Recolección de muestras para la evaluación de sistemas de pacientes con defectos inmunitarios desconocidos o caracterizados de manera incompleta
Fondo:
El sistema inmunitario defiende al organismo contra las enfermedades. Tiene muchas partes diferentes repartidas en
el cuerpo, incluso en la sangre y la piel. Para obtener más información al respecto, los investigadores quieren estudiar muestras de personas con sistemas inmunitarios saludables y personas con afecciones que afectan el funcionamiento del sistema inmunitario.
Objetivo:
Aprender cómo las diferentes partes del sistema inmunitario se unen para formar un todo.
Elegibilidad:
Personas de 2 años en adelante que tengan una afección que afecte el sistema inmunitario o que tengan un familiar con tal afección.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con revisión médica y de medicamentos. También se pueden revisar otras pruebas de laboratorio. Algunas participantes se harán una prueba de embarazo.
Los participantes darán muestras de sangre. También pueden dar muestras de saliva, heces y orina.
Se puede frotar un hisopo de algodón estéril sobre la piel o dentro de la mejilla o la nariz para recolectar células.
Si se recolectan muestras de los participantes como parte de su atención médica regular, se le puede pedir a su médico que envíe partes de las muestras que, de lo contrario, se desecharían. Estas muestras pueden ser de biopsias, endoscopias u otros procedimientos.
Algunos participantes pueden tener biopsias de piel con sacabocados opcionales. Para esto, su piel está adormecida. Luego, una herramienta extrae 1 o 2 pequeños pedazos de piel del antebrazo o el muslo.
Se revisarán los registros médicos de los participantes para ver si tienen algún cambio en su salud con el tiempo. Si tienen una visita de estudio, pueden hablar sobre su historial médico y hacerse un examen físico.
La participación dura 5 años....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los trastornos inmunológicos predisponen a los individuos afectados a una miríada de complicaciones, que incluyen infección, desregulación inmunológica con enfermedad autoinmune y respuestas inflamatorias aberrantes, y malignidad. Los avances en las pruebas genéticas han impulsado el descubrimiento de las bases genéticas de numerosas inmunodeficiencias. Sin embargo, se necesita una imagen más completa del sistema inmunitario para caracterizar mejor a los pacientes que presentan signos y síntomas de inmunodeficiencia o desregulación inmunitaria en los que no existe un diagnóstico genético identificable. Muchas de nuestras herramientas de diagnóstico, como la caracterización de frecuencias de subconjuntos de células, analizan solo un parámetro en el sistema inmunitario, que normalmente es insuficiente para capturar la complejidad del sistema. La inmunología de sistemas es un campo de investigación destinado a identificar y comprender cómo los diferentes componentes del sistema inmunológico trabajan juntos de manera coordinada para lograr sus funciones, como proteger contra patógenos y generar respuestas efectivas después de la vacunación. El objetivo de este estudio es recolectar muestras de pacientes para fenotipar más profundamente a estos individuos a nivel molecular y celular utilizando tecnologías novedosas para generar hipótesis sobre las etiologías y los mecanismos de la enfermedad en sujetos con un trastorno inmunitario sin una caracterización completa o una etiología genética clara. También pretendemos validar una observación específica vista en un estudio previo de pacientes con trastornos inmunológicos monogénicos conocidos. A largo plazo, las hipótesis generadas en este estudio que aborden preguntas procesables clínicamente significativas se buscarán como investigaciones separadas.
Este estudio de recopilación de muestras generador de hipótesis reclutará pacientes con defectos inmunitarios desconocidos o caracterizados de forma incompleta y sus familiares no afectados. Según este protocolo, las muestras se recolectarán en el Centro Clínico de los NIH o se enviarán por correo para su análisis utilizando enfoques de biología de sistemas para generar hipótesis sobre las posibles etiologías y mecanismos de estos defectos inmunológicos. Inicialmente, todos los sujetos darán una muestra de sangre y pueden dar muestras adicionales, incluidas biopsias de saliva, heces y sacabocados de la piel. Los sujetos se inscribirán durante 5 años y se les puede pedir que proporcionen muestras adicionales según la necesidad científica o los cambios en el estado clínico. Los hallazgos relevantes para la salud y la atención médica de los sujetos se les devolverán a ellos y a los proveedores de atención médica que los refirieron.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Laura E Failla, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (240) 669-5323
- Correo electrónico: laura.failla@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Rachel D Sparks, M.D.
- Número de teléfono: (240) 292-4642
- Correo electrónico: rachel.sparks@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Edad mayor o igual a 2 años.
Cumple con 1 de los siguientes criterios:
a. Paciente con un trastorno inmunitario presunto o conocido/definido molecularmente pero caracterizado de forma incompleta (según lo determinado por un miembro del personal del estudio de los NIH) Y que cumple al menos uno de los siguientes:
i. dentro de 1 año de la selección, función inmunológica anormal demostrada por al menos un resultado de prueba de laboratorio fuera del rango normal
ii. antecedentes de infección grave o atípica, desregulación inmunitaria (definida como autoinmunidad, linfoproliferación o HLH) o síntomas autoinflamatorios (definidos como fiebre episódica a menudo asociada con dermatitis, síntomas gastrointestinales y artropatía).
b. Pariente biológico no afectado de una persona que cumple el criterio 2a pero que no cumple el criterio 2a. Los familiares no afectados pueden ser madre, padre, hermanos, hijos, abuelos, tías, tíos o primos hermanos de la persona.
- Dispuesto a permitir el almacenamiento de muestras y datos para futuras investigaciones.
- Para pacientes inscritos actualmente o anteriormente en un protocolo NIH que realiza WES o WGS y que permite compartir datos de secuencia.
- Para familiares no afectados, capaces de dar su consentimiento informado.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios serán excluidas de la participación en el estudio:
- Antecedentes de causas secundarias de inmunodeficiencia o desregulación (p. ej., infección por VIH, inmunodeficiencia por el uso crónico de agentes inmunosupresores o quimioterapéuticos), a criterio del investigador.
- El embarazo.
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, contraindique la participación en este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con defectos inmunitarios no caracterizados
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Parientes biológicos no afectados
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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CBC con diferencial, fenotipado de linfocitos y datos de expresión de ARN en sangre total analizados en individuos con defectos inmunitarios desconocidos o caracterizados de forma incompleta.
Periodo de tiempo: Base
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CBC con diferencial, fenotipado de linfocitos y datos de expresión de ARN en sangre total analizados en individuos con defectos inmunitarios desconocidos o caracterizados de forma incompleta.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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CBC con diferencial y fenotipado de linfocitos en individuos con defectos inmunológicos desconocidos o caracterizados de forma incompleta en comparación con un control sano de la misma edad y sexo
Periodo de tiempo: Base
|
CBC con diferencial y fenotipado de linfocitos en individuos con defectos inmunológicos desconocidos o caracterizados de forma incompleta en comparación con un control sano de la misma edad y sexo
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel D Sparks, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 200084
- 20-I-0084
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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