镰状细胞病和利益相关者的基因组和基因治疗需求
这项前瞻性混合方法访谈研究的主要目标是对镰状细胞病 (SCD) 患者的父母进行半结构化访谈，以描述父母对涉及基因组测序的研究的态度，包括对研究人员参与和期望的担忧，并使用调查定量测量 SCD 儿童和青少年 SCD 儿童父母的遗传/基因组知识、对医疗保健提供者的信任以及识字/计算能力。
调查人员希望利用计划中的调查和访谈的结果来减少对 DNA 和基因研究的误解风险，并在未来在 SCD 家庭和研究人员之间建立牢固的关系，并设计有助于有孩子的父母的教育信息和学习材料与 SCD 一起了解有关 DNA 和基因研究的重要细节。
研究概览
地位
条件
详细说明
关于父母对涉及镰状细胞病 (SCD) 儿童基因组测序的临床研究试验的态度、信念和期望的知识存在重大差距。 SCD 主要影响非裔美国人（黑人）种族的儿童；从制度上讲，我们发现基因组测序试验（G4K（NCT02530658），PG4KDS）的注册存在差异，被识别为黑人的患者更有可能拒绝注册。 SCCRIP (NCT02098863) 的注册率很高 (92.3%)，这是一项针对 SCD 儿童的生物库研究， 表明潜在的基因组研究似乎并不涉及许多患有 SCD 的家庭。 鉴于涉及儿科 SCD 基因组测序的临床研究越来越普遍，加上治疗药物或基因治疗试验的注册需要测序的可能性越来越大，显然需要进行研究以更好地了解利益相关者对基因组的担忧和期望在该人群中进行测序。
在药房或住院的例行门诊就诊期间，将联系患有 SCD 儿童和青少年患者的父母完成一项简短调查。 调查问题将在知情同意对话时进行。 那些同意的人将获得纸质调查或 ipad 以完成调查项目，这些项目侧重于遗传/基因组知识、对医疗保健提供者的信任以及患有 SCD 儿童和青少年的父母的识字/计算能力。 参与者还可以选择向他们朗读问题，或者他们可以在纸上进行调查。 完成调查预计需要 < 30 分钟。 患者和家长可以同时完成调查。
在完成调查的家长中，将对一部分家长进行私人（面对面或虚拟）半结构化访谈。 愿意接受采访的参与者将在同一次研究访问中或在以后的访问中接受采访，如果这对参与者来说更方便的话。 访谈指南（研究小组成员）将提出旨在首先评估父母对临床研究的看法的问题，然后开始关注父母对涉及临床基因组学的研究的态度、信念和期望。 访谈将在圣裘德儿童研究医院的一个私密、安静的区域现场进行。 访谈应持续 30-60 分钟，并将进行录音。
一些调查或访谈研究访问可能会远程进行。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- 电话号码：888-226-4343
- 邮箱：referralinfo@stjude.org
学习地点
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- 招聘中
- St. Jude Children's Research Hospital
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首席研究员：
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
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接触：
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- 电话号码：888-226-4343
- 邮箱：referralinfo@stjude.org
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 研究开始时年龄为 12 个月至 18 岁的 HbSS、HbS/β0 地中海贫血或 HbSC 儿童的父母，无论临床严重程度如何或 13-18 岁具有上述 SCD 基因型的患者。
- 父母或法定监护人的知情同意以及青少年参与者的同意。
- 之前已经接触过 SCRIPP。
排除标准：
- 不能用英语流利交谈的参与者将被排除在外。 （永恒的）
- PI/Co-I 认为使参与不安全或无法维持的状况或慢性疾病（即 认知障碍，并发急性发病率）。 参与者可能会被重新评估。
- 研究参与者或法定监护人/代表不能或不愿提供书面知情同意书。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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调查和访谈小组（第一组）
患有 HbSS、HbS/β⁰ 地中海贫血、β⁺ 地中海贫血或 HbSC 的儿童（研究开始时年龄为 12 个月至 18 岁）的家长，无论临床严重程度如何；或患有上述 SCD 基因型的 13-18 岁患者。
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焦点小组（第2组）
成年患者或患有HbSS、HbS/β0地中海贫血、β+地中海贫血或HbSC的儿童的父母，在试验开始时年龄为12个月至18岁，无论临床严重程度如何，或年龄在16-18岁且具有上述SCD基因型的患者，其父母为焦点小组参与提供口头知情同意。
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可用性与试点测试（第3组）
研究开始时，年龄在12个月至18岁之间、患有HbSS、HbS/β⁰地中海贫血、β⁺地中海贫血或HbSC的儿童的父母，无论临床严重程度如何，或年龄在13岁及以上、具有上述SCD基因型的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在 SCD 患者的父母中使用半结构化访谈来定性描述父母对涉及基因组测序的研究的态度，包括对研究人员参与和期望的担忧
大体时间：第 1 天，或在以后的访问中（最多大约 1 年）
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访谈将被录音、逐字转录并使用语义内容分析来分析以确定共同主题
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第 1 天，或在以后的访问中（最多大约 1 年）
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使用调查定量测量遗传/基因组知识、对医疗保健提供者/研究人员的信任，以及 SCD 儿童和青少年 SCD 青少年父母的识字/计算能力。
大体时间：第一天
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将从电子病历 (EMR) 中收集患者和父母的人口统计特征。
参与者将完成各种调查工具，旨在衡量围绕基因检测和生物样本库的知识和态度、自我报告的识字和计算能力以及对提供者的信任。
将使用描述性统计、广义线性回归模型和广义估计方程对数据进行定量分析。
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第一天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB、St. Jude Children's Research Hospital
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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