Enfermedad de células falciformes y las necesidades genómicas y de terapia génica de las partes interesadas

Existe una brecha crítica en el conocimiento sobre las actitudes, creencias y expectativas de los padres en torno a los ensayos de investigación clínica que involucran la secuenciación genómica de niños con enfermedad de células falciformes (ECF). La SCD afecta principalmente a niños de raza afroamericana (negra); institucionalmente, hemos encontrado diferencias en la inscripción en ensayos de secuenciación genómica (G4K (NCT02530658), PG4KDS) con pacientes que se identifican como negros con más probabilidades de rechazar la inscripción. La inscripción en SCCRIP (NCT02098863), un estudio de biobanco para niños con ECF, es alta (92,3 %). lo que indica que la investigación genómica potencial no parece preocupar a muchas familias con SCD. Dada la creciente prevalencia de la investigación clínica que involucra la secuenciación genómica en la ECF pediátrica, junto con la creciente probabilidad de que se requiera la secuenciación para la inscripción en ensayos de terapia génica o de medicamentos terapéuticos, existe una clara necesidad de investigación para comprender mejor las preocupaciones y expectativas de las partes interesadas en torno a la genómica. secuenciación en esta población.

Se pedirá a los padres de niños con SCD y pacientes adolescentes que completen una breve encuesta durante una visita clínica de rutina, en la sala de medicamentos o como paciente hospitalizado. Las preguntas de la encuesta se administrarán en el momento de la conversación de consentimiento informado. Aquellos que estén de acuerdo recibirán una encuesta en papel o un ipad para completar los elementos de la encuesta que se centran en el conocimiento genético/genómico, la confianza en el proveedor de atención médica y la capacidad de alfabetización/aritmética en padres de niños con SCD y adolescentes con SCD. Los participantes también tienen la opción de que se les lean las preguntas o pueden completar la encuesta en papel. Se espera que completar la encuesta tome menos de 30 minutos. El paciente y el padre pueden completar encuestas simultáneamente.

De los padres que completen las encuestas, se abordará un subconjunto para una entrevista semiestructurada privada (en persona o virtual). Los participantes que deseen ser entrevistados serán entrevistados ya sea en la misma visita de estudio o en una visita futura si esto es más conveniente para el participante. La guía de entrevistas (miembro del equipo de estudio) hará preguntas diseñadas para evaluar primero las percepciones de los padres sobre la investigación clínica y luego comenzar a enfocarse en las actitudes, creencias y expectativas de los padres en torno a la investigación que involucra la genómica clínica. Las entrevistas se llevarán a cabo en el St. Jude Children's Research Hospital en un área privada y tranquila. La entrevista debe durar entre 30 y 60 minutos y se grabará en audio.

Algunas visitas de estudio de encuestas o entrevistas pueden realizarse de forma remota.