评估级联通信方法 (ECHO)

识别具有高度渗透性癌症易感基因突变的单个个体可能对高危亲属产生深远影响，因为其他家庭成员可以对癌症易感性进行高度信息化和预测性基因检测。 携带家族性癌症基因突变的家庭成员可以根据其阳性检测结果接受个性化的癌症风险管理，而那些检测结果为阴性的家庭成员通常可以降级为一般人群的癌症筛查指南，除非有额外的家族或个人患癌症的危险因素。 尽管对亲属进行风险分层和管理至关重要，但家庭检测（也称为级联检测）并不总是在家庭内部和家庭之间成功实施。 在临床上，通常鼓励先证者（也称为指标突变携带者）与家庭成员分享结果，以促进他们参与遗传咨询和检测。 尽管为家庭成员提供了结果和量身定制的信件，但遗传性癌症计划在家庭内部交流结果和亲属接受检测方面经常面临挑战。 家庭沟通和级联测试的研究证实了这一经验，因为先前的研究表明，尽管级联测试对于定义和管理癌症风险很重要，但家庭中对级联测试的采用并不理想（Barsevicket al, 2008; Daly 等人, 2016）。 我们研究的目的是确定提供多种交流工具和平台是否会改善先证者与高危亲属之间的交流，如果是这样，哪种交流方法对先证者交流结果最有用，对亲属最有用就遗传咨询和检测做出决定。 通过这项研究，将为先证者提供一个由三部分组成的工具包，其中包括一封信、网站和一个称为“GIA”（“遗传信息助手”）的聊天机器人。 尽管级联测试的挑战/障碍有据可查，但很少有亲属随访的报道。 我们的研究允许与家庭成员直接联系（通过先证者同意），以评估家庭成员进行基因检测的动机和障碍。