カスケード通信方式の評価 (ECHO)

浸透度の高いがん感受性遺伝子変異を有する 1 人の個人を特定することは、他の家族メンバーががん素因に関する非常に有益で予測的な遺伝子検査に従事できるという点で、危険にさらされている近親者に広範な影響を与える可能性があります。 家族性がん遺伝子変異を持っている家族は、陽性の検査結果に基づいて個別化されたがんリスク管理を受けることができますが、検査が陰性の家族は、一般集団のがんスクリーニングガイドラインに従うように一般的に格下げできます。がんを発症する危険因子。 親族のリスクを階層化して管理するためには重要ですが、カスケード テストとしても知られる家族テストは、家族内および家族間で常に成功裏に実施されるとは限りません。 臨床的には、発端者は指標変異キャリアとしても知られており、遺伝カウンセリングや遺伝子検査への関与を促進するために、家族と結果を共有することが一般的に奨励されています。 結果の提供と家族構成員への個別の手紙にもかかわらず、遺伝性がんプログラムは、家族内での結果の伝達と親戚による検査の受け入れに関して、日常的に課題に直面しています。 家族のコミュニケーションとカスケード検査に関する研究は、がんリスクの定義と管理にとって重要であるにもかかわらず、家族におけるカスケード検査の受け入れが最適ではないことを以前の研究が示しているため、この経験を裏付けています (Barsevicket al,2008; Daly et al, 2016)。 私たちの調査研究の目的は、複数のコミュニケーション ツールとプラットフォームを提供することで、発端者とリスクのある親族との間のコミュニケーションが改善されるかどうかを判断することです。遺伝カウンセリングと検査に関する決定に至る。 この研究を通じて、発端者には、レター、ウェブサイト、および「GIA」（「遺伝情報アシスタント」の略）として知られるチャットボットを含む 3 つの部分からなるツールキットが提供されます。 カスケード試験の課題/障壁は十分に文書化されていますが、親戚による追跡調査の報告はほとんどありません. 私たちの研究では、家族による遺伝子検査に対する動機と障壁を評価するために、家族と直接接触することができます（発端者の同意による）。