Anemia sierpowatokrwinkowa oraz potrzeby interesariuszy w zakresie genomiki i terapii genowej

Istnieje krytyczna luka w wiedzy na temat postaw, przekonań i oczekiwań rodziców wokół badań klinicznych obejmujących sekwencjonowanie genomu dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD). SCD dotyczy głównie dzieci rasy afroamerykańskiej (czarnej); instytucjonalnie stwierdziliśmy różnice w zapisach do badań sekwencjonowania genomu (G4K (NCT02530658), PG4KDS) z pacjentami identyfikującymi się jako czarni z większym prawdopodobieństwem odrzucenia rejestracji. Rekrutacja do SCCRIP (NCT02098863), badania biobanku dla dzieci z SCD jest wysoka (92,3%), wskazując, że potencjalne badania genomiczne nie wydają się dotyczyć wielu rodzin z SCD. Biorąc pod uwagę rosnące rozpowszechnienie badań klinicznych obejmujących sekwencjonowanie genomu w pediatrycznej SCD, w połączeniu z rosnącym prawdopodobieństwem, że sekwencjonowanie będzie wymagane do zapisania się na próby leków terapeutycznych lub terapii genowej, istnieje wyraźna potrzeba badań, aby lepiej zrozumieć obawy interesariuszy i oczekiwania dotyczące genomiki sekwencjonowania w tej populacji.

Rodzice dzieci z SCD i młodzież zostaną poproszeni o wypełnienie krótkiej ankiety podczas rutynowej wizyty w przychodni, w gabinecie lekarskim lub w szpitalu. Pytania ankietowe będą podawane w czasie rozmowy o świadomej zgodzie. Ci, którzy wyrażą zgodę, otrzymają papierową ankietę lub iPada do wypełnienia elementów ankiety, które koncentrują się na wiedzy genetycznej/genomicznej, zaufaniu do pracownika służby zdrowia oraz umiejętności czytania, pisania i liczenia u rodziców dzieci z SCD i nastolatków z SCD. Uczestnicy mają również możliwość przeczytania im pytań lub wypełnienia ankiety w formie papierowej. Oczekuje się, że wypełnienie ankiety zajmie mniej niż 30 minut. Pacjent i rodzic mogą jednocześnie wypełniać ankiety.

Spośród rodziców wypełniających ankiety podzbiór zostanie zaproszony na prywatną (osobistą lub wirtualną) częściowo ustrukturyzowaną rozmowę. Uczestnicy, którzy chcą wziąć udział w rozmowie kwalifikacyjnej, zostaną przesłuchani podczas tej samej wizyty studyjnej lub podczas kolejnej wizyty, jeśli będzie to dla uczestnika dogodniejsze. Prowadzący rozmowę (członek zespołu badawczego) zadaje pytania mające na celu najpierw ocenę postrzegania badań klinicznych przez rodziców, a następnie zaczyna koncentrować się na postawach, przekonaniach i oczekiwaniach rodziców dotyczących badań obejmujących genomikę kliniczną. Wywiady zostaną przeprowadzone na miejscu w St. Jude Children's Research Hospital w prywatnej, cichej okolicy. Wywiad powinien trwać 30-60 minut i będzie nagrany w formie audio.

Niektóre wizyty studyjne związane z ankietami lub wywiadami mogą odbywać się zdalnie.