Sigdcellesykdom og interessentenes genomiske og genterapibehov

Det er et kritisk gap i kunnskap om holdninger, tro og forventninger til foreldre rundt kliniske forskningsforsøk som involverer genomisk sekvensering av barn med sigdcellesykdom (SCD). SCD rammer først og fremst barn av afroamerikansk (svart) rase; institusjonelt har vi funnet forskjeller i påmelding på genomiske sekvenseringsforsøk (G4K (NCT02530658), PG4KDS) med pasienter som identifiserer seg som svarte med større sannsynlighet for å avslå påmelding. Påmelding på SCCRIP (NCT02098863), en biobankstudie for barn med SCD er høy (92,3%), som indikerer at potensiell genomforskning ikke ser ut til å bekymre mange familier med SCD. Gitt den økende utbredelsen av klinisk forskning som involverer genomisk sekvensering i pediatrisk SCD, kombinert med den økende sannsynligheten for at sekvensering vil være nødvendig for påmelding til terapeutiske legemidler eller genterapistudier, er det et klart behov for forskning for å bedre forstå interessentenes bekymringer og forventninger rundt genomisk sekvensering i denne populasjonen.

Foreldre til barn med SCD og ungdomspasienter vil bli kontaktet for å fylle ut en kort spørreundersøkelse under et rutinemessig klinikkbesøk, på medisinrommet eller inneliggende pasient. Spørreundersøkelsen vil bli administrert på tidspunktet for samtalen med informert samtykke. De som samtykker vil få en papirundersøkelse eller en ipad for å fullføre undersøkelseselementer som fokuserer på genetisk/genomisk kunnskap, tillit til helsepersonell og lese- og regneferdighet hos foreldre til barn med SCD og ungdom med SCD. Deltakerne har også muligheten til å få spørsmål lest opp for dem, eller de kan svare på undersøkelsen på papir. Gjennomføring av undersøkelsen forventes å ta < 30 minutter. Pasient og forelder kan gjennomføre undersøkelser samtidig.

Av foreldre som fullfører undersøkelser, vil en undergruppe bli kontaktet for et privat (personlig eller virtuelt) semistrukturert intervju. Deltakere som er villige til å bli intervjuet vil bli intervjuet ved enten samme studiebesøk eller ved et fremtidig besøk dersom dette er mer hensiktsmessig for deltakeren. Intervjuguiden (medlem av studieteamet) vil stille spørsmål designet for å først vurdere foreldrenes oppfatninger om klinisk forskning og deretter begynne å fokusere på foreldrenes holdninger, tro og forventninger rundt forskning som involverer klinisk genomikk. Intervjuer vil bli gjennomført på stedet ved St. Jude Children's Research Hospital i et privat, rolig område. Intervjuet skal vare i 30-60 minutter og vil bli tatt opp på lyd.

Noen undersøkelser eller intervjustudiebesøk kan forekomme eksternt.