Evaluación de métodos de comunicación en cascada (ECHO)

La identificación de un solo individuo con una mutación genética de susceptibilidad al cáncer altamente penetrante puede tener implicaciones de gran alcance para los familiares en riesgo, ya que otros miembros de la familia pueden participar en pruebas genéticas altamente informativas y predictivas para la predisposición al cáncer. Los miembros de la familia que portan la mutación del gen del cáncer familiar pueden recibir un control personalizado del riesgo de cáncer en función del resultado positivo de la prueba, mientras que los miembros de la familia que tienen una prueba negativa generalmente pueden ser degradados para seguir las pautas de detección del cáncer para la población general, salvo que se requiera información adicional familiar o personal. factores de riesgo para desarrollar cáncer. Aunque son cruciales para estratificar y gestionar los riesgos para los familiares, las pruebas familiares, también conocidas como pruebas en cascada, no siempre se implementan con éxito dentro y entre las familias. Desde el punto de vista clínico, generalmente se alienta al probando, también conocido como portador de la mutación índice, a compartir los resultados con los miembros de la familia para promover su participación en el asesoramiento y las pruebas genéticas. A pesar de la provisión de resultados y una carta personalizada para los miembros de la familia, los programas de cáncer hereditario se enfrentan habitualmente a desafíos con respecto a la comunicación de los resultados dentro de las familias y la aceptación de las pruebas por parte de los familiares. La investigación sobre comunicación familiar y pruebas en cascada corrobora esta experiencia, ya que estudios anteriores han demostrado una aceptación subóptima de las pruebas en cascada en las familias, a pesar de su importancia para definir y controlar el riesgo de cáncer (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). El propósito de nuestro estudio de investigación es determinar si la provisión de múltiples herramientas y plataformas de comunicación mejorará la comunicación entre los probandos y los familiares en riesgo y, de ser así, qué método de comunicación es el más útil para los probandos al comunicar sus resultados y a los familiares en tomar una decisión con respecto al asesoramiento y las pruebas genéticas. A través del estudio, los probandos recibirán un conjunto de herramientas de tres partes que incluye una carta, un sitio web y un chatbot conocido como "GIA" (por "Asistente de información genética"). Aunque los desafíos/barreras de las pruebas en cascada están bien documentados, hay pocos informes de seguimiento con familiares. Nuestro estudio permite el contacto directo con los miembros de la familia (a modo de consentimiento probatorio) para evaluar las motivaciones y las barreras para las pruebas genéticas por parte de los miembros de la familia.