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鎌状赤血球症と関係者のゲノムおよび遺伝子治療のニーズ

2026年4月29日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital

この前向き混合法インタビュー研究の主な目的は、鎌状赤血球症 (SCD) 患者の親に半構造化インタビューを使用して、研究者からの参加や期待に対する懸念など、ゲノム配列決定に関わる研究に対する親の態度を説明することと、アンケートを利用することです。 SCDを持つ子供の親とSCDを持つ青少年の遺伝/ゲノム知識、医療提供者への信頼、読み書き/計算能力を定量的に測定する。

研究者らは、計画された調査とインタビューの結果を利用して、DNAと遺伝子研究に関する誤解のリスクを軽減し、将来的にSCD家族と研究者の間に強い関係を構築し、子供を持つ親を助ける教育情報と学習教材をデザインすることを望んでいます。 SCD を使用すると、DNA と遺伝子研究に関する重要な詳細を理解できます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

鎌状赤血球症 (SCD) の子供のゲノム配列決定に関する臨床研究試験に対する親の態度、信念、期待に関して、知識には重大なギャップがあります。 SCD は主にアフリカ系アメリカ人 (黒人) 人種の子供に影響を与えます。制度的には、ゲノム配列決定試験 (G4K (NCT02530658)、PG4KDS) での登録に差があり、黒人であると認識する患者は登録を辞退する可能性が高いことがわかりました。 SCD の子供のためのバイオバンク研究である SCCRIP (NCT02098863) への登録率は高く (92.3%)、 これは、潜在的なゲノム研究が SCD を持つ多くの家族に関係しているようには見えないことを示しています。 小児 SCD におけるゲノム配列決定を含む臨床研究の普及率が高まっていることと、治療薬または遺伝子治療の治験への登録に配列決定が必要になる可能性が高まっていることを考慮すると、ゲノム配列に関する利害関係者の懸念と期待をより良く理解するための研究の必要性が明らかです。この集団の配列決定を行います。

SCD の子供と思春期の患者の親には、医務室または入院患者での定期的な診察の際に、簡単なアンケートに回答するよう依頼されます。 アンケートの質問は、インフォームド・コンセントの会話時に行われます。 同意した人には、遺伝/ゲノムの知識、医療提供者への信頼、SCDの子供とSCDの青年の親の読み書き/計算能力に焦点を当てた調査項目に記入するための紙の調査またはipadが与えられます。 参加者は、質問を読み上げてもらうか、紙でアンケートに答えるかを選択することもできます。 アンケートの完了には 30 分未満かかることが予想されます。 患者と親は同時にアンケートに回答できます。

アンケートに回答した保護者のうち、一部の人にプライベート (対面またはバーチャル) の半構造化インタビューが行われます。 インタビューを希望する参加者は、同じ研究訪問時、または参加者にとって都合がよければ次回の訪問時にインタビューされます。 面接ガイド（研究チームのメンバー）は、最初に臨床研究に対する親の認識を評価することを目的とした質問をし、その後、臨床ゲノミクスを含む研究に対する親の態度、信念、期待に焦点を当て始めます。 面接はセント・ジュード小児研究病院のプライベートで静かなエリアで行われます。 インタビューは 30 ～ 60 分間続き、音声が録音されます。

一部の調査またはインタビュー研究訪問はリモートで行われる場合があります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

352

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
        • 募集
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • 主任研究者：
          • Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

13年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

応募資格を満たしている方

説明

包含基準:

  • 臨床的重症度に関係なく、研究開始時に12か月から18歳までのHbSS、HbS/β0サラセミア、またはHbSCを有する子供の親、または前述のSCD遺伝子型を持つ13～18歳の患者。
  • 親または法的保護者からのインフォームドコンセントおよび青少年の参加者の同意。
  • 以前にSCRIPPの打診を受けていた。

除外基準:

  • 英語で流暢に会話できない方は参加対象外となります。 （永続）
  • PI/Co-I の意見では、参加が安全でないか、参加が不可能であると考えられる状態または慢性疾患（例: 認知障害、急性疾患の併発）。 参加者は再評価される場合があります。
  • 研究参加者または法定後見人/代理人が書面によるインフォームドコンセントを与える能力がない、または与える気がない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
調査およびインタビューグループ (グループ1)
HbSS、HbS/β⁰サラセミア、β⁺サラセミアまたはHbSCの子供を持つ親で、研究開始時点で年齢が12か月から18歳まで、臨床的重症度に関わらず、または前述のSCD遺伝子型を持つ13歳から18歳までの患者。
フォーカスグループ（グループ2）
研究開始時に12ヶ月から18歳までのHbSS、HbS/β0サラセミア、β+サラセミア、またはHbSCを有する成人患者またはその子供の親（臨床的重症度に関わらず）、または16歳から18歳までの上記のSCD遺伝子型を有し、親がフォーカスグループ参加について口頭によるインフォームドコンセントを提供する患者。
使用性とパイロットテスト（グループ3）
HbSS、HbS／β0サラセミア、β+サラセミア、またはHbSCの小児（研究開始時12か月から18歳）の親、臨床的重症度に関わらず、または上記のSCD遺伝子型を持つ13歳以上の患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
SCD 患者の親に対する半構造化インタビューを使用して、参加に対する懸念や研究者からの期待など、ゲノム配列決定に関わる研究に対する親の態度を定性的に説明する
時間枠：1日目、または次回の訪問時（最長約1年）
インタビューは音声で録音され、逐語的に書き起こされ、意味論的な内容分析を使用して分析され、共通のテーマが特定されます。
1日目、または次回の訪問時（最長約1年）
SCD の子供を持つ親および SCD の青年の遺伝/ゲノム知識、医療提供者/研究者への信頼、読み書き/計算能力を定量的に測定するための調査の使用。
時間枠：1日目
患者と保護者の人口統計的特徴は電子医療記録 (EMR) から収集されます。 参加者は、遺伝子検査とバイオバンクに関する知識と態度、自己申告の読み書き能力と計算力、提供者への信頼を測定するために設計されたさまざまな調査手段に回答します。 データは、記述統計、一般化線形回帰モデル、一般化推定式を使用して定量的に分析されます。
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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St. Jude Children's Research Hospital

協力者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Liza M. Johnson, MD, MPH, MSB、St. Jude Children's Research Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年12月17日

一次修了 (実際)

2024年3月26日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2020年5月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年6月1日

最初の投稿 (実際)

2020年6月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月1日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月29日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SCDGEN
  • 5U01HL133996 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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