Sarlósejtes betegség és az érintettek genomikai és génterápiás szükségletei
Ennek a prospektív, vegyes módszerrel végzett interjúvizsgálatnak az elsődleges célja, hogy félig strukturált interjúkat használjon sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedő betegek szüleivel, hogy leírja a szülői attitűdöket a genomikus szekvenálást magában foglaló kutatás során, beleértve a részvétellel kapcsolatos aggodalmakat és a kutatók elvárásait, valamint felméréseket használjon. a genetikai/genomikai ismeretek, az egészségügyi szolgáltatókba vetett bizalom és az írás-olvasási/számolási képességek kvantitatív mérése SCD-s gyermekek és SCD-s serdülők szüleinél.
A nyomozók remélik, hogy a tervezett felmérések és interjúk eredményeit felhasználhatják a DNS- és a genetikai kutatással kapcsolatos félreértések kockázatának csökkentése érdekében, és a jövőben szoros kapcsolatokat építhetnek ki az SCD-családok és a kutatók között, valamint olyan oktatási információkat és tananyagokat tervezhetnek, amelyek segítséget nyújtanak a gyermekes szülőknek. az SCD-vel megértheti a DNS és a genetikai kutatás fontos részleteit.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Kritikus hiányosságok vannak a szülők attitűdjeit, hiedelmeit és elvárásait illetően a sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedő gyermekek genomiális szekvenálását magában foglaló klinikai kutatási kísérletekkel kapcsolatban. Az SCD elsősorban az afroamerikai (fekete) fajhoz tartozó gyermekeket érinti; intézményi szinten különbségeket találtunk a genomiális szekvenálási vizsgálatokban (G4K (NCT02530658), PG4KDS) a beiratkozások között, ahol a feketének azonosított betegek nagyobb valószínűséggel utasítják el a felvételt. A SCCRIP-re (NCT02098863), egy SCD-ben szenvedő gyermekek biobanki vizsgálatára való beiratkozási arány magas (92,3%), jelezve, hogy a potenciális genomikai kutatások nem sok SCD-s családot érintenek. Tekintettel a genomikus szekvenálást magában foglaló klinikai kutatások növekvő elterjedtségére gyermekkori SCD-ben, valamint annak növekvő valószínűségére, hogy szekvenálásra lesz szükség a terápiás gyógyszeres vagy génterápiás vizsgálatokban való részvételhez, egyértelműen szükség van olyan kutatásokra, amelyek jobban megértik az érdekelt felek genomival kapcsolatos aggodalmait és elvárásait. szekvenálás ebben a populációban.
Az SCD-s gyermekek szüleit és a serdülőkorú betegek szüleit felkérik, hogy töltsenek ki egy rövid kérdőívet egy rutin klinikai látogatás során, az orvosi szobában vagy a fekvőbetegben. A felmérés kérdéseit a beleegyező nyilatkozattal folytatott beszélgetés során adjuk meg. Azok, akik egyetértenek, papíralapú kérdőívet vagy ipad-et kapnak, hogy kitöltsék azokat a felmérési tételeket, amelyek a genetikai/genomikai ismeretekre, az egészségügyi szolgáltatókba vetett bizalomra, valamint az SCD-s gyermekek szüleinél és az SCD-s serdülőknél az írás-olvasási/számolási képességre összpontosítanak. A résztvevőknek lehetőségük van arra is, hogy felolvassák nekik kérdéseiket, vagy papíron is kitölthetik a felmérést. A kérdőív kitöltése várhatóan kevesebb mint 30 percet vesz igénybe. A páciens és a szülő egyszerre töltheti ki a felméréseket.
A felméréseket kitöltő szülők egy részhalmazát privát (személyes vagy virtuális) félig strukturált interjúra kérik fel. Az interjút készíteni szándékozó résztvevőket akár ugyanazon a tanulmányút alkalmával, akár egy jövőbeli látogatás alkalmával meghallgatják, ha ez kényelmesebb a résztvevő számára. Az interjúkatalógus (a vizsgálati csoport tagja) kérdéseket tesz fel a szülők klinikai kutatással kapcsolatos felfogásának felmérésére, majd a szülői attitűdökre, hiedelmekre és elvárásokra összpontosít a klinikai genomikával kapcsolatos kutatásokkal kapcsolatban. Az interjúkat a helyszínen, a St. Jude Gyermekkutató Kórházban készítik, egy privát, csendes környéken. Az interjú 30-60 percig tart, és hangfelvétel készül.
