Sirppisolutauti ja sidosryhmien genomi- ja geeniterapiatarpeet
Tämän tulevan sekamenetelmähaastattelututkimuksen ensisijaisena tavoitteena on käyttää puolistrukturoituja haastatteluja sirppisolusairautta (SCD) sairastavien potilaiden vanhempien kanssa kuvaamaan vanhempien asenteita geenisekvensointiin liittyvässä tutkimuksessa, mukaan lukien huolet osallistumisesta ja tutkijoiden odotuksista, sekä käyttää kyselyjä. mitata kvantitatiivisesti geneettistä/genomista tietämystä, luottamusta terveydenhuollon tarjoajaan ja luku- ja laskutaitoa lapsilla, joilla on SCD ja nuoria, joilla on SCD.
Tutkijat toivovat voivansa hyödyntää suunniteltujen tutkimusten ja haastattelujen tuloksia vähentääkseen väärinkäsitysten riskiä DNA:n ja geenitutkimuksen suhteen ja rakentaa vahvoja suhteita SCD-perheiden ja tutkijoiden välille tulevaisuudessa sekä suunnitella opetustietoa ja oppimateriaaleja, jotka auttavat lasten vanhempia. SCD:n kanssa ymmärrät tärkeitä yksityiskohtia DNA:sta ja geneettisestä tutkimuksesta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Vanhempien asenteita, uskomuksia ja odotuksia koskevissa tiedoissa on kriittinen aukko kliinisissä tutkimuksissa, jotka koskevat sirppisolusairautta (SCD) sairastavien lasten genomista. SCD vaikuttaa ensisijaisesti lapsiin, jotka kuuluvat afroamerikkalaisrotuihin (mustat); Instituutiossa olemme havainneet eroja ilmoittautumisessa genomisekvensointikokeissa (G4K (NCT02530658), PG4KDS), joissa mustaihoiset potilaat kieltäytyvät todennäköisemmin ilmoittautumisesta. Ilmoittautuminen SCCRIP:iin (NCT02098863), biopankkitutkimukseen SCD-lapsille, on korkea (92,3 %). mikä osoittaa, että mahdollinen genomitutkimus ei näytä koskevan monia SCD-perheitä. Ottaen huomioon kliinisen tutkimuksen, johon liittyy genomisen sekvensointiin liittyvä yleisyys lasten SCD:ssä, sekä lisääntyvä todennäköisyys, että sekvensointia tarvitaan terapeuttisiin lääke- tai geeniterapiatutkimuksiin ilmoittautumiseen, on selvää tarvetta tutkimukselle ymmärtääksemme paremmin sidosryhmien genomiin liittyviä huolenaiheita ja odotuksia. sekvensointi tässä populaatiossa.
SCD:tä sairastavien lasten ja nuorten potilaiden vanhempia pyydetään täyttämään lyhyt kysely rutiininomaisen klinikkakäynnin aikana, lääkehuoneessa tai laitoshoidossa. Kyselykysymykset käsitellään tietoisen suostumuskeskustelun yhteydessä. Niille, jotka suostuvat, annetaan paperikysely tai ipad suorittaakseen kyselykohteita, jotka keskittyvät geneettiseen/genomiseen tietoon, luottamusta terveydenhuollon tarjoajaan ja luku- ja laskutaitoon lapsilla, joilla on SCD ja nuoret, joilla on SCD. Osallistujilla on myös mahdollisuus lukea kysymyksiä tai vastata kyselyyn paperilla. Kyselyyn vastaamiseen kuluu alle 30 minuuttia. Potilas ja vanhempi voivat täyttää kyselyt samanaikaisesti.
Kyselyihin osallistuvista vanhemmista osajoukkoa lähestytään yksityistä (henkilökohtaista tai virtuaalista) puolistrukturoitua haastattelua varten. Haastatteluun halukkaita osallistujia haastatellaan joko samalla opintovierailulla tai tulevalla vierailulla, jos se on osallistujalle sopivampaa. Haastatteluoppaassa (tutkimusryhmän jäsen) kysytään kysymyksiä, joiden tarkoituksena on ensin arvioida vanhempien käsitystä kliinisestä tutkimuksesta ja sitten alkaa keskittyä vanhempien asenteisiin, uskomuksiin ja odotuksiin kliinisen genomiikan tutkimukseen liittyen. Haastattelut suoritetaan paikan päällä St. Jude Children's Research Hospitalissa yksityisellä, rauhallisella alueella. Haastattelun tulee kestää 30-60 minuuttia ja se äänitetään.
