterizovanými imunitními defekty
|
|
Nepostižení biologičtí příbuzní
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
CBC s diferenciální, lymfocytární fenotypizací a daty exprese RNA z plné krve analyzovanými u jedinců s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunitními defekty.
Časové okno: Základní linie
|
CBC s diferenciální, lymfocytární fenotypizací a daty exprese RNA z plné krve analyzovanými u jedinců s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunitními defekty.
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
CBC s diferenciální a lymfocytární fenotypizací u jedinců s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunologickými defekty ve srovnání se zdravou kontrolou odpovídající věku a pohlaví
Časové okno: Základní linie
|
CBC s diferenciální a lymfocytární fenotypizací u jedinců s neznámými nebo neúplně charakterizovanými imunologickými defekty ve srovnání se zdravou kontrolou odpovídající věku a pohlaví
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Irini Sereti, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 200084
- 20-I-0084
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .