Seglcellesygdom og interessenters genomiske og genterapibehov

Der er et kritisk hul i viden om forældres holdninger, overbevisninger og forventninger omkring kliniske forskningsforsøg, der involverer genomisk sekventering af børn med seglcellesygdom (SCD). SCD rammer primært børn af afroamerikansk (sort) race; institutionelt har vi fundet forskelle i tilmelding på genomiske sekventeringsforsøg (G4K (NCT02530658), PG4KDS) med patienter, der identificerer sig som sorte, der er mere tilbøjelige til at afslå tilmelding. Tilmelding på SCCRIP (NCT02098863), en biobankundersøgelse for børn med SCD er høj (92,3%), hvilket indikerer, at potentiel genomforskning ikke ser ud til at bekymre mange familier med SCD. I betragtning af den stigende udbredelse af klinisk forskning, der involverer genomisk sekventering i pædiatrisk SCD, kombineret med den stigende sandsynlighed for, at sekventering vil være påkrævet for tilmelding til terapeutiske lægemidler eller genterapiforsøg, er der et klart behov for forskning for bedre at forstå interessenternes bekymringer og forventninger omkring genomisk sekventering i denne population.

Forældre til børn med SCD og unge patienter vil blive kontaktet for at udfylde en kort undersøgelse under et rutinemæssigt klinikbesøg, i medicinrummet eller indlagt. Undersøgelsesspørgsmål vil blive administreret på tidspunktet for samtalen om informeret samtykke. De, der er enige, vil få udleveret en papirundersøgelse eller en ipad for at udfylde undersøgelsespunkter, der fokuserer på genetisk/genomisk viden, tillid til sundhedsplejersker og læse- og regnefærdigheder hos forældre til børn med SCD og unge med SCD. Deltagerne har også mulighed for at få læst spørgsmål op, eller de kan besvare undersøgelsen på papir. Gennemførelsen af ​​undersøgelsen forventes at tage < 30 minutter. Patient og forælder kan gennemføre undersøgelser samtidigt.

Af forældre, der udfylder undersøgelser, vil en undergruppe blive kontaktet til et privat (personligt eller virtuelt) semistruktureret interview. Deltagere, der er villige til at blive interviewet, vil blive interviewet ved enten samme studiebesøg eller ved et fremtidigt besøg, hvis det er mere bekvemt for deltageren. Interviewguiden (medlem af undersøgelsesteamet) vil stille spørgsmål designet til først at vurdere forældrenes opfattelse af klinisk forskning og derefter begynde at fokusere på forældrenes holdninger, overbevisninger og forventninger omkring forskning, der involverer klinisk genomik. Interviews vil blive gennemført på stedet på St. Jude Children's Research Hospital i et privat, roligt område. Interviewet skal vare 30-60 minutter og vil blive optaget på lyd.

Nogle undersøgelser eller interviewstudiebesøg kan forekomme eksternt.