Jotkut tutkimus- tai haastatteluvierailut voivat tapahtua etänä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Puhelinnumero: 888-226-4343
- Sähköposti: referralinfo@stjude.org
Opiskelupaikat
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- Rekrytointi
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Päätutkija:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
-
Ottaa yhteyttä:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Puhelinnumero: 888-226-4343
- Sähköposti: referralinfo@stjude.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- HbSS-, HbS/β0-talassemia- tai HbSC-lapsen vanhempi, iältään 12 kuukautta - 18 vuotta tutkimuksen alussa riippumatta kliinisestä vakavuudesta tai 13-18-vuotiaasta potilaasta, jolla on edellä mainittu SCD-genotyyppi.
- Vanhemman tai laillisen huoltajan tietoinen suostumus ja teini-ikäisen osallistujan suostumus.
- Häntä on pyydetty aiemmin SCRIPP:tä varten.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät pysty keskustelemaan sujuvasti englanniksi, suljetaan pois. (Pysyvä)
- Tila tai krooninen sairaus, joka PI/Co-I:n mielestä tekee osallistumisesta epäturvallista tai kestämätöntä (ts. kognitiivinen heikentyminen, samanaikainen akuutti sairastuvuus). Osallistuja voidaan arvioida uudelleen.
- Tutkimukseen osallistuvan tai laillisen huoltajan/edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kysely- ja haastatteluryhmä (Ryhmä1)
Lapsen huoltaja, jonka lapsella on HbSS, HbS/β0-talassemia, β+ talassemia tai HbSC ja joka on 12 kuukauden - 18 vuoden ikäinen tutkimuksen alkaessa, riippumatta kliinisestä vakavuudesta, tai potilas, joka on 13-18-vuotias ja jolla on edellä mainittu SCD-genotyyppi.
|
|
Keskusteluryhmä (Ryhmä 2)
Aikuinen potilas, jolla on HbSS, HbS/β0-talassemia, β+-talassemia tai HbSC, tai lapsen vanhempi, jonka lapsella on edellä mainittu tilanne, ja joka on 12 kuukauden ja 18 vuoden välillä tutkimuksen alkaessa, riippumatta kliinisestä vakavuudesta, tai potilas, joka on 16–18-vuotias ja jolla on edellä mainittu sirppisoluanemian genotyyppi ja jonka vanhempi antaa suullisen tietoon perustuvan suostumuksen fokusryhmään osallistumiseksi.
|
|
Käytettävyys- ja pilottitestaus (Ryhmä 3)
Lapsen vanhempi, jolla on HbSS, HbS/β0-talassemia, β+ talassemia tai HbSC, ja joka on 12 kuukauden ja 18 vuoden ikäinen tutkimuksen alkaessa, riippumatta kliinisestä vaikeusasteesta, tai potilas, joka on 13-vuotias tai sitä vanhempi ja jolla on edellä mainittu SCD-genotyyppi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Puolistrukturoitujen haastattelujen käyttö SCD-potilaiden vanhempien kanssa kuvaamaan laadullisesti vanhempien asenteita genomista sekvensointia koskevassa tutkimuksessa, mukaan lukien huolet osallistumisesta ja tutkijoiden odotukset
Aikaikkuna: Päivä 1 tai tulevalla vierailulla (enintään noin 1 vuosi)
|
Haastattelut äänitetään, kirjoitetaan sanatarkasti ja analysoidaan semanttisella sisältöanalyysillä yhteisten teemojen tunnistamiseksi.
|
Päivä 1 tai tulevalla vierailulla (enintään noin 1 vuosi)
|
|
Tutkimusten käyttö mittaamaan kvantitatiivisesti geneettistä/genomista tietämystä, luottamusta terveydenhuollon tarjoajiin/tutkijoihin ja luku- ja laskutaitoa lasten vanhempien ja nuorten, joilla on SCD:tä.
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Potilaiden ja vanhempien demografiset tiedot kerätään sähköisestä sairauskertomuksesta (EMR).
Osallistujat suorittavat erilaisia kyselyinstrumentteja, jotka on suunniteltu mittaamaan geenitestaukseen ja biopankkeihin liittyvää tietoa ja asenteita, omaehtoista luku- ja laskutaitoa sekä luottamusta palveluntarjoajiin.
Aineisto analysoidaan kvantitatiivisesti kuvailevien tilastojen, yleistettyjen lineaaristen regressiomallien ja yleistettyjen estimointiyhtälöiden avulla.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SCDGEN
- 5U01HL133996 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Sirppisolutauti
-
University of BolognaNovartisTuntematonMyeloproliferatiiviset häiriöt | Hypereosinofiilinen oireyhtymä | Krooninen eosinofiilinen leukemia (CEL)Italia
-
Novartis PharmaceuticalsLopetettuKrooninen myelooinen leukemia (CML) | Philadelphian kromosomipositiivinen akuutti lymfoblastinen leukemia (Ph+ ALL) | Muut Glivecin/Gleevecin indikoidut hematologiset häiriöt (HES, CEL, MDS/MPN)Venäjän federaatio