Srpkovitá anémie a potřeby zúčastněných stran v oblasti genomické a genové terapie

Existuje kritická mezera ve znalostech týkajících se postojů, přesvědčení a očekávání rodičů ohledně klinických výzkumných studií zahrnujících genomové sekvenování dětí se srpkovitou anémií (SCD). SCD primárně postihuje děti afroamerické (černošské) rasy; institucionálně jsme zjistili rozdíly v náboru ve studiích genomového sekvenování (G4K (NCT02530658), PG4KDS) s pacienty identifikujícími se jako černoši s větší pravděpodobností odmítnout zařazení. Zápis do SCCRIP (NCT02098863), studie biobanky pro děti s SCD je vysoký (92,3 %), což naznačuje, že potenciální genomický výzkum se nezdá, že by se týkal mnoha rodin s SCD. Vzhledem k rostoucí prevalenci klinického výzkumu zahrnujícího genomové sekvenování u pediatrických SCD, spolu se zvyšující se pravděpodobností, že sekvenování bude vyžadováno pro zařazení do terapeutických studií léčiv nebo genové terapie, existuje jasná potřeba výzkumu, který by lépe porozuměl obavám a očekáváním zúčastněných stran v oblasti genomické sekvenování v této populaci.

Rodiče dětí s SCD a dospívající pacienti budou osloveni, aby provedli krátký průzkum během rutinní návštěvy kliniky, na lékařském pokoji nebo na lůžku. Otázky průzkumu budou zadány v době informovaného souhlasu. Ti, kteří souhlasí, dostanou papírový průzkum nebo ipad k vyplnění položek průzkumu, které se zaměřují na genetické/genomické znalosti, důvěru v poskytovatele zdravotní péče a schopnost číst a psát u rodičů dětí s SCD a dospívajících s SCD. Účastníci mají také možnost nechat si přečíst otázky nebo mohou dotazník vyplnit na papíře. Očekává se, že vyplnění průzkumu zabere < 30 minut. Pacient a rodič mohou provádět průzkumy současně.

Z rodičů vyplňujících průzkumy bude podskupina oslovena pro soukromý (osobní nebo virtuální) polostrukturovaný rozhovor. Účastníci, kteří chtějí být dotazováni, budou dotazováni buď na stejné studijní návštěvě, nebo při budoucí návštěvě, pokud to bude pro účastníka výhodnější. Průvodce rozhovory (člen studijního týmu) bude klást otázky navržené tak, aby nejprve zhodnotily rodičovské vnímání klinického výzkumu, poté se začnou zaměřovat na rodičovské postoje, přesvědčení a očekávání týkající se výzkumu zahrnujícího klinickou genomiku. Rozhovory budou vedeny na místě v dětské výzkumné nemocnici St. Jude v soukromé, klidné oblasti. Rozhovor by měl trvat 30–60 minut a bude pořízen audio záznamem.

Některé studijní návštěvy v rámci průzkumu nebo pohovoru mohou probíhat na dálku.