La drépanocytose et les besoins en génomique et en thérapie génique des parties prenantes
Les principaux objectifs de cette étude prospective par entretiens à méthode mixte sont d'utiliser des entretiens semi-structurés chez les parents de patients atteints de drépanocytose (SCD) pour décrire les attitudes parentales à l'égard de la recherche impliquant le séquençage génomique, y compris les préoccupations concernant la participation et les attentes des chercheurs et d'utiliser des enquêtes. pour mesurer quantitativement les connaissances génétiques/génomiques, la confiance dans le fournisseur de soins de santé et la capacité à lire et à compter chez les parents d'enfants atteints de SCD et d'adolescents atteints de SCD.
Les enquêteurs espèrent utiliser les résultats des enquêtes et des entretiens prévus pour réduire le risque de malentendu sur la recherche génétique et ADN et établir des relations solides entre les familles SCD et les chercheurs à l'avenir, et pour concevoir des informations éducatives et du matériel d'étude qui aideront les parents avec enfants avec SCD comprendre des détails importants sur l'ADN et la recherche génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Il existe une lacune critique dans les connaissances concernant les attitudes, les croyances et les attentes des parents concernant les essais de recherche clinique impliquant le séquençage génomique d'enfants atteints de drépanocytose (SCD). Le SCD affecte principalement les enfants de race afro-américaine (noire); sur le plan institutionnel, nous avons constaté des différences dans l'inscription aux essais de séquençage génomique (G4K (NCT02530658), PG4KDS), les patients s'identifiant comme noirs étant plus susceptibles de refuser l'inscription. L'inscription sur SCCRIP (NCT02098863), une étude de biobanque pour les enfants atteints de SCD est élevée (92,3%), indiquant que la recherche génomique potentielle ne semble pas concerner de nombreuses familles atteintes de SCD. Compte tenu de la prévalence croissante de la recherche clinique impliquant le séquençage génomique dans la SCD pédiatrique, associée à la probabilité croissante que le séquençage sera nécessaire pour l'inscription à des essais de médicaments thérapeutiques ou de thérapie génique, il existe un besoin évident de recherche pour mieux comprendre les préoccupations et les attentes des parties prenantes concernant la génomique. séquençage dans cette population.
Les parents d'enfants atteints de drépanocytose et les patients adolescents seront approchés pour répondre à un court sondage lors d'une visite de routine à la clinique, dans la salle de médecine ou en hospitalisation. Les questions du sondage seront administrées au moment de la conversation sur le consentement éclairé. Ceux qui acceptent recevront une enquête sur papier ou un iPad pour compléter les éléments de l'enquête qui se concentrent sur les connaissances génétiques/génomiques, la confiance dans le fournisseur de soins de santé et la capacité d'alphabétisation/de calcul chez les parents d'enfants atteints de SCD et d'adolescents atteints de SCD. Les participants ont également la possibilité de se faire lire les questions ou de répondre au sondage sur papier. L'achèvement de l'enquête devrait prendre moins de 30 minutes. Le patient et le parent peuvent remplir des questionnaires simultanément.
Parmi les parents répondant aux sondages, un sous-ensemble sera approché pour une entrevue semi-structurée privée (en personne ou virtuelle). Les participants souhaitant être interrogés seront interrogés soit lors de la même visite d'étude, soit lors d'une prochaine visite si cela convient mieux au participant. Le guide d'entretien (membre de l'équipe d'étude) posera des questions conçues pour évaluer d'abord les perceptions des parents sur la recherche clinique, puis commencera à se concentrer sur les attitudes, les croyances et les attentes des parents concernant la recherche impliquant la génomique clinique. Les entrevues seront menées sur place à l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude dans un endroit privé et calme. L'entretien devrait durer de 30 à 60 minutes et sera enregistré en audio.
Certaines visites d'enquête ou d'entretien peuvent avoir lieu à distance.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Numéro de téléphone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Lieux d'étude
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- Recrutement
- St. Jude Children's Research Hospital
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Chercheur principal:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
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Contact:
- Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
- Numéro de téléphone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Parent d'enfant avec HbSS, HbS/β0thalassémie ou HbSC âgé de 12 mois à 18 ans au début de l'étude, quelle que soit la gravité clinique ou patient âgé de 13 à 18 ans avec le génotype SCD susmentionné.
- Consentement éclairé du parent ou du tuteur légal et consentement du participant adolescent.
- A déjà été approché pour la SCRIPP.
Critère d'exclusion:
- Les participants incapables de converser couramment en anglais seront exclus. (Permanent)
- Condition ou maladie chronique qui, de l'avis du PI/Co-I, rend la participation dangereuse ou intenable (c. troubles cognitifs, morbidité aiguë concomitante). Le participant peut être réévalué.
- Incapacité ou refus du participant à la recherche ou du tuteur/représentant légal de donner un consentement éclairé écrit.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe d'enquête et d'entretien (Groupe1)
Parent d'un enfant atteint de drépanocytose SS, de drépanocytose/β⁰-thalassémie, de β⁺-thalassémie ou de drépanocytose SC âgé de 12 mois à 18 ans au début de l'étude, quelle que soit la gravité clinique, ou patient âgé de 13 à 18 ans avec le génotype de drépanocytose mentionné ci-dessus.
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Groupe de discussion (Groupe 2)
Patient adulte avec ou parent d'enfant atteint d'HbSS, HbS/β0-thalassémie, β+-thalassémie ou HbSC âgé de 12 mois à 18 ans au début de l'étude, quelle que soit la sévérité clinique, ou patient âgé de 16-18 ans avec le génotype SCD mentionné ci-dessus dont le parent fournit un consentement éclairé verbal pour la participation au groupe de discussion.
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Test d'utilisabilité et test pilote (Groupe 3)
Parent d'un enfant atteint de drépanocytose SS, de drépanocytose/β0 thalassémie, de β+ thalassémie ou de drépanocytose SC âgé de 12 mois à 18 ans au début de l'étude, quelle que soit la sévérité clinique, ou patient âgé de 13 ans et plus avec le génotype SCD mentionné ci-dessus.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Utilisation d'entretiens semi-structurés chez les parents de patients atteints de SCD pour décrire qualitativement les attitudes parentales à l'égard de la recherche impliquant le séquençage génomique, y compris les préoccupations concernant la participation et les attentes des chercheurs
Délai: Jour 1, ou lors d'une prochaine visite (jusqu'à environ 1 an)
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Les entretiens seront enregistrés en audio, transcrits textuellement et analysés à l'aide d'une analyse de contenu sémantique pour identifier les thèmes communs
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Jour 1, ou lors d'une prochaine visite (jusqu'à environ 1 an)
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Utilisation d'enquêtes pour mesurer quantitativement les connaissances génétiques/génomiques, la confiance dans les prestataires de soins de santé/chercheurs et la capacité de lecture/de calcul chez les parents d'enfants atteints de SCD et d'adolescents atteints de SCD.
Délai: Jour 1
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Les caractéristiques démographiques des patients et des parents seront recueillies à partir du dossier médical électronique (DME).
Les participants rempliront divers instruments d'enquête conçus pour mesurer les connaissances et les attitudes concernant les tests génétiques et les biobanques, la littératie et la numératie autodéclarées, et la confiance envers les prestataires.
Les données seront analysées quantitativement à l'aide de statistiques descriptives, de modèles de régression linéaire généralisés et d'équations d'estimation généralisées.
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB, St. Jude Children's Research Hospital
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SCDGEN
- 5U01HL133996 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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