Sickle Cell Disease och intressenters genomiska och genterapibehov

Det finns en kritisk lucka i kunskap om föräldrars attityder, övertygelser och förväntningar kring kliniska forskningsstudier som involverar genomisk sekvensering av barn med sicklecellssjukdom (SCD). SCD drabbar främst barn av afroamerikansk (svart) ras; institutionellt har vi funnit skillnader i registrering i genomiska sekvenseringsstudier (G4K (NCT02530658), PG4KDS) med patienter som identifierar sig som svarta mer benägna att avböja inskrivning. Inskrivningen på SCCRIP (NCT02098863), en biobanksstudie för barn med SCD är hög (92,3%), vilket indikerar att potentiell genomisk forskning inte verkar beröra många familjer med SCD. Med tanke på den ökande prevalensen av klinisk forskning som involverar genomisk sekvensering i pediatrisk SCD, i kombination med den ökande sannolikheten att sekvensering kommer att krävas för registrering i terapeutiska läkemedels- eller genterapiprövningar, finns det ett tydligt behov av forskning för att bättre förstå intressenternas oro och förväntningar kring genomisk sekvensering i denna population.

Föräldrar till barn med SCD och tonårspatienter kommer att kontaktas för att fylla i en kort enkät under ett rutinmässigt klinikbesök, i medicinrummet eller på sjukhuset. Enkätfrågor kommer att administreras vid tidpunkten för samtalet med informerat samtycke. De som håller med kommer att få en pappersenkät eller en ipad för att fylla i enkätobjekt som fokuserar på genetisk/genomisk kunskap, förtroende för vårdgivare och läs-/räknefärdighet hos föräldrar till barn med SCD och ungdomar med SCD. Deltagarna har också möjlighet att få frågor upplästa för sig eller så kan de svara på enkäten på papper. Slutförandet av undersökningen förväntas ta < 30 minuter. Patient och förälder kan fylla i undersökningar samtidigt.

Av föräldrar som fyller i undersökningar kommer en delmängd att kontaktas för en privat (personlig eller virtuell) semistrukturerad intervju. Deltagare som är villiga att intervjuas kommer att intervjuas vid antingen samma studiebesök eller vid ett framtida besök om detta är mer praktiskt för deltagaren. Intervjuguiden (medlem i studiegruppen) kommer att ställa frågor som är utformade för att först bedöma föräldrarnas uppfattningar om klinisk forskning och sedan börja fokusera på föräldrarnas attityder, övertygelser och förväntningar kring forskning som involverar klinisk genomik. Intervjuer kommer att genomföras på plats på St. Jude Children's Research Hospital i ett privat, lugnt område. Intervjun bör ta 30-60 minuter och kommer att spelas in på ljud.

Vissa enkät- eller intervjustudiebesök kan ske på distans.