Pobieranie próbek do oceny systemów pacjentów z nieznanymi lub nie w pełni scharakteryzowanymi defektami immunologicznymi

Zaburzenia immunologiczne predysponują osoby dotknięte chorobą do niezliczonych powikłań, w tym infekcji, dysregulacji immunologicznej z chorobą autoimmunologiczną i nieprawidłowymi reakcjami zapalnymi oraz nowotworami złośliwymi. Postępy w testach genetycznych umożliwiły odkrycie genetycznych podstaw wielu niedoborów odporności. Jednak potrzebny jest pełniejszy obraz układu odpornościowego, aby lepiej scharakteryzować pacjentów z objawami niedoboru odporności lub dysregulacji immunologicznej, u których nie ma możliwej do zidentyfikowania diagnozy genetycznej. Wiele z naszych narzędzi diagnostycznych, takich jak charakterystyka częstości podzbiorów komórek, dotyczy tylko jednego parametru w układzie odpornościowym, co zazwyczaj nie wystarcza do uchwycenia złożoności systemu. Immunologia systemów to dziedzina badań, której celem jest zidentyfikowanie i zrozumienie, w jaki sposób różne elementy układu odpornościowego współpracują ze sobą w skoordynowany sposób, aby osiągnąć swoje funkcje, takie jak ochrona przed patogenami i generowanie skutecznych odpowiedzi po szczepieniu. Celem tego badania jest zebranie próbek pacjentów w celu głębszego fenotypowania tych osób na poziomie molekularnym i komórkowym przy użyciu nowych technologii w celu wygenerowania hipotez dotyczących etiologii i mechanizmów choroby u osób z zaburzeniami immunologicznymi bez pełnej charakterystyki lub jasnej etiologii genetycznej. Naszym celem jest również potwierdzenie konkretnej obserwacji zaobserwowanej w poprzednim badaniu pacjentów ze znanymi monogenowymi zaburzeniami immunologicznymi. W dłuższej perspektywie hipotezy sformułowane w tym badaniu, które odnoszą się do istotnych klinicznie, możliwych do zastosowania pytań, będą realizowane jako oddzielne badania.

To badanie zbierania próbek generujące hipotezy będzie rekrutować pacjentów z nieznanymi lub nie w pełni scharakteryzowanymi defektami immunologicznymi oraz ich zdrowych krewnych. Zgodnie z tym protokołem próbki zostaną zebrane w Centrum Klinicznym NIH lub przesłane pocztą do analizy przy użyciu metod biologii systemowej w celu wygenerowania hipotez dotyczących potencjalnej etiologii i mechanizmów tych defektów immunologicznych. Początkowo wszyscy badani pobiorą próbkę krwi i mogą pobrać dodatkowe próbki, w tym biopsję śliny, kału i skóry. Pacjenci będą zapisani na 5 lat i mogą zostać poproszeni o oddanie dodatkowych próbek w oparciu o potrzeby naukowe lub zmiany stanu klinicznego. Ustalenia odnoszące się do zdrowia pacjentów i opieki medycznej zostaną im zwrócone i kierującym podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną.