Doença Falciforme e as Necessidades Genômicas e de Terapia Gênica das Partes Interessadas

Existe uma lacuna crítica no conhecimento sobre as atitudes, crenças e expectativas dos pais em relação aos ensaios de pesquisa clínica envolvendo o sequenciamento genômico de crianças com doença falciforme (DF). SCD afeta principalmente crianças de raça afro-americana (negra); institucionalmente, encontramos diferenças na inscrição em ensaios de sequenciamento genômico (G4K (NCT02530658), PG4KDS), com pacientes que se identificam como negros com maior probabilidade de recusar a inscrição. A inscrição no SCCRIP (NCT02098863), um estudo de biobanco para crianças com DF é alta (92,3%), indicando que a potencial pesquisa genômica não parece preocupar muitas famílias com SCD. Dada a crescente prevalência de pesquisa clínica envolvendo sequenciamento genômico em SCD pediátrica, juntamente com a crescente probabilidade de que o sequenciamento seja necessário para inscrição em ensaios terapêuticos de medicamentos ou terapia genética, há uma clara necessidade de pesquisa para entender melhor as preocupações e expectativas das partes interessadas em relação à genômica sequenciamento nesta população.

Os pais de crianças com SCD e pacientes adolescentes serão abordados para preencher uma breve pesquisa durante uma visita clínica de rotina, na sala de medicina ou internação. As perguntas da pesquisa serão administradas no momento da conversa de consentimento informado. Aqueles que concordarem receberão uma pesquisa em papel ou um ipad para preencher os itens da pesquisa que enfocam o conhecimento genético/genômico, confiança no profissional de saúde e capacidade de alfabetização/numeração em pais de crianças com SCD e adolescentes com SCD. Os participantes também têm a opção de ler as perguntas ou responder à pesquisa em papel. Espera-se que a conclusão da pesquisa leve < 30 minutos. O paciente e os pais podem preencher as pesquisas simultaneamente.

Dos pais que responderam às pesquisas, um subconjunto será abordado para uma entrevista semiestruturada privada (pessoal ou virtual). Os participantes dispostos a serem entrevistados serão entrevistados na mesma visita do estudo ou em uma visita futura, se for mais conveniente para o participante. O guia de entrevista (membro da equipe de estudo) fará perguntas destinadas a primeiro avaliar as percepções dos pais sobre a pesquisa clínica e, em seguida, começará a se concentrar nas atitudes, crenças e expectativas dos pais em relação à pesquisa envolvendo genômica clínica. As entrevistas serão realizadas no local, no St. Jude Children's Research Hospital, em uma área privada e silenciosa. A entrevista deve durar de 30 a 60 minutos e será gravada em áudio.

Algumas visitas de estudo de pesquisa ou entrevista podem ocorrer remotamente.