Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení kaskádových komunikačních metod (ECHO)

4. dubna 2023 aktualizováno: University of Pennsylvania

ECHO: Hodnocení kaskádových komunikačních metod

Programy dědičné rakoviny čelí výzvám, pokud jde o efektivní komunikaci výsledků genetických testů v rodinách a využívání genetického testování příbuznými. Tato studie si klade za cíl zjistit, zda „soubor nástrojů pro zveřejnění“ poskytnutý účastníkovi indexu (přenašeč genové mutace s rizikem rakoviny) přispívá ke sdílení výsledků genetických testů s příbuznými, zda existují preferované metody zveřejnění a zda použití sady nástrojů přispívá k ohroženým příbuzným. provádění genetických testů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Identifikace jednoho jedince s vysoce pronikavou genovou mutací náchylnosti k rakovině může mít dalekosáhlé důsledky pro rizikové příbuzné v tom, že ostatní členové rodiny se mohou zapojit do vysoce informativního a prediktivního genetického testování predispozice k rakovině. Členové rodiny, kteří jsou nositeli familiární genové mutace rakoviny, mohou získat personalizované řízení rizika rakoviny na základě jejich pozitivního výsledku testu, zatímco ti členové rodiny, kteří mají negativní test, mohou být obecně sníženi tak, aby dodržovali pokyny pro screening rakoviny pro běžnou populaci, s výjimkou dalších rodinných nebo osobních rizikové faktory pro rozvoj rakoviny. Ačkoli je rodinné testování, jinak známé jako kaskádové testování, klíčové pro stratifikaci a řízení rizik pro příbuzné, není vždy úspěšně implementováno v rámci rodin a napříč rodinami. Na klinickém základě je proband, také známý jako nosič indexové mutace, obecně podporován, aby sdílel výsledky s rodinnými příslušníky, aby se podpořilo jejich zapojení do genetického poradenství a testování. Navzdory poskytnutí výsledků a dopisu šitému na míru rodinným příslušníkům se programy dědičné rakoviny běžně potýkají s problémy, pokud jde o sdělování výsledků v rodinách a přijímání testování příbuznými. Výzkum rodinné komunikace a kaskádového testování potvrzuje tuto zkušenost, protože předchozí studie prokázaly suboptimální zavádění kaskádového testování v rodinách, navzdory jeho důležitosti pro definování a řízení rizika rakoviny (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Účelem naší výzkumné studie je zjistit, zda poskytnutí více komunikačních nástrojů a platforem zlepší komunikaci mezi probandy a rizikovými příbuznými, a pokud ano, která komunikační metoda je nejužitečnější pro probandy při sdělování jejich výsledků a pro příbuzné v rozhodování ohledně genetického poradenství a testování. Prostřednictvím studie bude probandům poskytnuta třídílná sada nástrojů, která obsahuje dopis, webovou stránku a chatbota známého jako „GIA“ (pro „Asistent pro genetické informace“). Ačkoli jsou výzvy/překážky kaskádového testování dobře zdokumentovány, existuje jen málo zpráv o sledování s příbuznými. Naše studie umožňuje přímý kontakt s rodinnými příslušníky (prostřednictvím souhlasu probanda) za účelem posouzení motivace a překážek genetického testování ze strany členů rodiny.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Abramson Cancer Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou prověřeni prostřednictvím programů klinické genetiky v Penn Medicine (Program hodnocení rizika rakoviny Mariann a Roberta MacDonalda, „CREP“, program hodnocení rizika rakoviny trávicího traktu, „GI CREP“ a Penn Telegenetics). Účastníky budou kliničtí pacienti identifikovaní jako nositelé vysoce rizikové genové mutace s predispozicí k rakovině, jak určil studijní tým. Účastníci projdou formální konzultací genetického poradenství před testem a budou osloveni s žádostí o zápis do studie v době zveřejnění výsledků (buď telefonicky nebo osobně) – známé také jako „návštěva po testu“. Zveřejnění výsledků genetických testů usnadní zúčastněný genetický poradce.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 let a starší
  • Proband musí být nositelem vysoce rizikového genu pro rakovinu
  • Příbuzný musí být příbuzný příslušného probanda a musí být považován za „rizikového“ pro familiární genovou mutaci a vhodného kandidáta na genetické testování podle určení studijního týmu
  • Účastníci musí být schopni porozumět a číst anglicky
  • Účastníci musí být schopni poskytnout informovaný ústní nebo písemný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • <18 let
  • Jedinci, kteří jsou mutace negativní na geny s vysokým rizikem rakoviny
  • Jedinci, kteří jsou nositeli varianty nejistého významu v jakémkoli genu
  • Jedinci, kteří mají pozitivní test na více než 1 vysoce rizikový gen predispozice k rakovině
  • Jednotlivci, kteří neumí mluvit a číst anglicky
  • Jednotlivci, kteří nemají žádné rizikové příbuzné (způsobilé pro testování familiární genové mutace) podle určení studijního týmu
  • Závažné psychiatrické onemocnění nebo kognitivní porucha, která by podle úsudku zkoušejících nebo pracovníků studie znemožnila účast ve studii
  • Všichni pacienti, kteří nejsou schopni dodržet postupy studie, jak určili zkoušející studie nebo zaměstnanci studie
  • Žádní dostupní členové rodiny pro kaskádovou příležitost (adopce, odcizení atd.)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dopad použití Toolkitu na sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými
Časové okno: 1 rok
Zjistěte, zda „Disclosure Toolkit“ přispívá k tomu, aby účastníci sdíleli výsledky genetického testu s rizikovými příbuznými, a pokud ano, která metoda je nejužitečnější pro pomoc při komunikaci výsledků a rozhodnutí podstoupit genetické poradenství a testování.
1 rok
Dopad použití Toolkitu na rizikové příbuzné provádějící genetické testování
Časové okno: 1 rok
Zjistěte, zda „Disclosure Toolkit“ ovlivňuje míru genetického testování rizikovými příbuznými ve srovnání s mírou genetického testování příbuznými trvale uváděnými v literatuře.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bariéry sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými
Časové okno: 1 rok
Posoudit možné překážky a/nebo nepředvídané výzvy, které brání optimálnímu sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými.
1 rok
Bariéry bránící zavádění genetického testování informovanými příbuznými v riziku
Časové okno: 1 rok
Posoudit možné překážky a/nebo nepředvídané výzvy, které brání optimálnímu přijetí genetického testování informovanými příbuznými v riziku.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. února 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. června 2020

První zveřejněno (Aktuální)

11. června 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 833635

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace BRCA1

Klinické studie na Zveřejňování Toolkit

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit