Сбор образцов для системной оценки пациентов с неизвестными или не полностью охарактеризованными иммунными дефектами

Иммунологические нарушения предрасполагают больных к множеству осложнений, включая инфекцию, иммунную дисрегуляцию с аутоиммунными заболеваниями и аберрантными воспалительными реакциями, а также злокачественные новообразования. Достижения в генетическом тестировании способствовали открытию генетических основ многочисленных иммунодефицитов. Однако необходима более полная картина иммунной системы, чтобы лучше охарактеризовать пациентов с признаками и симптомами иммунодефицита или иммунной дисрегуляции, у которых нет идентифицируемого генетического диагноза. Многие из наших диагностических инструментов, таких как характеристика частот подмножества клеток, рассматривают только один параметр иммунной системы, чего обычно недостаточно для определения сложности системы. Системная иммунология — это область исследований, направленная на выявление и понимание того, как различные компоненты иммунной системы работают вместе скоординированным образом для выполнения своих функций, таких как защита от патогенов и создание эффективных ответов после вакцинации. Целью этого исследования является сбор образцов пациентов для более глубокого фенотипирования этих людей на молекулярном и клеточном уровнях с использованием новых технологий для выработки гипотез об этиологии и механизмах заболевания у субъектов с иммунным расстройством без полной характеристики или четкой генетической этиологии. Мы также стремимся подтвердить конкретное наблюдение, сделанное в предыдущем исследовании пациентов с известными моногенными иммунологическими нарушениями. В долгосрочной перспективе гипотезы, выдвинутые в этом исследовании и касающиеся клинически значимых вопросов, требующих принятия мер, будут рассматриваться как отдельные исследования.

В этом исследовании по сбору образцов для выработки гипотез будут набраны пациенты с неизвестными или не полностью охарактеризованными иммунными дефектами и их незатронутые родственники. В соответствии с этим протоколом образцы будут собираться в Клиническом центре NIH или отправляться по почте для анализа с использованием подходов системной биологии для выработки гипотез относительно потенциальной этиологии и механизмов этих иммунных дефектов. Первоначально все субъекты сдают образец крови и могут сдавать дополнительные образцы, включая биопсию слюны, стула и кожи. Субъекты будут зачислены на 5 лет, и им может быть предложено предоставить дополнительные образцы в зависимости от научных потребностей или изменений в клиническом состоянии. Выводы, относящиеся к вопросам здоровья и медицинского обслуживания субъектов, будут возвращены им и направляющим их поставщикам медицинских услуг.