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캐스케이드 통신 방법 평가 (ECHO)

2026년 4월 15일 업데이트: University of Pennsylvania

ECHO: 캐스케이드 통신 방법 평가

유전 암 프로그램은 가족 내에서 유전자 검사 결과를 효과적으로 전달하고 친척이 유전자 검사를 받아들이는 것과 관련하여 어려움에 직면해 있습니다. 본 연구는 지수 참여자(암 위험 유전자 변이 보인자)에게 제공되는 "공개 툴킷"이 유전자 검사 결과를 친척들과 공유하는 데 기여하는지, 선호하는 공개 방법이 있는지, 툴킷 사용이 위험에 처한 친척들에게 기여하는지를 확인하는 것을 목적으로 합니다. 유전자 검사를 추구합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

매우 침투성 암 감수성 유전자 돌연변이를 가진 한 개인의 식별은 다른 가족 구성원이 암 소인에 대한 매우 유익하고 예측 가능한 유전 검사에 참여할 수 있다는 점에서 위험에 처한 친척에게 광범위한 영향을 미칠 수 있습니다. 가족성 암 유전자 변이를 지닌 가족 구성원은 양성 검사 결과에 따라 개인별 암 위험 관리를 받을 수 있으며, 음성 가족 구성원은 일반적으로 추가 가족 또는 개인이 제외되는 일반 인구 암 검진 지침에 따라 하향 조정될 수 있습니다. 암 발병 위험 요인. 친척에 대한 위험을 계층화하고 관리하는 데 중요하지만, 가족 테스트(캐스케이드 테스트라고도 함)가 항상 가족 내에서 그리고 가족 간에 성공적으로 구현되는 것은 아닙니다. 임상적으로 인덱스 돌연변이 보유자라고도 알려진 프로밴드는 일반적으로 유전 상담 및 테스트 참여를 촉진하기 위해 가족 구성원과 결과를 공유하도록 권장됩니다. 결과 제공 및 가족 구성원을 위한 맞춤형 편지에도 불구하고 유전 암 프로그램은 가족 내 결과 전달 및 친척의 검사 활용과 관련하여 일상적으로 어려움에 직면합니다. 가족 의사소통 및 캐스케이드 테스트에 대한 연구는 이전 연구에서 암 위험을 정의하고 관리하는 데 있어 캐스케이드 테스트의 중요성에도 불구하고 가족의 캐스케이드 테스트가 최적이 아닌 것으로 나타났기 때문에 이러한 경험을 입증합니다(Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). 우리 연구의 목적은 여러 커뮤니케이션 도구 및 플랫폼을 제공하면 발의자와 위험에 처한 친척 간의 의사 소통이 개선되는지 여부를 결정하고, 그렇다면 어떤 의사 소통 방법이 결과를 의사 소통하는 데 발의자 및 친척에게 가장 유용한지 결정하는 것입니다. 유전 상담 및 검사에 관한 결정을 내립니다. 연구를 통해 프로밴드는 편지, 웹 사이트 및 "GIA"("유전 정보 도우미")로 알려진 챗봇을 포함하는 세 부분으로 구성된 툴킷을 제공받게 됩니다. 캐스케이드 테스트의 문제점/장벽은 잘 문서화되어 있지만 친척에 대한 후속 조치에 대한 보고는 거의 없습니다. 우리의 연구는 가족 구성원의 유전자 검사에 대한 동기와 장벽을 평가하기 위해 가족 구성원과 직접 접촉할 수 있도록 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

52

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Abramson Cancer Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자는 Penn Medicine(Mariann 및 Robert MacDonald 암 위험 평가 프로그램, "CREP", 위장관 암 위험 평가 프로그램, "GI CREP" 및 Penn Telegenetics)의 임상 유전학 프로그램을 통해 확인됩니다. 참가자는 연구팀이 결정한 고위험 암 소인 유전자 돌연변이의 보인자로 확인된 임상 환자입니다. 참가자는 공식적인 사전 테스트 유전 상담 상담을 받았고 결과 공개(전화 또는 대면)("테스트 후" 방문이라고도 함) 시점에 연구 등록을 위해 접근하게 됩니다. 유전자 검사 결과의 공개는 참여하는 유전 상담사에 의해 촉진됩니다.

설명

포함 기준:

  • 18세 이상
  • 프로밴드는 고위험 암 소인 유전자의 보인자여야 합니다.
  • 친척은 각 프로밴드 참가자의 친척이어야 하며 연구 팀 결정에 따라 가족 유전자 돌연변이 및 적격 유전자 검사 후보자에 대해 "위험에 처한" 것으로 간주되어야 합니다.
  • 참가자는 영어를 이해하고 읽을 수 있어야 합니다.
  • 참가자는 정보에 입각한 구두 또는 서면 동의를 제공할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 18세 미만
  • 고위험 암 소인 유전자에 대해 돌연변이 음성인 개인
  • 모든 유전자에서 의미가 불확실한 변이체의 보인자
  • 1개 이상의 고위험 암 소인 유전자에 대해 양성 반응을 보인 개인
  • 영어를 말하고 읽을 수 없는 개인
  • 연구 팀 결정에 따라 위험에 처한 친척이 없는 개인(가족 유전자 돌연변이 검사 대상)
  • 연구 조사자 또는 연구 직원의 판단에 따라 연구 참여를 배제할 주요 정신 질환 또는 인지 장애
  • 연구 조사자 또는 연구 직원이 결정한 연구 절차를 따를 수 없는 모든 환자
  • 캐스케이드 기회(입양, 소원 등)에 사용할 수 있는 가족 구성원이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
툴킷 사용이 위험에 처한 친척과 유전자 검사 결과 공유에 미치는 영향
기간: 일년
"공개 툴킷"이 참가자가 위험에 처한 친척과 유전자 검사 결과를 공유하는 데 기여하는지 여부를 결정하고, 그렇다면 어떤 방법이 결과를 전달하고 유전 상담 및 검사를 받기로 결정하는 데 가장 유용한지 결정합니다.
일년
유전자 검사를 추구하는 위험에 처한 친척에 대한 툴킷 사용의 영향
기간: 일년
"공개 툴킷"이 문헌에 일관되게 보고된 친척의 유전자 검사 비율과 비교하여 위험에 처한 친척의 유전자 검사 비율에 영향을 미치는지 확인합니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
위험에 처한 친척과 유전자 검사 결과 공유의 장벽
기간: 일년
위험에 처한 친척과 유전자 검사 결과를 최적으로 공유하는 것을 방해하는 가능한 장애물 및/또는 예상치 못한 문제를 평가합니다.
일년
정보에 입각한 위험에 처한 친척이 유전자 검사를 받아들이는 것을 방해하는 장벽
기간: 일년
정보에 입각한 위험에 처한 친척이 유전자 검사를 최적으로 활용하는 것을 방해할 수 있는 장벽 및/또는 예상치 못한 문제를 평가합니다.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Pennsylvania

수사관

  • 수석 연구원: Susan M Domchek, MD, Penn Medicine

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 2월 19일

기본 완료 (실제)

2025년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2025년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 5월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 6월 9일

처음 게시됨 (실제)

2020년 6월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 15일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • 833635

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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