Anemia falciforme e necessità di terapia genomica e genica delle parti interessate

C'è un divario critico nella conoscenza per quanto riguarda gli atteggiamenti, le convinzioni e le aspettative dei genitori riguardo agli studi di ricerca clinica che coinvolgono il sequenziamento genomico dei bambini con anemia falciforme (SCD). La SCD colpisce principalmente i bambini di razza afroamericana (nera); istituzionalmente abbiamo riscontrato differenze nell'arruolamento negli studi di sequenziamento genomico (G4K (NCT02530658), PG4KDS) con pazienti che si identificano come neri con maggiori probabilità di rifiutare l'arruolamento. L'iscrizione a SCCRIP (NCT02098863), uno studio di biobanca per bambini con SCD è alta (92,3%), indicando che la potenziale ricerca genomica non sembra riguardare molte famiglie con SCD. Data la crescente prevalenza della ricerca clinica che coinvolge il sequenziamento genomico nella SCD pediatrica, unita alla crescente probabilità che il sequenziamento sia necessario per l'arruolamento in studi terapeutici su farmaci o terapia genica, vi è una chiara necessità di ricerca per comprendere meglio le preoccupazioni e le aspettative delle parti interessate in merito al genomico sequenziamento in questa popolazione.

I genitori di bambini con SCD e pazienti adolescenti saranno contattati per completare un breve sondaggio durante una visita clinica di routine, nella stanza dei medicinali o in ricovero. Le domande del sondaggio verranno somministrate al momento della conversazione sul consenso informato. Coloro che sono d'accordo riceveranno un sondaggio cartaceo o un ipad per completare gli elementi del sondaggio che si concentrano sulla conoscenza genetica/genomica, sulla fiducia nell'operatore sanitario e sulle capacità di lettura/comunicazione nei genitori di bambini con SCD e adolescenti con SCD. I partecipanti hanno anche la possibilità di farsi leggere le domande o di rispondere al sondaggio su carta. Il completamento del sondaggio dovrebbe richiedere < 30 minuti. Paziente e genitore possono completare i sondaggi contemporaneamente.

Dei genitori che completano i sondaggi, un sottogruppo verrà contattato per un colloquio semi-strutturato privato (di persona o virtuale). I partecipanti che desiderano essere intervistati saranno intervistati durante la stessa visita di studio o in una visita futura se questo è più conveniente per il partecipante. La guida al colloquio (membro del gruppo di studio) porrà domande progettate per valutare prima le percezioni dei genitori sulla ricerca clinica, quindi inizierà a concentrarsi sugli atteggiamenti, le convinzioni e le aspettative dei genitori riguardo alla ricerca che coinvolge la genomica clinica. Le interviste saranno condotte in loco presso il St. Jude Children's Research Hospital in un'area privata e tranquilla. L'intervista dovrebbe durare 30-60 minuti e sarà audio registrata.

Alcune visite di studio per sondaggi o colloqui possono avvenire a distanza.