Egyes felmérések vagy interjúk tanulmányi látogatásai távolról is megtörténhetnek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Telefonszám: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Tanulmányi helyek
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38105
- Toborzás
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kutatásvezető:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
-
Kapcsolatba lépni:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Telefonszám: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- HbSS-ben, HbS/β0-talaszémiában vagy HbSC-ben szenvedő gyermek szülője, 12 hónap és 18 év közötti a vizsgálat megkezdésekor, függetlenül a klinikai súlyosságtól vagy a 13-18 éves, fent említett SCD genotípusú betegtől.
- A szülő vagy törvényes gyám tájékozott hozzájárulása és a serdülő résztvevő hozzájárulása.
- Korábban megkeresték a SCRIPP ügyében.
Kizárási kritériumok:
- Azok a résztvevők, akik nem tudnak folyékonyan beszélni angolul, kizárásra kerülnek. (Állandó)
- Olyan állapot vagy krónikus betegség, amely a PI/Co-I véleménye szerint a részvételt nem biztonságossá vagy tarthatatlanná teszi (pl. kognitív károsodás, egyidejű akut morbiditás). A résztvevő újraértékelhető.
- A kutatásban résztvevő vagy törvényes gyám/képviselő képtelensége vagy nem hajlandó írásos beleegyezését megadni.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Felmérés és interjú csoport (1. csoport)
Gyermek szülője, aki HbSS, HbS/β0-talasszémia, β+ talasszémia vagy HbSC típusú betegséggel rendelkezik, és 12 hónaptól 18 éves korig terjedő korú a vizsgálat megkezdésekor, a klinikai súlyosságtól függetlenül, vagy a beteg 13-18 éves, a fent említett SCD genotípussal.
|
|
Fókuszcsoport (2. csoport)
Felnőtt beteg vagy gyermek szülője, akinek gyermekének HbSS, HbS/β0-talasszémia, β+ talasszémia vagy HbSC genotípusa van, és a vizsgálat kezdetekor 12 hónapos és 18 éves között van, függetlenül a klinikai súlyosságtól, vagy 16-18 éves beteg a fenti SCD genotípussal, akinek szülője verbális informált beleegyezést ad a fókuszcsoport részvételéhez.
|
|
Használhatóság és Pilot Tesztelés (3. csoport)
Gyermeke szülője, akinél HbSS, HbS/β⁰-talasszémia, β⁺-talasszémia vagy HbSC diagnózis áll fenn, és a gyermek életkora a vizsgálat megkezdésekor 12 hónap és 18 év között van, a klinikai súlyosságtól függetlenül, vagy a beteg életkora 13 év és annál idősebb, és a fent említett SCD genotípussal rendelkezik.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Félig strukturált interjúk használata SCD-betegek szüleivel a szülői attitűdök kvalitatív leírására a genomikus szekvenálást magában foglaló kutatásban, beleértve a részvétellel kapcsolatos aggodalmakat és a kutatók elvárásait
Időkeret: 1. nap, vagy egy jövőbeli látogatás alkalmával (legfeljebb 1 évig)
|
Az interjúkat hangrögzítjük, szó szerint átírjuk, és szemantikus tartalomelemzéssel elemezzük a közös témák azonosítása érdekében
|
1. nap, vagy egy jövőbeli látogatás alkalmával (legfeljebb 1 évig)
|
|
Felmérések használata a genetikai/genomikai ismeretek, az egészségügyi szolgáltatókba/kutatókba vetett bizalom és az írás-olvasási/számítási képességek kvantitatív mérésére SCD-s gyermekek szüleinél és SCD-s serdülőknél.
Időkeret: 1. nap
|
A betegek és a szülők demográfiai jellemzőit az elektronikus kórlapból (EMR) gyűjtjük.
A résztvevők különféle felmérési eszközöket töltenek ki, amelyek célja a genetikai teszteléssel és a biobankkal kapcsolatos ismeretek és attitűdök mérése, az önbevallásos írás- és számolási készség, valamint a szolgáltatókba vetett bizalom mérése.
Az adatok kvantitatív elemzése leíró statisztikák, általánosított lineáris regressziós modellek és általánosított becslési egyenletek segítségével történik.
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Hematológiai betegségek
- Vérszegénység, hemolitikus, veleszületett
- Vérszegénység, hemolitikus
- Anémia
- Hemoglobinopátiák
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Hemikus és nyirokbetegségek
- Vérszegénység, sarlósejtes
- Hemoglobin SC-betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SCDGEN
- 5U01HL133996 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .