- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT04428736
Evaluering av kaskadekommunikasjonsmetoder (ECHO)
4. april 2023 oppdatert av: University of Pennsylvania
ECHO: Evaluering av kaskadekommunikasjonsmetoder
Arvelige kreftprogrammer står overfor utfordringer med hensyn til effektiv kommunikasjon av genetiske testresultater innen familier og opptak av genetisk testing av slektninger.
Denne studien tar sikte på å finne ut om et "avsløringsverktøysett" gitt til indeksdeltakeren (bærer av kreftrisiko-genmutasjon) bidrar til å dele genetiske testresultater med slektninger, om det er foretrukne avsløringsmetoder, og om bruk av verktøysett bidrar til risikoutsatte slektninger forfølge genetisk testing.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Identifikasjonen av et enkelt individ med en svært penetrerende kreftmotstandsgenmutasjon kan ha vidtrekkende implikasjoner for slektninger i risikogruppen ved at andre familiemedlemmer kan delta i svært informativ og prediktiv genetisk testing for kreftdisposisjon.
Familiemedlemmer som bærer den familiære kreftgenmutasjonen er i stand til å motta personlig kreftrisikostyring basert på deres positive testresultat, mens de familiemedlemmene som tester negativt generelt kan nedgraderes til å følge retningslinjer for kreftscreening for den generelle befolkningen, med unntak av ytterligere familiær eller personlig risikofaktorer for å utvikle kreft.
Selv om det er avgjørende for å stratifisere og håndtere risikoer for slektninger, er familiær testing, ellers kjent som kaskadetesting, ikke alltid vellykket implementert i og på tvers av familier.
På klinisk grunnlag oppfordres probandet, også kjent som indeksmutasjonsbæreren, generelt til å dele resultater med familiemedlemmer for å fremme deres engasjement i genetisk rådgivning og testing.
Til tross for levering av resultater og et skreddersydd brev til familiemedlemmer, møter arvelige kreftprogrammer rutinemessig utfordringer med hensyn til kommunikasjon av resultater innen familier og opptak av testing av pårørende.
Forskning på familiekommunikasjon og kaskadetesting underbygger denne erfaringen ettersom tidligere studier har vist suboptimalt opptak av kaskadetesting i familier, til tross for dens betydning for å definere og håndtere kreftrisiko (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016).
Hensikten med forskningsstudien vår er å finne ut om tilbudet av flere kommunikasjonsverktøy og plattformer vil forbedre kommunikasjonen mellom probander og utsatte slektninger, og i så fall hvilken kommunikasjonsmetode som er mest nyttig for probander i å kommunisere sine resultater og til pårørende i komme til en avgjørelse angående genetisk rådgivning og testing.
Gjennom studien vil probands bli utstyrt med et tredelt verktøysett som inkluderer et brev, nettside og en chatbot kjent som "GIA" (for "Genetic Information Assistant").
Selv om utfordringene/barrierene ved kaskadetesting er godt dokumentert, er det få rapporter om oppfølging med pårørende.
Vår studie tillater direkte kontakt med familiemedlemmer (i form av proband-samtykke) for å vurdere motivasjoner og barrierer for genetisk testing av familiemedlemmer.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Abramson Cancer Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakerne vil bli konstatert gjennom de kliniske genetikkprogrammene ved Penn Medicine (Mariann og Robert MacDonald Cancer Risk Evaluation Program, "CREP," Gastrointestinal Cancer Risk Evaluation Program, "GI CREP," og Penn Telegenetics).
Deltakerne vil være kliniske pasienter identifisert for å være bærere av en høyrisiko kreftpredisposisjonsgenmutasjon som bestemt av studieteamet.
Deltakerne vil ha vært gjennom en formell konsultasjon med genetisk rådgivning før test og vil bli kontaktet for studieregistrering på tidspunktet for resultatavsløring (enten telefon eller personlig) - også kjent som "post-test"-besøket.
Offentliggjøring av genetiske testresultater vil bli forenklet av en deltakende genetisk rådgiver.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 18 år og eldre
- Proband må være bærer av et kreftpredisposisjonsgen med høy risiko
- Slektning må være etablert slektning til respektive proband-deltaker og anses som "i risiko" for familiær genmutasjon og kvalifisert genetisk testkandidat i henhold til studieteamets bestemmelse
- Deltakerne må kunne forstå og lese engelsk
- Deltakerne må kunne gi informert muntlig eller skriftlig samtykke
Ekskluderingskriterier:
- <18 år
- Personer som er mutasjonsnegative for gener med høy risiko for kreftpredisponering
- Individer som er bærere av en variant av usikker betydning i et hvilket som helst gen
- Personer som tester positivt for mer enn 1 høyrisiko kreftpredisposisjonsgen
- Personer som ikke kan snakke og lese engelsk
- Personer som ikke har noen slektninger i faresonen (kvalifisert for familiær genmutasjonstesting) i henhold til studieteamets bestemmelse
- Større psykiatrisk sykdom eller kognitiv svikt som etter studieforskerne eller studiepersonell ville utelukke studiedeltakelse
- Alle pasienter som ikke er i stand til å overholde studieprosedyrene som bestemt av studieutforskerne eller studiepersonell
- Ingen tilgjengelige familiemedlemmer for kaskademulighet (adopsjon, fremmedgjøring osv.)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Virkningen av bruk av Toolkit på deling av genetiske testresultater med slektninger i risikogruppen
Tidsramme: 1 år
|
Finn ut om et "Disclosure Toolkit" bidrar til deltakerdeling av genetiske testresultater med slektninger i risikogruppen, og i så fall hvilken metode som er mest nyttig for å hjelpe til med kommunikasjon av resultater og beslutninger om å gjennomgå genetisk rådgivning og testing.
|
1 år
|
Virkningen av bruk av Toolkit på slektninger i risikogruppen som forfølger genetisk testing
Tidsramme: 1 år
|
Finn ut om et "Disclosure Toolkit" påvirker frekvensen av genetisk testing av slektninger i risikogruppen sammenlignet med frekvenser av genetisk testing av slektninger som konsekvent rapporteres i litteraturen.
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Barrierer for å dele genetiske testresultater med slektninger i risikogruppen
Tidsramme: 1 år
|
Vurder mulige barrierer og/eller uforutsette utfordringer som hemmer optimal deling av genetiske testresultater med slektninger i risikogruppen.
|
1 år
|
Barrierer som hemmer opptak av genetisk testing av informerte slektninger i risikogruppen
Tidsramme: 1 år
|
Vurder mulige barrierer og/eller uforutsette utfordringer som hemmer optimalt opptak av genetisk testing av informerte risikoutsatte slektninger.
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. februar 2020
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2024
Studiet fullført (Forventet)
31. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. mai 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. juni 2020
Først lagt ut (Faktiske)
11. juni 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. april 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. april 2023
Sist bekreftet
1. april 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- 833635
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på BRCA1-mutasjon
-
Institut CurieFullførtKvinner med BRCA1 Germline Deleterious MutationFrankrike
-
Federation Francophone de Cancerologie DigestiveRekrutteringTumorer | POLD1 genmutasjon | POLE Exonuclease Domain MutationFrankrike
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterMemorial Health University Medical CenterFullført
-
University of PennsylvaniaInovio PharmaceuticalsRekruttering
-
Weill Medical College of Cornell UniversityBasser Research Center for BRCARekruttering
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtBRCA1-gen | BRCA2-genForente stater
-
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo...Ukjent
-
Rabin Medical CenterUkjent
-
Yongchang ZhangRekrutteringHER2 Insertion Mutation Positive Advanced NSCLCKina
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterRekrutteringBRCA1 genmutasjon | BRCA2 genmutasjonForente stater
Kliniske studier på Verktøysett for avsløring
-
University of MichiganFullførtKvinner med BRCA 1 eller BRCA 2 mutasjon | Ikke-testede kvinnelige familiemedlemmerForente stater
-
University of TorontoUniversity Health Network, Toronto; Sunnybrook Health Sciences Centre; McMaster... og andre samarbeidspartnereFullført
-
Yale UniversityNational Institutes of Health (NIH); National Institute on Aging (NIA); Trinity...Fullført
-
University of MichiganThe Craig H. Neilsen FoundationRekrutteringRyggmargsskaderForente stater
-
Nemours Children's ClinicNational Institute of General Medical Sciences (NIGMS)Aktiv, ikke rekrutterendeMedfødt hjertesykdomForente stater
-
Portland State UniversityOregon Health and Science University; Kaiser PermanenteFullførtAutismespektrumforstyrrelseForente stater
-
Julia BlanchetteThe Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable TrustHar ikke rekruttert ennåType 1 diabetesForente stater
-
Columbia UniversityEinhorn CollaborativeSuspendertBarneutvikling | Primær forebygging | Forstyrrende oppførsel | Emosjonell forbindelseForente stater
-
University of MichiganFullførtMultippel skleroseForente stater
-
University of California, IrvineMassachusetts General Hospital; Nationwide Children's Hospital; California... og andre samarbeidspartnereFullførtAutismespektrumforstyrrelseForente stater