Coleta de amostras para avaliação de sistemas de pacientes com defeitos imunológicos desconhecidos ou mal caracterizados
Fundo:
O sistema imunológico defende o corpo contra doenças. Tem muitas partes diferentes espalhadas em
corpo, inclusive no sangue e na pele. Para saber mais sobre isso, os pesquisadores querem estudar amostras de pessoas com sistema imunológico saudável e pessoas com condições que afetam o funcionamento do sistema imunológico.
Objetivo:
Aprender como as diferentes partes do sistema imunológico se unem para formar um todo.
Elegibilidade:
Pessoas de 2 anos ou mais que têm uma condição que afeta o sistema imunológico ou têm um membro da família com tal condição.
Projeto:
Os participantes serão triados com avaliação médica e medicamentosa. Outros testes de laboratório também podem ser revistos. Alguns participantes farão um teste de gravidez.
Os participantes darão amostras de sangue. Eles também podem fornecer amostras de saliva, fezes e urina.
Um cotonete estéril pode ser esfregado sobre a pele ou dentro da bochecha ou nariz para coletar células.
Se os participantes tiverem amostras coletadas como parte de seus cuidados médicos regulares, seu médico pode ser solicitado a enviar partes das amostras que, de outra forma, seriam jogadas fora. Essas amostras podem ser de biópsias, endoscopias ou outros procedimentos.
Alguns participantes podem ter biópsias de pele opcionais. Para isso, sua pele é anestesiada. Em seguida, uma ferramenta remove 1 ou 2 pequenos pedaços de pele do antebraço ou da coxa.
Os registros médicos dos participantes serão verificados para ver se eles tiveram alguma alteração em sua saúde ao longo do tempo. Se tiverem uma visita de estudo, podem falar sobre seu histórico médico e fazer um exame físico.
A participação dura 5 anos....
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Distúrbios imunológicos predispõem os indivíduos afetados a uma miríade de complicações, incluindo infecção, desregulação imune com doença autoimune e respostas inflamatórias aberrantes e malignidade. Os avanços nos testes genéticos impulsionaram a descoberta das bases genéticas de numerosas imunodeficiências. No entanto, um quadro mais completo do sistema imunológico é necessário para melhor caracterizar os pacientes que apresentam sinais e sintomas de imunodeficiência ou desregulação imunológica nos quais não há diagnóstico genético identificável. Muitas de nossas ferramentas de diagnóstico, como a caracterização de frequências de subconjuntos de células, analisam apenas um parâmetro no sistema imunológico, que normalmente é insuficiente para capturar a complexidade do sistema. A imunologia de sistemas é um campo de pesquisa destinado a identificar e entender como os diferentes componentes do sistema imunológico trabalham juntos de maneira coordenada para realizar suas funções, como proteção contra patógenos e montagem de respostas eficazes após a vacinação. O objetivo deste estudo é coletar amostras de pacientes para fenotipar mais profundamente esses indivíduos nos níveis molecular e celular usando novas tecnologias, a fim de gerar hipóteses sobre etiologias e mecanismos de doenças em indivíduos com um distúrbio imunológico sem caracterização completa ou etiologia genética clara. Também pretendemos validar uma observação específica observada em um estudo anterior de pacientes com doenças imunológicas monogênicas conhecidas. A longo prazo, as hipóteses geradas neste estudo que abordam questões clinicamente significativas e acionáveis serão perseguidas como investigações separadas.
Este estudo de coleta de amostra geradora de hipóteses recrutará pacientes com defeitos imunológicos desconhecidos ou incompletamente caracterizados e seus parentes não afetados. Sob este protocolo, as amostras serão coletadas no NIH Clinical Center ou enviadas pelo correio para análise usando abordagens de biologia de sistemas para gerar hipóteses sobre as potenciais etiologias e mecanismos desses defeitos imunológicos. Inicialmente, todos os indivíduos fornecerão uma amostra de sangue e podem fornecer amostras adicionais, incluindo saliva, fezes e biópsias de pele. Os indivíduos serão inscritos por 5 anos e podem ser solicitados a fornecer amostras adicionais com base na necessidade científica ou mudanças no estado clínico. Achados relevantes para os assuntos de saúde e cuidados médicos serão devolvidos a eles e encaminhados aos profissionais de saúde.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Idade maior ou igual a 2 anos.
Atende a 1 dos seguintes critérios:
a. Paciente com um distúrbio imunológico suspeito ou conhecido/definido molecularmente, mas caracterizado de forma incompleta (conforme determinado por um membro da equipe de estudo do NIH de referência) E atendendo a pelo menos um dos seguintes:
eu. dentro de 1 ano após a triagem, função imune anormal demonstrada por pelo menos um resultado de teste de laboratório fora da faixa normal
ii. história de infecção grave ou atípica, desregulação imunológica (definida como autoimunidade, linfoproliferação ou HLH) ou sintomas autoinflamatórios (definidos como febre episódica frequentemente associada a dermatite, sintomas gastrointestinais e artropatia).
b. Parente biológico não afetado de um indivíduo que atende ao critério 2a, mas que não atende ao critério 2a. Os parentes não afetados podem ser mãe, pai, irmãos, filhos, avós, tias, tios ou primos de primeiro grau do indivíduo.
- Disposto a permitir o armazenamento de amostras e dados para pesquisas futuras.
- Para pacientes, atualmente ou anteriormente inscritos em um protocolo NIH que realiza WES ou WGS e que permite o compartilhamento de dados de sequência.
- Para parentes não afetados, capaz de fornecer consentimento informado.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos da participação no estudo:
- História de causas secundárias de imunodeficiência ou desregulação (por exemplo, infecção por HIV, imunodeficiência por uso crônico de agentes imunossupressores ou quimioterápicos), a critério do investigador.
- Gravidez.
- Qualquer condição que, na opinião do investigador, contraindique a participação neste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com defeitos imunológicos não caracterizados
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Parentes biológicos não afetados
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Hemograma completo com dados diferenciais, de fenotipagem de linfócitos e de expressão de RNA no sangue total analisados em indivíduos com defeitos imunológicos desconhecidos ou caracterizados de forma incompleta.
Prazo: Linha de base
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Hemograma completo com dados diferenciais, de fenotipagem de linfócitos e de expressão de RNA no sangue total analisados em indivíduos com defeitos imunológicos desconhecidos ou caracterizados de forma incompleta.
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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CBC com fenotipagem diferencial e de linfócitos em indivíduos com defeitos imunológicos desconhecidos ou caracterizados de forma incompleta em comparação com controle saudável pareado por idade e sexo
Prazo: Linha de base
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CBC com fenotipagem diferencial e de linfócitos em indivíduos com defeitos imunológicos desconhecidos ou caracterizados de forma incompleta em comparação com controle saudável pareado por idade e sexo
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Irini Sereti, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 200084
- 20-I-0084
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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